La malattia delle agglutinine da freddo (CAD) è una condizione che porta il sistema immunitario ad attaccare i globuli rossi e a distruggerli. È scatenata dalle basse temperature e può causare problemi che vanno dalle vertigini all'insufficienza cardiaca. Si chiama anche anemia emolitica da anticorpi freddi.
Circa 1 persona su 300.000 si ammala di malattia da agglutinine fredde. Si manifesta più spesso nelle persone di età superiore ai 60 anni e le donne hanno maggiori probabilità di contrarla rispetto agli uomini.
Come si manifesta
Quando si inspira, i globuli rossi trasportano l'ossigeno dai polmoni al resto del corpo. Poi riportano l'anidride carbonica ai polmoni per espirare. Un globulo rosso tipico vive circa 120 giorni.
Il sistema immunitario dell'organismo produce proteine chiamate anticorpi che aiutano a combattere le infezioni. Alcuni di questi anticorpi sono chiamati agglutinine del freddo perché si attivano quando la temperatura corporea è inferiore alla norma.
Con la CAD, questi anticorpi si attaccano ai globuli rossi invece che ai batteri o ai virus e finiscono per uccidere i globuli rossi. Quando questo avviene più velocemente di quanto il corpo possa sostituire i globuli rossi, si verifica una condizione chiamata anemia, cioè quando il corpo non ha abbastanza globuli rossi?
Sintomi
La CAD può far sentire deboli e stanchi. Altri segni sono:
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Vertigini e mal di testa
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Mal di schiena, gambe o articolazioni
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Ronzio nelle orecchie
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Irritabilità o cambiamenti nel comportamento
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Pelle pallida o gialla
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Vomito o diarrea
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Piedi o mani fredde
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Dolori al petto o battito cardiaco irregolare?
Nelle donne, la malattia dell'agglutinina fredda impedisce talvolta di avere il ciclo mestruale.
Alcune persone affette dalla malattia dell'agglutinina fredda possono anche avvertire una sensazione di freddo, intorpidimento e perdita di colore alle dita delle mani o dei piedi, nota come fenomeno di Raynauds.
I sintomi sono tipicamente peggiori in inverno, quando le temperature sono più basse.
Cause
Nella maggior parte dei casi, la malattia da agglutinine fredde si manifesta da sola, senza altri problemi di salute correlati. I medici chiamano questa forma primaria, o idiopatica, della condizione e non sanno perché si verifichi.
In altri casi, un'altra malattia può provocare la malattia dell'agglutinina fredda. Una delle condizioni più comuni che la scatenano è il linfoma, soprattutto nelle persone con più di 60 anni. Si tratta di un tipo di cancro che colpisce i linfonodi. Ma può verificarsi anche in caso di:
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Un'infezione batterica come l'Escherichia coli, la sifilide o la malattia del legionario.
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Un virus, come quelli che causano l'influenza, l'epatite C o l'AIDS
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Un'infezione parassitaria come la malaria
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Altre condizioni che inducono il sistema immunitario a rivoltarsi contro l'organismo
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Altri tipi di cancro che colpiscono le cellule del sangue, come il mieloma multiplo o la leucemia
Diagnosi
Se il medico ritiene che si sia affetti dalla malattia dell'agglutinina fredda, gli esami del sangue possono dirlo. Un infermiere o un tecnico di laboratorio preleverà un campione di sangue per esaminarlo al microscopio.
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L'emocromo completo verifica la presenza di segni di anemia, come un numero inferiore di globuli rossi e un numero superiore alla norma di nuovi globuli rossi.
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Il medico vorrà anche verificare se i globuli rossi si agglomerano, un altro segno della malattia?
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Se l'emocromo completo mostra segni di CAD, un altro tipo di esame del sangue cercherà un numero superiore al normale di agglutinine fredde, gli anticorpi che uccidono i globuli rossi. Si tratta del cosiddetto test dell'antiglobulina diretta o test di Coombs.
Il medico può anche tastare il ventre per vedere se il fegato o la milza sono più grandi del dovuto.
Trattamento
Dipende dalla gravità dei sintomi e dal fatto che la CAD sia insorta da sola o a causa di un'altra malattia.
Se la CAD è causata da un'altra patologia, il medico cercherà di trattare prima quella e di vedere se i sintomi migliorano. Ad esempio, se la CAD è stata causata da batteri o da un virus, i sintomi possono scomparire alcuni mesi dopo aver superato l'infezione.
Se i sintomi sono lievi, potrebbe non essere necessario un trattamento. Si possono evitare problemi tenendosi al caldo e rimanendo al riparo dal freddo.
Se la conta dei globuli rossi è molto bassa, il medico potrebbe dover filtrare il sangue per eliminare gli anticorpi che causano la condizione (una procedura chiamata plasmaferesi) o effettuare una trasfusione di sangue. Si tratta di trattamenti a breve termine che possono dare un sollievo temporaneo, ma non risolvono la causa del problema.
Se l'anemia è grave, potrebbe essere necessario assumere dei farmaci. L'unico farmaco approvato per il trattamento specifico della CAD è il sutimlimab-jome (Enjaymo). Agisce inibendo la distruzione dei globuli rossi e riducendo così la necessità di trasfusioni di sangue.
Un altro farmaco comunemente utilizzato per la CAD è il rituximab, un farmaco che colpisce alcune cellule immunitarie. (Probabilmente verrà somministrato una volta alla settimana per diverse settimane.
Se questi trattamenti non funzionano, il medico potrebbe suggerire un farmaco chiamato bortezomib, creato per trattare un tipo di cancro chiamato mieloma multiplo.
Prendersi cura di sé
La convivenza con la CAD inizia con il tenersi al caldo. Ciò significa infagottarsi in inverno e talvolta anche in estate, poiché l'aria condizionata può talvolta scatenare una reazione. Si consiglia di portare con sé indumenti extra o di trovare indumenti intimi comodi da indossare regolarmente.
Potrebbe anche essere necessario stare lontano da cibi e bevande fredde.
La malattia delle agglutinine fredde è una condizione rara, ma se ne siete affetti non siete soli. Le organizzazioni di supporto e le comunità online possono aiutarvi a saperne di più e a entrare in contatto con altre persone che stanno vivendo la stessa situazione.
