Test del primo trimestre di gravidanza

Gli esami di routine aiutano a tenere sotto controllo voi e il vostro bambino. Ecco perché è così importante rispettare tutti gli appuntamenti prenatali. I test di screening possono individuare precocemente potenziali problemi.

Questi esami di solito comprendono:

Anamnesi ed esame fisico. Durante la prima o la seconda visita prenatale, dovrete rispondere a molte domande sulla vostra salute e sulla vostra storia familiare. Queste informazioni aiutano il medico a sapere se avete dei rischi specifici da affrontare, come ad esempio una malattia genetica ereditaria. Verrà inoltre effettuato un esame fisico. Il medico calcolerà la data del parto in base alla data dell'ultima mestruazione.

Esame pelvico e Pap test.I test prenatali durante il primo trimestre iniziano con un esame pelvico e un Pap test per verificare la salute delle cellule del collo dell'utero. Questo esame permette di verificare la presenza di cancro al collo dell'utero e di alcune malattie sessualmente trasmissibili (MST).

Esami del sangue. Durante una delle prime visite, il medico o l'ostetrica identificheranno il vostro gruppo sanguigno e il fattore Rh (rhesus), faranno uno screening dell'anemia, verificheranno l'immunità alla rosolia (morbillo tedesco) e faranno un test per l'epatite B, la sifilide, l'HIV e altre malattie sessualmente trasmissibili.

A seconda del background razziale, etnico o familiare, possono essere offerti test e consulenza genetica per valutare i rischi di malattie come la Tay-Sachs, la fibrosi cistica e l'anemia falciforme (se non sono stati effettuati durante la visita preconcezionale). I test per alcune di queste malattie possono essere effettuati anche con la saliva.

Potreste essere sottoposti a test per l'esposizione a malattie come la toxoplasmosi e la varicella (il virus che causa la varicella). L'operatore sanitario potrebbe anche voler controllare i livelli di hCG, un ormone secreto dalla placenta, e di progesterone, un ormone che aiuta a mantenere la gravidanza.

Esami delle urine. Vi verrà chiesto fin dall'inizio un campione di urina, in modo che il medico o l'ostetrica possano cercare segni di infezione renale e, se necessario, confermare la gravidanza misurando il livello di hCG. (I campioni di urina saranno raccolti regolarmente per individuare il glucosio (segno di diabete) e le proteine, che potrebbero indicare la preeclampsia, una malattia indotta dalla gravidanza e caratterizzata da pressione alta.

Nell'ultima parte del primo trimestre vi verranno proposti dei test genetici. Alcune persone ritengono che questi test possano causare loro uno stress eccessivo e preferiscono assicurarsi che il bambino sia geneticamente normale dopo il parto. Altri vogliono avere tutti i test possibili, sapendo che a volte non sono accurati al 100%. Parlate con il vostro medico o con un consulente genetico dei pro e dei contro prima di decidere. Esistono diverse opzioni di test genetici che prevedono solo esami del sangue o un'ecografia che non comportano rischi per il feto. Se questi test non invasivi risultano anormali, è possibile sottoporsi a ulteriori esami.

Un test genetico del primo semestre combina un esame del sangue con un'ecografia per verificare la presenza della sindrome di Down. Può essere disponibile tra le 11 e le 14 settimane di gravidanza. I risultati di un esame del sangue che misura l'hCG e la PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza) nel sangue materno vengono utilizzati con una misurazione ecografica della pelle nella parte posteriore del collo del feto (chiamata translucenza nucale). La procedura può essere in grado di individuare molti casi di sindrome di Down e altre condizioni genetiche. Tuttavia, come per tutti i metodi di screening, in caso di risultati positivi si ricorre a una tecnica diagnostica più invasiva come il CVS.

Test prenatale non invasivo (NIPT). Questo test del DNA fetale libero può essere eseguito già dopo 10 settimane di gravidanza. Il test utilizza un campione di sangue per misurare la quantità relativa di DNA fetale libero nel sangue della madre. Si ritiene che il test possa individuare il 99% delle gravidanze con sindrome di Down. Inoltre, è in grado di verificare la presenza di altre anomalie cromosomiche.

Prelievo dei villi coriali (CVS). Se avete 35 anni o più, se avete una storia familiare di certe malattie o se avete avuto un risultato positivo ai test genetici non invasivi, vi verrà proposto questo test invasivo, di solito tra le 10 e le 12 settimane di gravidanza. Il CVS può rilevare molti difetti genetici, come la sindrome di Down, l'anemia falciforme, la fibrosi cistica, l'emofilia e la distrofia muscolare. La procedura consiste nell'infilare un piccolo catetere attraverso la cervice o nell'inserire un ago nell'addome per prelevare un campione di tessuto dalla placenta. La procedura comporta un rischio dell'1% di indurre un aborto spontaneo e ha un'accuratezza del 98% circa nell'escludere alcuni difetti cromosomici alla nascita. Tuttavia, a differenza dell'amniocentesi, non aiuta a individuare i disturbi del tubo neurale, come la spina bifida e l'anencefalia, o i difetti della parete addominale.

Assicuratevi di discutere tutte le opzioni di test con il vostro medico, in modo da poter decidere insieme quelle più adatte a voi.

Se siete in attesa di due gemelli, si tratta di una gravidanza ad alto rischio. Per questo motivo, il medico vorrà seguire da vicino voi e i vostri bambini. Verranno eseguiti tutti gli esami di routine, ma alcuni di essi dovranno essere eseguiti prima e più spesso.

Il medico potrebbe suggerirvi di rivolgervi a un perinatologo, detto anche specialista in medicina materno-fetale. Questi medici sono ostetrici specializzati in gravidanze ad alto rischio. Possono collaborare con il vostro ostetrico abituale per gestire la gravidanza e ordinare gli esami.

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