Ognuno eredita i propri geni dai genitori - una copia per ciascuno - ma le modifiche a un gene o a un insieme di geni non sempre hanno l'impatto sulla salute che si potrebbe immaginare.
Questo perché i singoli geni raramente agiscono da soli. Invece, esercitano la loro influenza lavorando in coordinamento tra loro. Quando gli scienziati parlano di "genomica", si riferiscono all'analisi di tutti i geni di una persona.
Che cos'è dunque la medicina genomica? In breve, è lo studio dell'impatto collettivo che tutti i geni di una persona hanno sul suo corpo.
La medicina genomica è un campo relativamente nuovo, ma è cresciuta rapidamente negli ultimi decenni. Quest'area della medicina è decollata dopo il completamento del Progetto Genoma Umano, un enorme sforzo scientifico, nel 2003. Il progetto mirava a mappare e comprendere tutti i geni dell'uomo. Gli scienziati che vi hanno lavorato hanno scoperto che probabilmente abbiamo circa 20.500 geni.
Mettendo insieme tutti i geni, si ottiene il genoma: una serie completa di istruzioni che indicano al corpo come crescere e svilupparsi. Queste istruzioni si presentano sotto forma di DNA. Le sezioni di DNA vengono combinate per formare i geni.
La medicina genomica sta già aiutando gli scienziati a capire chi potrebbe essere a rischio per alcune malattie, tra cui il cancro e le malattie rare dell'infanzia. Ha anche il potenziale per aiutare ad associare i pazienti al trattamento a cui hanno maggiori probabilità di rispondere.
Medicina genetica vs. medicina genomica
I termini "genetica" e "genomica" sono talvolta usati in modo intercambiabile, ma non sono la stessa cosa. La genetica si riferisce ai geni specifici ereditati. Lo studio della genetica si concentra sui singoli geni e sul loro funzionamento.
Potreste aver sentito dire che le mutazioni (cambiamenti) di un gene specifico possono predisporre a determinati problemi di salute, il che è vero. Le persone portatrici di una mutazione BRCA, ad esempio, hanno un rischio molto più elevato della media di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie. Se siete preoccupati per il rischio di cancro al seno, potreste chiedere al vostro medico di sottoporvi a un esame del sangue per verificare la presenza di questa mutazione.
La medicina genomica, invece, è molto più ampia, perché comporta la mappatura di tutto il DNA di tutti i geni in un processo chiamato sequenziamento genomico. Sebbene sembri più complicato - e lo è - i recenti progressi tecnologici lo hanno reso più accessibile.
Il vostro genoma: L'unicità di te stesso
Essere umani significa che il vostro genoma è quasi identico a quello di qualsiasi altro essere umano, ma non esattamente. Una piccola parte è diversa, il che spiega perché non abbiamo tutti lo stesso aspetto o gli stessi problemi di salute. Alcune di queste differenze sono ereditarie, ma altre derivano dall'impatto che lo stile di vita e l'ambiente hanno sui geni e ne modificano l'espressione (epigenetica).
Le variazioni nel vostro genoma personale possono spiegare perché siete più a rischio di certe malattie o come risponderete a un trattamento specifico. Potrebbero persino aiutare il medico a diagnosticare un particolare disturbo. Tuttavia, trattandosi di un campo nuovo e in via di sviluppo, gli usi pratici sono limitati. Per ora, il sequenziamento del genoma può essere utile soprattutto per le persone affette da alcuni tipi di cancro o da malattie rare non diagnosticate.
Dovreste sottoporvi al sequenziamento del vostro genoma?
Attualmente esistono più di 6.000 condizioni che potrebbero essere diagnosticate con l'aiuto del sequenziamento genomico. Anche se sembra un numero elevato, bisogna sapere che la maggior parte di queste condizioni sono rare. Ecco perché è più probabile che sia utile per spiegare perché una persona ha molti problemi di salute congeniti o disabilità dello sviluppo da moderate a gravi, soprattutto se una diagnosi corretta influisce sul modo in cui tali problemi vengono trattati.
Il sequenziamento del genoma può essere utile se avete un bambino con una grave patologia che i medici non sono riusciti a diagnosticare. È possibile che il sequenziamento del genoma di vostro figlio possa aiutare a individuare il motivo per cui ha una disabilità intellettiva, un ritardo nello sviluppo, convulsioni, anomalie agli arti, infezioni frequenti o altri problemi.
Anche alcuni pazienti oncologici traggono beneficio dal sequenziamento del loro genoma. Per esempio, la ricerca suggerisce che questo metodo è più utile dei test genetici tradizionali (che controllano solo alcune mutazioni specifiche) per abbinare i pazienti affetti da cancro del sangue al trattamento migliore per loro. Questo è il punto cruciale della medicina di precisione, un approccio che consente ai medici di personalizzare il trattamento di un paziente in base alle variazioni dei suoi geni (o, nel caso del cancro, dei geni presenti nelle cellule cancerose) e ad altri fattori.
Se avete un tumore, potreste chiedere al vostro medico se è il caso di prendere in considerazione il sequenziamento del genoma. A seconda del tipo di cancro, è possibile che il sequenziamento riveli informazioni utili per la scelta del trattamento o per la prognosi.
Quali sono i pro e i contro del sequenziamento del genoma?
La medicina genomica è molto eccitante e oggi esistono diverse aziende che sequenziano il vostro genoma se volete pagarlo. Questa strada presenta alcuni potenziali vantaggi. Se si scopre di avere una predisposizione genetica alle malattie cardiache, per esempio, si possono apportare modifiche allo stile di vita per ridurre il rischio.
Tuttavia, ci sono diversi potenziali svantaggi che vale la pena considerare. Per cominciare, gli scienziati non conoscono ancora il ruolo della maggior parte dei geni del genoma umano, quindi il test potrebbe trovare variazioni che non hanno un significato noto.
Potreste anche pensare alla possibilità che un test del genere possa rivelare informazioni angoscianti. Se scopriste che state per sviluppare una malattia mortale che non ha cura, vorreste saperlo? Alcuni lo vorrebbero, ma altri potrebbero pensare che ciò li porti solo a deprimersi o a diventare ansiosi.
Infine, dovreste valutare se vi va bene che un'azienda privata abbia accesso a tutte le informazioni contenute nel vostro genoma. Assicuratevi di leggere attentamente le loro politiche sulla privacy. Tenete presente che, trattandosi di un campo abbastanza nuovo, alcune aziende potrebbero ancora definire le migliori pratiche per mantenere al sicuro le vostre informazioni.
