Cancro alla prostata e gene BRCA: qual è il legame?

Di Keri Wiginton

Il cancro alla prostata è la principale causa di cancro e la seconda causa di morte per cancro negli uomini americani. I tumori spesso crescono lentamente e si sviluppano in individui di età superiore ai 65 anni.

Tuttavia, alcune mutazioni genetiche ereditarie aumentano le probabilità di ammalarsi di cancro alla prostata. Le mutazioni genetiche possono anche aumentare il rischio di ammalarsi di una forma più aggressiva di cancro alla prostata. Alcune persone con questi geni difettosi possono anche avere maggiori probabilità di sviluppare il cancro alla prostata in età più giovane.

Informate il vostro medico se avete una storia familiare di cancro alla prostata. Vi dirà se il test genetico è adatto a voi. Se il test è positivo per le alterazioni del gene BRCA, il medico può suggerire esami di routine che possono individuare i primi segni di un tumore.

Cosa sono i geni BRCA?

Ogni cellula del corpo ha più di 25.000 geni. Ogni gene fornisce le istruzioni per la produzione di determinate proteine. Queste molecole aiutano le cellule a funzionare nel modo giusto.

Ognuno di noi ha due copie dei geni BRCA1 e BRCA2, o BReast CAncer gene 1 e BReast CAncer gene 2. Si eredita una copia da ciascuno dei genitori. Ma a volte una delle coppie di geni è danneggiata. Questi errori del DNA sono chiamati mutazioni o varianti.

I geni BRCA sono noti come geni soppressori del tumore. Essi indicano al corpo come produrre le proteine che riparano i danni alle cellule. Questi geni svolgono un ruolo importante nel prevenire gli errori cellulari e nell'uccidere le cellule che possono favorire la crescita del cancro.

I difetti genici rendono più difficile frenare i geni con cambiamenti cellulari che portano al cancro, o oncogeni. Le mutazioni del gene BRCA sono legate al cancro al seno, alle ovaie e alla prostata. La ricerca sta studiando il motivo per cui queste varianti sono associate a questi specifici tipi di cancro.

In che modo i geni BRCA influenzano il rischio di cancro alla prostata?

Circa il 10% di tutti i tumori della prostata è legato a modifiche genetiche ereditarie. Si tratta dei cosiddetti tumori ereditari. I geni BRCA aumentano le probabilità di sviluppare un tumore alla prostata ereditario, soprattutto il gene BRCA2.

Se si è portatori di una mutazione BRCA2, la maggior parte degli studi mostra che si ha una probabilità dal 20% al 40% di sviluppare un tumore alla prostata nel corso della vita. Per alcune persone, la ricerca mostra che le probabilità possono raggiungere il 60%.

Per mettere questo dato in prospettiva, chi non ha questa mutazione ha circa il 16% di probabilità di sviluppare un tumore alla prostata in un determinato momento della sua vita.

Il cancro colpisce tutti in modo diverso. Molte persone che ereditano una mutazione BRCA2 non svilupperanno mai il cancro alla prostata. Tuttavia, rispetto alle persone che non presentano questa mutazione genetica, gli studi dimostrano che i soggetti con questa variante hanno maggiori probabilità:

  • avere una forma aggressiva di cancro alla prostata

  • Sviluppare il cancro alla prostata prima dei 65 anni

  • Cancro che si ripresenta dopo il trattamento

  • Morire per motivi legati al cancro alla prostata

È dimostrato che le persone con una mutazione BRCA2 che hanno una malattia avanzata o metastatica possono rispondere meglio ad alcuni trattamenti per il cancro alla prostata. Tra questi vi sono gli inibitori della PARP. Ma sono necessarie ulteriori ricerche per sapere quale sia il trattamento migliore per questo gruppo.

Se si è portatori di una mutazione BRCA1, le probabilità di ammalarsi di cancro alla prostata nel corso della vita potrebbero non aumentare di molto o per nulla.

Tuttavia, è dimostrato che una variante del gene BRCA1 aumenta leggermente le probabilità di sviluppare un cancro alla prostata aggressivo prima dei 65 anni. Il rischio complessivo potrebbe uniformarsi a quello della popolazione generale con l'avanzare dell'età. Ma abbiamo bisogno di ulteriori ricerche per saperlo con certezza.

È opportuno sottoporsi ai test genetici per i geni BRCA?

Parlate con il vostro medico se avete dubbi sulle mutazioni genetiche. Le varianti BRCA sono rare. Ma se l'anamnesi familiare lo suggerisce, un consulente genetico può consigliare se il test genetico ha senso per voi.

Le mutazioni del gene BRCA non causano sintomi specifici. Il consulente genetico o il medico vi porrà alcune domande per scoprire se esiste una buona probabilità di aver ereditato una o più mutazioni genetiche.

Ecco alcune cose fondamentali da sapere:

  • Qualcuno nella vostra famiglia ha avuto il cancro alla prostata, al seno o alle ovaie?

  • Quanti anni avevano i suoi familiari al momento della diagnosi?

  • Le è stato diagnosticato un tumore a più di un consanguineo?

  • Altri membri della sua famiglia presentano mutazioni BRCA1 o BRCA2?

I geni BRCA sono più comuni in alcuni gruppi razziali ed etnici. Le persone di razza ebraica Ashkenazi hanno maggiori probabilità di avere una delle due mutazioni BRCA rispetto alla popolazione generale. Ma alcune mutazioni BRCA1 sono più frequenti nei neri non ispanici.

Verificate con la vostra assicurazione se il test genetico è a pagamento. In caso contrario, alcune compagnie offrono il test gratuitamente.

E gli screening precoci del cancro alla prostata?

Se avete un'età compresa tra i 55 e i 69 anni, la U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF) suggerisce di parlare con il vostro medico dello screening del cancro alla prostata. Ma se avete una mutazione BRCA1 o BRCA2, le linee guida del National Comprehensive Cancer Network (NCCN) consigliano di pensare allo screening della prostata entro i 40 anni.

La maggior parte delle persone affette da cancro alla prostata vive a lungo. Ma la malattia può essere curata se viene presa prima che si diffonda ad altre parti del corpo.

Il medico può verificare la presenza di segni di cancro alla prostata prima che si manifestino i sintomi. Di solito si tratta di un esame del sangue dell'antigene prostatico specifico (PSA). La prostata produce più PSA quando si ha un cancro alla prostata. Ma anche altri problemi di salute possono aumentare il PSA, come una prostata infetta o ingrossata.

Il medico esaminerà i pro e i contro del test del PSA precoce. Prenderà in considerazione il vostro stato di salute generale ed eventuali altri fattori di rischio.

Secondo l'USPSTF, i gruppi a rischio più elevato sono i seguenti:

  • Età pari o superiore a 55 anni

  • Neri non ispanici

  • Persone con una storia familiare di cancro alla prostata

I rischi del test superano i benefici dello screening per il cancro alla prostata negli anziani (70 anni e oltre), in coloro che hanno problemi di salute importanti o che prevedono di vivere meno di 10 anni.

Parlate con il vostro medico dello screening del cancro alla prostata se fate parte di una comunità di genere diverso. È stato dimostrato che le donne transgender che assumono una terapia ormonale di conferma del genere hanno un rischio minore di cancro alla prostata, ma sono necessarie ulteriori ricerche in questo campo.

Cosa si può fare

I cambiamenti nello stile di vita possono ridurre le probabilità di sviluppare il cancro alla prostata. Tra le misure salutari che si possono adottare vi sono:

  • Fare sufficiente attività fisica

  • Mantenere un sano indice di massa corporea (BMI)

  • Mangiare più frutta e verdura

  • Ridurre la carne rossa, le bevande zuccherate e i cibi ultraprocessati

Se fumate, smettete. I fumatori attuali hanno maggiori probabilità rispetto ai non fumatori di avere tumori aggressivi o che si ripresentano dopo il trattamento. Il fumo aumenta anche le probabilità di morire di cancro alla prostata.

Gli scienziati continuano a studiare il legame tra le alterazioni genetiche e il cancro alla prostata. Se avete una mutazione del gene BRCA, chiedete al vostro medico se uno studio clinico di chemioprevenzione potrebbe fare al caso vostro. Si tratta di studi che testano nuovi farmaci progettati per prevenire l'insorgenza del cancro.

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