Dall'archivio dei medici
Per Walt Kowalski di Jackson, Michigan, l'ora di andare a letto non è la fine rilassante della giornata, ma l'inizio di un'altra notte snervante a causa della sindrome delle gambe senza riposo.
Poco dopo essersi sdraiato, spiacevoli sensazioni simili all'elettricità si insinuano nelle gambe di Kowalski. L'impulso a muoversi cresce e diventa irresistibile. Le sensazioni lo costringono a scalciare, a muoversi o ad alzarsi e camminare. I sintomi sgradevoli si ripresentano e spesso lo costringono a camminare di notte, togliendogli il sonno.
La sindrome delle gambe senza riposo (RLS) è una condizione neurologica spesso fraintesa. Sebbene colpisca fino al 10% degli americani, la RLS ha i suoi scettici. Nuove ricerche, tuttavia, stanno portando a una nuova comprensione e a un nuovo trattamento di questo disturbo a volte debilitante.
Sindrome delle gambe senza riposo: Il nuovo bambino del blocco
Fino a poco tempo fa, la maggior parte delle persone non aveva mai sentito parlare di RLS. Anche la maggior parte dei medici ne era all'oscuro.
Molte persone sono venute a conoscenza della sindrome delle gambe senza riposo guardando la pubblicità dei farmaci per il trattamento della RLS. Ma la sindrome delle gambe senza riposo è una malattia "inventata"?
"Nonostante il nome banale, si tratta di un disturbo molto reale", afferma Mark Buchfuhrer, medico, esperto di fama nazionale sulla sindrome delle gambe senza riposo, che ha trattato centinaia di persone affette da questa patologia negli ultimi 15 anni.
La RLS è apparsa per la prima volta nella letteratura medica nel 1945. La recente pubblicità ne ha aumentato il profilo, ma "la sindrome delle gambe senza riposo esiste da secoli", afferma Georgianna Bell, direttore esecutivo della Restless Legs Syndrome Foundation (www.rls.org). Le descrizioni del disturbo risalgono alla fine del 1600, in alcuni scritti del medico Sir Thomas Willis.
Mentre l'8%-10% degli americani presenta alcuni sintomi di RLS, "circa il 3% degli adulti ha una sindrome delle gambe senza riposo che ha un impatto sulla qualità della vita tale da richiedere un trattamento", afferma Bell.
Sindrome delle gambe senza riposo: Sintomi talvolta subdoli
I sintomi della sindrome delle gambe senza riposo variano molto. Spesso chi soffre di RLS ha difficoltà a descrivere i propri sintomi. Alcune frasi che le persone usano per spiegare le strane sensazioni alle gambe sono:
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Strisciare
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Prurito
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Tirare
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Disegno
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Strisciante
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Scossa elettrica
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Formiche che marciano nelle mie gambe
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Acqua gassata nelle vene
Una cosa accomuna tutte le persone affette dalla sindrome delle gambe senza riposo: un fastidio alle gambe che inizia a riposo e migliora con il movimento. I medici diagnosticano la sindrome delle gambe senza riposo quando sono presenti i seguenti sintomi:
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Sollecitazione a muovere gli arti (con o senza sensazioni "striscianti").
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Peggioramento a riposo
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Miglioramento con l'attività
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Peggioramento la sera o la notte
Secondo Buchfuhrer, i sintomi della sindrome delle gambe senza riposo possono variare da "appena percettibili a quasi invalidanti". Alcune persone hanno sintomi minori e non hanno problemi di sonno. Le persone più colpite soffrono di un disagio o di un dolore quasi costante per anni, se non vengono trattate.
Le persone affette dalla sindrome delle gambe senza riposo in genere si rivolgono al medico lamentando insonnia o affaticamento. Spesso "il loro sonno è piuttosto disturbato", afferma Buchfuhrer. La stanchezza cronica causata dalla sindrome delle gambe senza riposo può creare altri problemi:
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Riduzione della concentrazione e della memoria
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Diminuzione della motivazione e dello slancio
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Ansia
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Depressione
"Le persone affette da sindrome delle gambe senza riposo di grado moderato o grave possono diventare totalmente disabili", afferma Buchfuhrer. Nei casi più gravi, aggiunge, "non possono sedersi per lavorare. Fanno colazione camminando per la stanza". Molti evitano il cinema, i viaggi in auto o in aereo, sapendo che i sintomi potrebbero rendere l'attività intollerabile.
Fortunatamente, la sindrome delle gambe senza riposo non porta ad altre condizioni neurologiche, come il morbo di Parkinson o la neuropatia. Tuttavia, "si tratta di un disturbo progressivo che, nella maggior parte delle persone, peggiora nel tempo", afferma Buchfuhrer.
La maggior parte delle persone con la sindrome delle gambe senza riposo presenta anche un disturbo periodico del movimento degli arti. In questa condizione, le contrazioni involontarie di braccia e gambe disturbano il sonno. Il disturbo periodico del movimento degli arti può contribuire alla stanchezza cronica della RLS.
Sindrome delle gambe senza riposo: Quali sono le cause?
Gli esperti non sono certi delle cause della sindrome delle gambe senza riposo. Secondo James Connor, PhD, illustre professore e vicepresidente del Dipartimento di Neurochirurgia della Penn State University, tuttavia, una nuova ricerca dimostra che il ferro svolge un ruolo fondamentale.
Le scansioni a risonanza magnetica (MRI) e gli studi sul tessuto cerebrale di pazienti deceduti affetti da sindrome delle gambe senza riposo dimostrano che le quantità di ferro nel loro cervello sono ridotte rispetto a quelle dei pazienti non affetti da RLS. Questo si verifica anche quando il livello di ferro nel sangue è buono.
Molte persone con la sindrome delle gambe senza riposo hanno una "carenza di ferro nel cervello", anche se i livelli di ferro nell'intero corpo sono normali", afferma Connor.
I ricercatori sanno anche che la dopamina è un elemento chiave nella sindrome delle gambe senza riposo. La dopamina, un neurotrasmettitore, trasmette i messaggi tra le cellule nervose del cervello.
Nelle persone affette da RLS, "sembra che l'assorbimento del ferro nelle cellule [nervose] del cervello che producono dopamina sia compromesso", afferma Connor. Questo potrebbe portare a una diminuzione della funzione di queste cellule nervose, compresa la capacità di produrre dopamina", aggiunge Connor.
Il disturbo è familiare: circa la metà delle persone affette dalla sindrome delle gambe senza riposo ha membri della famiglia che ne sono affetti.
La maggior parte dei casi di sindrome delle gambe senza riposo è inspiegabile, o "idiopatica". A volte la RLS è associata ad altre condizioni mediche:
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Carenza di ferro
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Malattia renale che richiede la dialisi
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Diabete
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Malattia di Parkinson
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Gravidanza
Il trattamento di queste condizioni, se presenti, può migliorare i sintomi della sindrome delle gambe senza riposo.
Sindrome delle gambe senza riposo: Nuovi trattamenti portano sollievo
Nel 2005 la FDA ha approvato Requip (ropinirolo) per il trattamento della sindrome delle gambe senza riposo da moderata a grave. Requip è il primo farmaco approvato dalla FDA per la RLS. Nel 2006 è stato approvato anche Mirapex (pramipexolo). Neupro (rotigotina) è stato approvato nel 2012.
Questi farmaci agiscono come la dopamina. Si attaccano ai nervi e modificano il modo in cui "parlano" tra loro. Negli studi clinici, questi farmaci hanno alleviato i sintomi della sindrome delle gambe senza riposo in circa il 75% delle persone. Entrambi i farmaci hanno anche prevenuto le ricadute durante l'uso a lungo termine.
È stato dimostrato che molti altri farmaci possono aiutare le persone affette dalla sindrome delle gambe senza riposo. Spesso i medici utilizzano combinazioni di farmaci per tenere sotto controllo la RLS.
Farmaci simili alla dopamina
Questi farmaci agiscono come la dopamina, in modo simile a quelli menzionati in precedenza. In generale, i farmaci dopaminergici sono i più efficaci nel ridurre i sintomi della sindrome delle gambe senza riposo. Essi comprendono:
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Bromocriptina
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Levodopa
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Pergolide
La nausea è l'effetto collaterale più comune dei farmaci dopamino-simili. Un altro potenziale problema: se assunti frequentemente, questi farmaci possono effettivamente peggiorare i sintomi della sindrome delle gambe senza riposo. Questo problema, chiamato "aumento", è più comune con la levodopa che con i farmaci più recenti.
Altri farmaci per la sindrome delle gambe senza riposo
Diversi altri tipi di farmaci hanno mostrato benefici per la RLS. Agiscono in modi diversi per "calmare" l'attività nervosa:
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Farmaci antiepilettici, come il gabapentin (Neurontin, Horizant)
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Farmaci antidolorifici oppiacei, come idrocodone, propoxyphene o tramadolo
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"Sedativi-ipnotici", come clonazepam o zolpidem.
La sindrome delle gambe senza riposo ha spesso delle ricadute, anche dopo l'inizio di un trattamento efficace. "Ciò che è molto interessante e strano nel trattamento della RLS è che si tratta di un panorama in continua evoluzione", afferma Bell. "Ciò che funziona per voi potrebbe non funzionare per qualcun altro, e ciò che funziona per voi ora potrebbe non funzionare per voi tra un anno".
Walt Kolakowski, 60 anni, lo sa bene. Per 30 anni ha provato diversi trattamenti per la sua sindrome delle gambe senza riposo. Per Walt, i farmaci dopaminergici hanno funzionato, ma hanno causato troppi effetti collaterali. Ha sperimentato i classici sintomi e la progressione della sindrome delle gambe senza riposo. Oggi i suoi sintomi sono "in qualche modo controllati" con gabapentin e idrocodone.
Fortunatamente, la maggior parte delle persone affette dalla sindrome delle gambe senza riposo sta bene, dice Buchfuhrer. Per molti, dice, i nuovi farmaci dopaminergici sono "una manna dal cielo". Secondo la sua esperienza, "il 95% delle persone riesce a liberarsi dai sintomi delle gambe senza riposo nel 95% dei casi" utilizzando una combinazione di trattamenti. Addio camminate notturne, addio "striscianti". Dopo aver trovato un regime che funziona, aggiunge, "sono i pazienti più felici: è la mia malattia preferita da trattare".
