L'epidermodisplasia verruciforme (EV) è talvolta chiamata "malattia dell'uomo albero" o "malattia dell'albero umano". È una sindrome molto rara che provoca la crescita di lesioni simili a cortecce sulla pelle. Le lesioni sono deturpanti e possono crescere così tanto da diventare invalidanti?
Un uomo palestinese ha avuto lesioni che lo hanno reso incapace di usare le mani in un recente caso di malattia dell'albero umano. I medici hanno dovuto effettuare diversi interventi chirurgici per rimuovere le lesioni. Le escrescenze possono tornare nel tempo. I chirurghi prevedono che il paziente avrà bisogno di altri interventi in futuro.
La condizione è stata identificata per la prima volta nel 1922. È così rara che i medici possono confermare solo 200 casi da allora. L'EV è una malattia genetica che non può essere prevista. Non esistono test per la malattia dell'albero umano.
Cos'è l'epidermodisplasia verruciforme?
I sintomi principali della malattia dell'albero umano sono le escrescenze simili a cortecce sulla pelle. La malattia comporta anche altri sintomi e un aumento del rischio di ulteriori problemi di salute.
Lesioni cutanee. Le escrescenze possono avere un aspetto piatto e verrucoso o apparire come placche bruno-rossastre. Possono avere un aspetto a chiazze o assomigliare a macchie solari marroni. Tendono a manifestarsi su tronco, collo, viso, mani e piedi.
Le escrescenze EV possono diventare molto grandi. Possono anche sovrapporsi l'una all'altra. Ciò conferisce loro l'aspetto di corteccia che ha dato origine al soprannome di malattia dell'albero umano. Le escrescenze possono coprire ampie porzioni del corpo di alcune persone e limitarne i movimenti.
Dolore. Le lesioni possono estendersi ben al di sotto della superficie della pelle. Possono comprimere i nervi e causare dolore.
Rischio di cancro. Le persone affette dalla malattia dell'albero umano sono ad alto rischio per alcuni tipi di cancro della pelle. Più della metà delle persone affette da EV ha sviluppato un cancro della pelle entro i 40 o 50 anni. I carcinomi a cellule squamose sono stati i tipi di cancro della pelle più comuni nelle persone con EV.
Cause della malattia dell'albero umano
La causa dell'EV è una mutazione genetica che impedisce all'organismo di combattere le infezioni. I medici ritengono che si tratti di una mutazione autosomica recessiva.
Autosomica recessiva significa che entrambi i genitori di una persona affetta sono portatori della mutazione senza che questa si manifesti. Hanno il 25% di probabilità di avere un figlio non affetto, il 50% di avere un figlio portatore senza sintomi e il 25% di avere un figlio con sintomi.
La mutazione associata alla malattia dell'albero umano rende le persone suscettibili anche ai papillomavirus umani (HPV). Esistono oltre 100 ceppi di HPV. Alcuni possono causare sintomi lievi, come le verruche. Altri ceppi di HPV sono associati ad alcuni tipi di cancro. La maggior parte dei tipi di HPV è innocua. Molte persone non mostrano mai alcun segno.
Le persone affette da EV non sono in grado di eliminare l'HPV dal loro organismo. I medici hanno trovato HPV5 e HPV8 nelle escrescenze della maggior parte dei casi noti di EV. ?
I ceppi di HPV trovati nelle persone con la malattia dell'albero umano non sono gli stessi ceppi associati al cancro. Non sono nemmeno i ceppi che il vaccino HPV previene.
Trattamento per l'Epidermodisplasia Verruciforme
La malattia dell'albero umano è così rara che i medici non hanno molti metodi per trattarla. Hanno provato a usare farmaci, a congelare le escrescenze e a bruciarle con sostanze chimiche. Nessuno di questi si è rivelato efficace.
L'intervento chirurgico per rimuovere le escrescenze è stato utile nel breve periodo. Ma nel tempo le escrescenze sono tornate. Di recente i medici hanno trattato un uomo con EV rimuovendo accuratamente l'intera escrescenza, comprese le parti al di sotto della pelle. Sospettavano che la ricrescita sarebbe stata meno probabile se fosse stata rimossa l'intera radice.
I medici pensavano anche che l'uomo diffondesse il virus in nuove aree ogni volta che toccava le escrescenze e poi toccava un'altra parte del corpo. Hanno rimosso completamente le escrescenze esistenti per evitare che se ne sviluppassero di nuove in seguito.
La malattia dell'albero umano non è una condizione che colpisce molte persone. Per molti aspetti rimane un mistero medico. I ricercatori potrebbero trovare trattamenti più efficaci in futuro.
