Il diabete giovanile ad insorgenza matura (MODY) è un raro tipo di diabete che si manifesta in famiglia. Come il diabete di tipo 1 e di tipo 2, il MODY influisce sul modo in cui l'organismo utilizza e immagazzina gli zuccheri provenienti dal cibo. Ma il trattamento può essere diverso, quindi è importante ottenere la diagnosi giusta.
Quali sono le cause della MODY?
La MODY è causata da un cambiamento, chiamato mutazione, in uno dei geni. È diverso dal diabete di tipo 1 e di tipo 2, che sono causati da una combinazione di geni diversi e da altri fattori, come l'obesità.
La mutazione genetica che si verifica a causa del MODY impedisce al pancreas di produrre abbastanza insulina, un ormone che aiuta a controllare il livello di zucchero nel sangue.
Chi ne è affetto?
La MODY è generalmente ereditaria, quindi le probabilità di contrarla sono maggiori se si hanno familiari affetti dalla malattia. Se si ha un genitore affetto da MODY, c'è il 50% di probabilità di contrarre la malattia. In molti casi, la malattia si estende a più di una generazione. Può colpire un nonno, un genitore e un figlio.
Di solito la malattia colpisce gli adolescenti e i giovani adulti sotto i 35 anni. Ma si può contrarre a qualsiasi età. A differenza del diabete di tipo 2, la MODY non è legata all'obesità o alla pressione alta. Le persone affette da MODY hanno spesso un peso sano.
Quali sono i sintomi?
I segni della MODY possono dipendere da quale gene è affetto. In alcuni casi, i sintomi possono essere assenti. In generale, però, la malattia si manifesta gradualmente. È possibile che la glicemia sia alta per anni prima di notare uno di questi segnali di allarme:
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Sete o fame più spesso
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Fare pipì più spesso
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Visione offuscata
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Infezioni della pelle o del lievito
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Perdita di peso
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Stanchezza
Quali sono le complicazioni?
Come altri tipi di diabete, il MODY causa livelli elevati di zucchero nel sangue. Se non viene curato, nel tempo può portare a complicazioni come:
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Danni ai nervi
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Malattie cardiache
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Danni agli occhi, compresa la cecità
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Problemi ai piedi
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Problemi della pelle come infezioni
Come viene diagnosticata?
Poiché possono non esserci sintomi o essercene di lievi, voi e il vostro medico potreste non accorgervi subito di essere affetti da MODY. Il medico può diagnosticare il diabete quando un esame del sangue mostra che i livelli di zucchero nel sangue sono elevati. Il passo successivo è capire che tipo di diabete avete.
Il medico chiederà informazioni sulla vostra storia familiare di diabete. Può ordinare esami del sangue per escludere altri tipi di malattia oltre alla MODY.
Sulla base di questi risultati, il medico potrebbe suggerire di sottoporsi a un test genetico per confermare la presenza della MODY. Preleverà un campione di DNA dalla saliva o dal sangue e lo invierà a un laboratorio. Un tecnico cercherà i cambiamenti in un gene che causa la MODY.
Come viene trattata la MODY?
Esistono diversi tipi di MODY in base alla mutazione di uno dei vostri geni. Il trattamento dipende dal tipo di MODY:
MODY 1 e MODY 4. Di solito vengono trattati con le sulfoniluree, un tipo di farmaco per il diabete. Questi farmaci inducono il pancreas a produrre più insulina. Alcune persone affette da MODY 1 e MODY 4 possono dover assumere anche insulina.
MODY 2. Questa malattia viene solitamente gestita attraverso la dieta e l'esercizio fisico. Di solito non è necessario assumere farmaci.
MODY 3. All'inizio, questa forma di malattia può essere trattata con la dieta. Con il tempo, può essere necessario ricorrere alle sulfoniluree e poi all'insulina.
MODY 5. Per trattarla è necessario assumere insulina. Questa rara forma di MODY può danneggiare altri organi, come i reni. È necessario un trattamento per le complicazioni, come cisti renali o insufficienza renale.
MODY 6. Questo tipo tende a comparire più tardi nella vita, intorno ai 40 anni. Verrà trattato con insulina.
