Un disturbo misterioso.

Come riconoscere un disturbo ormonale

Di Stacey Colino Dall'archivio dei medici

27 novembre 2000 -- All'età di 40 anni, Lahle Henninger dice di aver avuto solo cinque cicli mestruali naturali in tutta la sua vita. Da allora ne ha avuti altri, ma solo con l'aiuto di integratori ormonali. Per anni, questa madre di quattro figli della Virginia ha sofferto anche di un eccesso di peli sul viso e sul corpo, di una grave acne e di un forte aumento di peso. Cosa stava causando questo caos corporeo? Nessuno dei circa 20 medici che aveva consultato era riuscito a trovare una diagnosi, tanto meno una soluzione.

Poi, a 27 anni, cercò aiuto per una piccola infezione ai seni paranasali. Quando Henninger parlò al suo medico degli altri problemi, "mi guardò e disse: "Non puoi stare due anni senza mestruazioni; significa che c'è qualcosa che non va"". Il medico ordinò esami del sangue, un'ecografia per controllare le ovaie di Henninger e il parere di un endocrinologo. Una settimana dopo, Henninger ricevette la diagnosi: sindrome dell'ovaio policistico (PCOS).

La storia si aggrava: I ricercatori stanno scoprendo che le donne con PCOS sono a maggior rischio di diabete, malattie cardiache, cancro all'utero e pressione alta. Per esempio, nel numero di gennaio 1999 del Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism i ricercatori hanno riportato che queste donne hanno una probabilità tre volte maggiore di sviluppare il diabete. In occasione del meeting annuale degli endocrinologi dello scorso giugno, i ricercatori hanno presentato prove che suggeriscono che la PCOS accelera lo sviluppo di malattie cardiache. Secondo l'esperto di PCOS Walter Futterweit, medico, questa evidenza rende urgente la scoperta di modi migliori per diagnosticare e trattare la sindrome, dal momento che, secondo lui, fino al 10% di tutte le donne statunitensi in età riproduttiva soffre di questa condizione spesso devastante.

Il mistero della PCOS

Cosa spiega la mancanza di mestruazioni e altri sintomi? Le donne con PCOS hanno livelli eccessivamente elevati di ormoni maschili, come il testosterone. Il risultato: I peli sul viso della Henninger e i 278 chili che circondano la sua pancia, la "forma a mela" associata a una propensione alle malattie cardiache. Il sovraccarico di testosterone può anche portare all'infertilità o ad aborti ricorrenti, al diradamento dei capelli di tipo maschile e, talvolta, a cisti multiple sulle ovaie. Inoltre, come dimostrano i periodi irregolari, le donne con PCOS non ovulano regolarmente.

I ricercatori, tuttavia, non hanno ancora scoperto il motivo per cui questi sintomi si manifestano. Un indizio è che la PCOS tende ad essere familiare, afferma Futterweit, professore clinico di medicina nella divisione di endocrinologia della Mount Sinai School of Medicine di New York.

Egli ipotizza che i segnali cerebrali responsabili della regolazione degli ormoni riproduttivi potrebbero non funzionare correttamente, oppure che le ovaie e le ghiandole surrenali potrebbero produrre gli ormoni in modo errato. I ricercatori stanno attualmente cercando di trovare un gene che possa aiutarli a capire perché alcune donne sono più predisposte a sviluppare la PCOS.

Sfuggire alla diagnosi

Per ora, i medici devono basarsi sui sintomi e sugli altri segni che notano, afferma Caren Solomon, MD, MPH, direttore associato della ricerca sulla salute delle donne presso il Brigham and Women's Hospital di Boston. "Non c'è nemmeno un consenso universale sulla definizione della sindrome", afferma la dottoressa. "C'è la sensazione, tra i medici, che la si riconosca quando la si vede".

Tuttavia, questo non significa che sia facile ottenere la diagnosi giusta. Al contrario, in assenza di un test che diagnostichi definitivamente la PCOS, ottenere risposte rimane difficile. Molte volte i medici finiscono per indicare la PCOS dopo aver esaurito altre possibilità, afferma David Ehrmann, MD, professore associato di endocrinologia all'Università di Chicago.

"In un certo senso, si tratta di una diagnosi di esclusione", afferma. "Bisogna escludere una serie di condizioni che possono mascherarsi da PCOS".

Inventare una cura

Una volta che i medici sono arrivati alla diagnosi, le donne come Henninger devono affrontare un altro lungo percorso per trovare il trattamento giusto.

Molti medici, come Ehrmann, elaborano un piano di trattamento per ogni paziente, in base ai sintomi della donna e alla sua età e fase di vita. Possono iniziare suggerendo un regime di esercizio fisico regolare e una dieta a basso contenuto di grassi e carboidrati per la perdita di peso. Alle donne in forte sovrappeso e con mestruazioni irregolari, Futterweit prescrive talvolta la metformina, un farmaco per il diabete. Aiuta le cellule del corpo a diventare più sensibili al segnale dell'insulina per convertire gli zuccheri in energia. L'insensibilità all'insulina è spesso associata alla PCOS.

Per normalizzare gli ormoni del corpo, i medici di solito raccomandano contraccettivi orali insieme a un farmaco che contrasta gli ormoni maschili. Le donne che desiderano una gravidanza non devono assumere questi farmaci. Possono invece sottoporsi a una terapia della fertilità con altri farmaci o provare la fecondazione in vitro.

Sebbene la condizione richieda una gestione a vita, Futterweit afferma che le donne possono effettivamente continuare a vivere una vita normale. Henninger, ora membro del consiglio di amministrazione dell'Associazione per la sindrome dell'ovaio policistico, ha perso 138 chili dopo aver seguito una dieta a basso contenuto di carboidrati per 13 mesi. Il diabete, i livelli di colesterolo e l'ipertensione sono sotto controllo.

Dopo che i trattamenti per la fertilità non hanno funzionato, lei e suo marito, che era il suo fidanzato del liceo, hanno iniziato a formare una famiglia insieme adottando tre bambini. Poi, nel 1998, hanno avuto la sorpresa della loro vita: Henninger scoprì di essere incinta. "Non ci stavamo nemmeno provando", racconta. "Questo bambino è stato un miracolo e una sorpresa meravigliosa".

Stacey Colino è una scrittrice freelance di Chevy Chase, Md.