Condizioni mediche sfuggite ai medici

Avete molto sonno, forse siete un po' abbacchiati e la vostra pressione sanguigna è alta. Potrebbe trattarsi di stress, oppure questi e altri sintomi comuni potrebbero essere segnali di condizioni mediche gravi che a volte i medici trascurano.

Di Dulce Zamora Revisione medica di Brunilda Nazario, MD Dall'archivio del medico

Mia nonna Ima aveva sempre qualcosa da cuocere nel forno ogni volta che tornavo a casa da scuola. Il mio piatto preferito era una pasta con generose porzioni di burro, zucchero e formaggio. Cosa avrei dato per avere un altro assaggio di quella meraviglia fatta in casa e per avere Ima che mi porgeva la mia calda merenda pomeridiana.

Ima è morta qualche anno fa per complicazioni legate al morbo di Parkinson. La famiglia e gli amici non sapevano che fosse affetta da questo disturbo finché non è stato troppo tardi. Mi chiedo se sarebbe stato possibile gestirlo meglio se avessimo saputo del disturbo. Naturalmente non esiste una cura per la malattia di Parkinson e le strategie di trattamento sono semplicemente orientate ad alleviare i sintomi. Tuttavia, mi chiedo, come fanno i miei cari, se si sarebbe potuto fare qualcosa per darci più tempo con lei.

Le congetture non possono riportare le persone nella nostra vita, ma la consapevolezza e l'azione potrebbero aiutare noi e i nostri cari a vivere giorni più sani. Quanto è importante diagnosticare una malattia prima che sia troppo tardi per cambiarne il corso? Per esempio, non sarebbe utile sapere di avere la pressione alta e il colesterolo alto prima del primo attacco di cuore?

Per contribuire a una diagnosi tempestiva e corretta delle malattie, i pazienti devono essere sostenitori attivi di se stessi, afferma Mary Frank, MD, presidente dell'American Academy of Family Physicians e medico di famiglia a Rohnert Park, in California. È importante essere diretti e onesti con i medici. Questa comunicazione aperta aiuta a individuare le malattie.

"Molte volte i pazienti si vergognano di alcune cose, come, ad esempio, quando russano", dice Frank. "Potrebbe non essere nulla, oppure potrebbe essere il sintomo di un problema come l'apnea notturna. Non c'è bisogno di essere imbarazzati. I medici sentono sempre queste cose".

A volte i pazienti minimizzano i sintomi. Possono recarsi da un medico e riferire di sentirsi stanchi, ma poi minimizzano dicendo: "Oh, ma ho lavorato a lungo". La minimizzazione dei sintomi può ostacolare o ritardare gli sforzi del medico per scoprire la verità. Anche se una persona è certa della causa del sintomo, se questo influisce sulla sua vita, vale la pena di parlarne, dice Frank. Nel caso della stanchezza, essa è un sintomo di molti disturbi, tra cui la malattia renale cronica, la depressione e la tiroide non attiva.

È utile anche informarsi sui vari problemi di salute. Secondo Frank, la disponibilità di informazioni mediche nei media può aiutare le persone ad avviare un dialogo con i loro medici.

Per promuovere ulteriormente il dialogo tra pazienti e medici, la dottoressa ha raccolto informazioni su cinque patologie comunemente sottodiagnosticate. Questa raccolta non è assolutamente esclusiva, ma mette in luce le possibili ragioni per cui alcune malattie non vengono riconosciute prima. Una maggiore comprensione e consapevolezza di questi disturbi potrebbe forse identificare più rapidamente alcuni problemi di salute prima che diventino pericolosi per la vita.

Apnea notturna

Il russare di solito non viene descritto come un'azione mozzafiato, ma può esserlo. Il suono grugnito o sbuffante potrebbe essere il segno di una grave condizione chiamata apnea notturna. Questa condizione comporta interruzioni regolari della respirazione durante il sonno. Le persone affette da apnea notturna sperimentano pause nella respirazione che possono durare 10 secondi o più, fino a 60 volte all'ora.

Spesso vengono trattati solo i sintomi dell'apnea notturna e il disturbo viene trascurato, afferma Grandi. Per esempio, quando le persone con apnea del sonno si lamentano di essere sempre stanche e di cattivo umore, spesso viene loro diagnosticata e curata la depressione.

Barbara Phillips, MD, professore di medicina presso l'University of Kentucky College of Medicine, cita come esempio la frequente associazione tra apnea notturna e obesità.

"I medici che si trovano di fronte a un paziente molto obeso devono affrontare molti problemi, come il diabete, l'ipertensione, l'artrite e le malattie cardiache", spiega Phillips. "I medici tendono a cercare i frutti più bassi e a fare le cose più fattibili e più efficaci dal punto di vista dei costi, e di certo non li biasimo".

Le spese e gli sforzi necessari per lo screening possono anche ostacolare l'identificazione dell'apnea del sonno. Per la diagnosi si raccomanda uno studio del sonno. Questo può comportare la necessità di sonnecchiare diverse notti in un centro del sonno mentre gli esperti osservano e misurano l'attività cerebrale, il movimento degli occhi, l'attività muscolare, i movimenti respiratori, i livelli di ossigeno e la frequenza cardiaca.

"Gli studi del sonno sono costosi, in alcuni centri ci sono lunghe attese per accedervi e i pazienti sono intimoriti dal processo", afferma Phillips. "Penso che sia i pazienti che i potenziali medici di riferimento siano scoraggiati da questo".

I pazienti che sospettano di essere affetti da apnea notturna possono aiutarsi rivolgendosi a un medico.

Abuso e dipendenza da alcol

L'abuso e la dipendenza da alcol sono problemi antichi che non ricevono ancora molta attenzione negli studi medici.

L'abuso di alcol si verifica quando si continua a bere alcolici nonostante i notevoli problemi che causano nella vita. I sintomi includono:

• Soffrire di sbornie

• Problemi di frequenza e di rendimento al lavoro o a scuola legati all'uso di alcolici

• Problemi legali, come aver ferito fisicamente qualcuno mentre si era in stato di ebbrezza o essere stati arrestati per guida in stato di ebbrezza

• Bere anche se interferisce con il trattamento medico

• Ferirsi a causa dell'uso di alcolici

• Sentire i propri cari esprimere preoccupazione per il consumo di alcol

L'abuso di alcol può portare alla dipendenza da alcol, una condizione in cui la vita delle persone va fuori controllo e si concentra sul consumo di alcol. Secondo il National Institute of Alcohol Abuse and Alcoholism, l'alcolismo è una malattia che comprende quattro sintomi:

• Desiderio: Un forte bisogno, o costrizione, a bere.

• Perdita di controllo: L'incapacità di limitare il consumo di alcolici in una determinata occasione.

• Dipendenza fisica: I sintomi da astinenza, come nausea, sudorazione, tremori e ansia, si verificano quando si interrompe l'uso di alcol dopo un periodo di forte consumo.

• Tolleranza: La necessità di bere quantità maggiori di alcol per "sballarsi".

Sebbene 17,6 milioni di americani soffrano di un disturbo da uso di alcol, solo il 7% riceve un trattamento, afferma Mark Willenbring, direttore della Divisione di Ricerca sul Trattamento e il Recupero del National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism.

Le ricerche dimostrano che la maggior parte dei medici non effettua lo screening per la dipendenza da alcol tra i bevitori abituali e, anche se identificano la dipendenza, di solito non indirizzano le persone al trattamento.

I pazienti, inoltre, non parlano del problema con i loro medici. Anche se sanno di avere un problema, non cercano aiuto. In un sondaggio del 2003 sponsorizzato dalla Substance Abuse and Mental Health Services Administration (SAMHSA), i tossicodipendenti in generale hanno citato la non disponibilità al trattamento, i costi, le barriere all'accesso, lo stigma, la mancanza di tempo e di fiducia nel trattamento come motivi per non cercare cure.

Fortunatamente, la maggior parte delle persone sembra riuscire a guarire senza ricorrere al trattamento in un centro per l'abuso di sostanze. "Circa il 40% delle persone che sviluppano una dipendenza da alcol è in grado di bere normalmente 20 anni dopo, o almeno questo è quanto riferiscono", afferma Willenbring.

Gli esperti non comprendono appieno il fenomeno, ma sanno che i pazienti spesso si rivolgono a fonti di sostegno informali, come il medico di famiglia, i familiari, un ministro o un terapeuta della salute mentale.

Alcuni eventi, come una condanna per guida in stato di ebbrezza (DUI o DWI) o problemi di salute, possono essere un incentivo abbastanza forte per alcune persone a cambiare le loro abitudini di consumo, afferma Willenbring. Tuttavia, non tutti possono guarire dalla dipendenza da alcol da soli.

Le persone possono aiutarsi parlando con i loro medici del loro consumo di alcol. Alcuni pazienti possono anche cercare di organizzare sessioni brevi e mirate con un medico di base, un'infermiera o un assistente sociale. "L'obiettivo di questi colloqui è far sì che la persona si ponga degli obiettivi per ridurre il consumo di alcol", afferma W. Oslin, MD, professore assistente di psichiatria presso l'University of Pennsylvania Medical Center. "C'è molta letteratura [scientifica] che dimostra che sono molto efficaci nel contesto delle cure primarie".

Potete anche chiedere al vostro medico informazioni sui farmaci per il trattamento della dipendenza da alcol. Esistono diverse opzioni di trattamento, tra cui la disintossicazione per eliminare la sicurezza dell'alcol dal sistema e farmaci come Antabuse, ReVia e Campral.

Altre strategie sono quelle di chiedere a familiari e amici informazioni sul consumo di alcol, di sottoporsi a psicoterapia e di informarsi sul problema attraverso Internet. Oslin raccomanda di visitare i siti di screening dell'abuso e della dipendenza da alcol sponsorizzati da fonti affidabili come agenzie governative, centri accademici e organizzazioni professionali.

Ipotiroidismo

Appena sotto il pomo d'Adamo c'è una piccola ghiandola a forma di farfalla che controlla funzioni chiave dell'organismo. Quando questa ghiandola, chiamata tiroide, non funziona correttamente, i processi metabolici vanno in tilt e possono interessare quasi tutti gli organi.

L'ipotiroidismo, o tiroide poco attiva, si verifica quando la ghiandola tiroidea non rilascia abbastanza ormoni nel sangue e il metabolismo rallenta. È la più comune delle malattie della tiroide.

La prevalenza dell'ipotiroidismo è controversa perché nella comunità medica si discute su ciò che si qualifica come disturbo. Alcuni esperti ritengono che la malattia debba essere diagnosticata in presenza di lievi anomalie della tiroide, chiamate ipotiroidismo subclinico. Altri ritengono che la malattia debba essere diagnosticata solo in fasi successive, quando la disfunzione tiroidea è maggiore.

I casi subclinici sono prevalenti e sono probabilmente i più sottodiagnosticati negli Stati Uniti, afferma Leonard Wartofsky, MD, MPH, un importante esperto di tiroide e presidente del dipartimento di medicina del Washington Medical Center di Washington.

La prevalenza dell'ipotiroidismo subclinico dipende dall'età. Wartofsky stima un range tra il 4%-5% per le persone di 20 anni e il 15%-20% per quelle di 70 e 80 anni. Il disturbo colpisce fino al 4%-10% della popolazione e si stima che colpisca fino al 20% delle donne di età superiore ai 60 anni.

L'ipotiroidismo subclinico è già una condizione grave, afferma Wartofsky, sottolineando i sintomi di affaticamento, alti livelli di colesterolo, irregolarità mestruali per le donne, mancato concepimento e possibile riduzione del quoziente intellettivo per i figli di donne con ipotiroidismo subclinico durante la gravidanza.

Tuttavia, c'è incertezza su come gestire i casi subclinici. "Ci si chiede se ci sia davvero un beneficio nel trattare i pazienti con ipotiroidismo subclinico", afferma Monica C. Skarulis, MD, ricercatore clinico senior del National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK).

Secondo Skarulis, la ricerca scientifica non ha dimostrato un beneficio per il trattamento. In effetti, in almeno uno studio condotto su adulti anziani, le persone che non hanno ricevuto il trattamento sembravano stare meglio di quelle che lo hanno ricevuto.

Lo studio solleva questioni quali la correttezza o meno della definizione di anomalie tiroidee data dagli esperti. "L'ipotiroidismo subclinico è davvero una malattia? O è qualcosa che dovremmo ripensare? Credo che molti di noi ci stiano ripensando", afferma Skarulis.

Il dibattito su cosa definisca l'ipotiroidismo rende poco chiaro quante persone stiano effettivamente perdendo il trattamento adeguato. Wartofsky ritiene che solo la metà o meno delle persone affette da ipotiroidismo ricevano una diagnosi del disturbo.

Gli esperti concordano sul fatto che l'ipotiroidismo può essere trascurato da medici e pazienti perché i sintomi possono essere comuni.

Secondo la Mayo Clinic, i sintomi comprendono:

• Aumento della sensibilità al freddo

• Stitichezza

• Pelle pallida e secca

• Viso gonfio

• Voce rauca

• Elevato livello di colesterolo nel sangue

• Aumento di peso inspiegabile

• Dolori muscolari, tenerezza e rigidità,

• Dolore e rigidità delle articolazioni

• Sindrome del tunnel carpale

• Mestruazioni più abbondanti del normale

• Depressione

Informate il vostro medico se vi sentite stanchi e se avete altri sintomi di ipotiroidismo. Se non trattato, l'ipotiroidismo può contribuire a complicazioni come l'aumento del rischio di malattie cardiache, diabete, apnea notturna e dimenticanza. Una forma estrema della malattia, chiamata mixedema, è una condizione potenzialmente pericolosa per la vita in cui i tessuti si gonfiano, il liquido si accumula intorno al cuore e ai polmoni, i riflessi muscolari diminuiscono e le capacità mentali diminuiscono.

Sindrome dell'ovaio policistico (PCOS)

La sindrome dell'ovaio policistico è uno squilibrio ormonale che colpisce dal 5% al 10% delle donne in premenopausa, alterando la normale ovulazione e aumentando i livelli di ormoni maschili. La PCOS può portare a gravi problemi riproduttivi, metabolici e cardiovascolari.

I sintomi includono:

• Mestruazioni irregolari o assenti

• Sanguinamento vaginale anomalo

• Eccesso di peli sul viso, sul collo, sul petto, sull'addome, sui pollici o sulle dita dei piedi

• Acne

• Forfora

• Depressione o sbalzi d'umore

• Infertilità

• Diabete

• Aumento del rischio di alcuni tipi di cancro, come quelli della mucosa uterina.

Gli esperti affermano che molte donne affette da PCOS non vengono diagnosticate fino a quando non hanno problemi di fertilità, anche se mancano dati su quante siano.

"Sappiamo che a un gran numero di donne non viene diagnosticata la PCOS perché uno dei suoi sintomi principali, ovvero i cicli mestruali irregolari, spesso non viene considerato un sintomo grave", afferma Andrea Dunaif, MD, presidente eletto della Endocrine Society e primario di endocrinologia presso la Feinberg School of Medicine della Northwestern University in Illinois. "Inoltre, circa un terzo delle donne non presenta un altro sintomo classico, ovvero la crescita eccessiva dei peli".

Spesso le donne non parlano dei sintomi con il medico perché i problemi potrebbero essere considerati banali o cosmetici. Anche se le donne parlano dei sintomi, alcuni medici potrebbero non sapere cosa fare con le informazioni, dice Dunaif. Fa notare che molti medici di base, ginecologi e dermatologi - ai quali le pazienti si rivolgono di solito per i problemi legati alla PCOS - non hanno molta formazione ed esperienza in materia di endocrinologia medica riproduttiva. Sebbene la consapevolezza della PCOS sia migliorata nel corso degli anni, secondo la dottoressa molti medici non si sentono ancora a proprio agio nel parlare di disturbi riproduttivi e ormonali.

Le pazienti che pensano di avere la PCOS potrebbero aiutare i medici e se stesse leggendo informazioni sul disturbo ed essendo dirette e specifiche nei confronti dei medici.

Ci sono tonnellate di donne che si recano in posti come il medico, si autodiagnosticano e dicono ai loro dottori: "Penso di avere la PCOS. Ho i sintomi", dice Dunaif. "Se il ciclo mestruale è irregolare, deve essere assolutamente valutato da un medico. Bisogna sapere qual è la causa".

Prima viene diagnosticata la PCOS, maggiori sono le possibilità di ridurre il rischio di complicazioni come malattie cardiache, diabete, infertilità e cancro dell'endometrio.

Malattia renale cronica (CKD)

I reni sono organi straordinari che filtrano i rifiuti dal flusso sanguigno e mantengono l'organismo chimicamente equilibrato. Se i rifiuti non vengono filtrati correttamente, possono accumularsi nel sangue e compromettere quasi tutti i sistemi dell'organismo.

La malattia renale cronica si verifica quando la capacità di filtraggio dei reni viene danneggiata in modo permanente. Il deterioramento di questa capacità può avvenire nel giro di mesi o di decenni. Fortunatamente, l'organismo è in grado di convivere con una funzione renale ridotta o con un solo rene.

Secondo il National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK), tra i 10 e i 20 milioni di americani soffrono di malattie renali croniche. Di queste persone, 7,4 milioni hanno meno della metà della capacità di filtraggio di un giovane adulto sano.

I ricercatori hanno chiesto a quest'ultimo gruppo se fosse mai stato detto loro che i reni erano deboli o in via di esaurimento, e solo il 20% degli uomini e il 5% delle donne hanno detto che i loro medici li avevano informati della loro condizione. Gli altri, la maggioranza delle persone con CKD, non sapevano di avere la malattia.

Molte persone non sanno di avere questa malattia perché sia i medici che i pazienti non sono consapevoli del rischio di sviluppare la CKD, afferma Thomas H. Hostetter, MD, direttore del National Kidney Disease Education Program.

I maggiori fattori di rischio per la CKD sono l'ipertensione, il diabete e la storia familiare della malattia. "Le persone che soffrono di queste condizioni, e spesso i loro medici, non sanno di essere a rischio di malattia renale e non si sottopongono al test", spiega Hostetter. "Ma anche se si sottopongono al test - il più comune è la creatinina sierica - spesso i medici non lo interpretano correttamente".

La creatinina è una sostanza che normalmente viene filtrata dal corpo. Se i reni filtrano correttamente i rifiuti, il livello di creatinina nel sangue è basso. Quando la capacità di filtraggio dei reni diminuisce, si verifica un aumento dei livelli di creatinina nel sangue.

Un problema di questo test è che i livelli di creatinina non aumentano così drasticamente fino a quando la funzione renale non è quasi completamente ridotta, dice Hostetter. Un altro problema del test è che la quantità di creatinina nel sangue e nelle urine non è determinata solo dalla capacità di filtrazione, ma anche dalla massa muscolare. Maggiore è la massa muscolare del corpo, maggiore è la quantità di creatinina prodotta. Questo fattore rende più difficile determinare le malattie renali nelle donne.

"Le donne hanno in media una massa muscolare più bassa e quindi ci vogliono più malattie renali per far salire la loro creatinina, perché partono da livelli più bassi", afferma Hostetter, sottolineando che lo stesso fenomeno di massa muscolare più bassa e livelli di creatinina più bassi si verifica negli anziani e nelle persone più piccole. Egli raccomanda ai medici di prendere in considerazione l'età, il sesso e la razza del paziente per stimare la capacità di filtraggio dei reni.

I pazienti possono informarsi sui fattori di rischio della CKD e chiedere al medico di sottoporsi a un test se ritengono di essere a rischio. I fattori di rischio includono:

• Età. Il rene inizia a ridursi verso i 35 anni.

• Razza. Le complicazioni dell'insufficienza renale sembrano essere più comuni in alcuni gruppi etnici, in particolare neri, nativi americani e, in una certa misura, ispanici.

• Sesso. Gli uomini hanno un rischio maggiore di sviluppare la CKD rispetto alle donne.

• Anamnesi familiare di ipertensione, diabete, malattia policistica del rene e malattia renale cronica. Sia il diabete che l'ipertensione sono le principali cause di malattia renale cronica. La malattia policistica del rene è una delle numerose malattie ereditarie che possono causare insufficienza renale.

• Ipertensione

• Diabete

Molte persone affette da malattia renale cronica spesso non se ne rendono conto perché non presentano sintomi. Tuttavia, quando la funzione renale diminuisce, si possono avvertire i seguenti sintomi:

• Affaticamento a causa dell'anemia progressiva

• Mal di testa frequenti

• Perdita di appetito

• Ritenzione di liquidi e gonfiore

• Prurito della pelle

• Nausea o vomito

• Gonfiore o intorpidimento di mani e piedi

• Scurimento della pelle

• Crampi muscolari

Se non trattata, la malattia renale cronica può portare a insufficienza renale, infarto e ictus.