L'ipersonnia idiopatica (IH) è un raro disturbo neurologico. Il trattamento può essere utile, ma non esiste una cura. Può capitare di sonnecchiare fino a 9 ore a notte senza sentirsi riposati. Si può lottare per svegliarsi al mattino. La sonnolenza può persistere o peggiorare anche quando si fanno lunghi sonnellini durante il giorno.
Se convivi con l'IH, probabilmente vorrai sapere qual è la causa dei tuoi sintomi. Sfortunatamente, gli esperti non sono ancora riusciti a capirlo.
Letteralmente, il nome ipersonnia idiopatica significa che avete sonno e non sappiamo perché, dice Sabra Abbott, MD, professore assistente di neurologia e medicina del sonno alla Northwestern University Feinberg School of Medicine di Chicago.
Molti specialisti del sonno stanno cercando di risolvere l'enigma IH, tra cui Lynn Marie Trotti, MD, professore associato di neurologia alla Emory University School of Medicine di Atlanta. I disturbi del sonno tendono ad avere origine familiare, quindi è probabile che i geni abbiano qualcosa a che fare con questo problema. Ma Trotti dice che lei e i suoi colleghi non conoscono ancora la fonte principale di tutta questa sonnolenza extra.
Il grande mistero è cosa provochi l'ipersonnia idiopatica, dice Trotti.
Teorie alla base dell'ipersonnia idiopatica
Non sappiamo ancora perché le persone affette da IH siano così sonnolente, né perché il disturbo provochi sintomi cognitivi come nebbia cerebrale, problemi di memoria o scarsa attenzione. Ma grazie alle ricerche in corso, Trotti e Abbott affermano che ci sono alcuni indizi emergenti, tra cui:?
Qualcosa innesca i recettori GABA-A. Si tratta di neurotrasmettitori che inibiscono il sistema nervoso centrale. Farmaci come le benzodiazepine possono attivarli. I medici usano questo tipo di farmaci per trattare l'ansia e l'insonnia.
Trotti dice che le persone con IH a volte hanno livelli più alti di benzodiazepine naturali nel loro fluido spinale. Il fatto che ci sia una differenza suggerisce che (i recettori GABA-A) potrebbero essere collegati alla sonnolenza nell'ipersonnia idiopatica, dice la dottoressa.
Sono in corso ricerche su questa teoria. Ma secondo Abbott l'idea è che qualcosa nel corpo agisca come un sonnifero per tutto il giorno.
Questo è utile quando si cerca di andare a dormire, ma non quando si cerca di essere svegli durante il giorno.
Il ritmo circadiano non è sincronizzato. Ognuno di noi ha un ciclo naturale di sonno-veglia. Se avete l'IH, potreste rimanere svegli fino a tardi e avere molti problemi a svegliarvi presto. Questo suggerisce che potrebbe esserci almeno una componente di un problema di temporizzazione circadiana, dice Trotti. ?
Abbott dice di vedere molte sovrapposizioni tra l'IH e qualcosa chiamato disturbo ritardato della fase sonno-veglia. Si tratta di soggetti naturalmente nottambuli che si addormentano e si alzano più tardi. Mentre il ritmo circadiano medio per la maggior parte di noi è di poco superiore alle 24 ore, questo gruppo opera in modo diverso.
È come se vivessero una giornata di 25 ore, dice Abbott. La loro finestra di sonno è più lunga perché la loro giornata interna è più lunga. Sono sempre in fase di recupero.
Fatica cronica vs. Ipersonnia idiopatica
Poiché l'IH è un po' misteriosa, può rimanere a lungo non diagnosticata. Può sembrare un'altra patologia. Questo potrebbe avere a che fare con il modo in cui pensiamo e parliamo del sonno. Si sente dire che si usano termini come "stanchezza" e "sonnolenza" in modo intercambiabile, ma non sono la stessa cosa.
Ecco come Trotti spiega la differenza: Ipersonnia significa che si dorme troppo a lungo o che ci si addormenta quando non si dovrebbe, ad esempio facendo dei sonnellini durante il giorno. La stanchezza, invece, è una stanchezza o una mancanza di energia che non tende ad aumentare il tempo di sonno.
Detto questo, Trotti afferma che circa il 20% delle persone con ipersonnia presenta anche una sindrome da stanchezza cronica. Ma un'attenta anamnesi dei sintomi può aiutare il medico a capire cosa sta succedendo.
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Anche i test del sonno sono utili. Per quanto riguarda l'ipersonnia, il medico verificherà se:
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Ci si addormenta velocemente durante un sonnellino diurno
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Si dorme più di 11 ore in un periodo di 24 ore
Trotti afferma che non ci si aspetterebbe i sintomi sopra descritti se si soffrisse di sindrome da stanchezza cronica senza un disturbo da ipersonnia.
Dove si dirige la ricerca?
Abbott dice che c'è molto interesse per l'ipotesi del GABA. La maggior parte delle ricerche in corso riguarda quest'area perché alcuni farmaci anti-GABA possono far regredire i sintomi in alcune persone affette da IH? In futuro, potrebbero esserci altri farmaci di questo tipo prodotti specificamente per l'IH.
Si tratta di un disturbo di cui non sappiamo ancora molto e per il quale non abbiamo grandi trattamenti, dice Abbott. Ma come dico ai miei pazienti, ci sono persone che stanno facendo ricerca. Speriamo che tra 5 o 10 anni avremo risposte migliori in termini di cause e trattamenti.
