L'anencefalia è un grave difetto alla nascita in cui un bambino nasce senza parti del cranio e del cervello. Si tratta di un raro tipo di difetto del tubo neurale che colpisce circa 1 bambino su 4.600. Non esiste un modo per curare l'anencefalia. I bambini che nascono con questa condizione muoiono prima o poco dopo la nascita".
Che cos'è l'anencefalia?
L'anencefalia è un tipo di difetto del tubo neurale. Durante la gravidanza, il cervello e la colonna vertebrale del bambino iniziano a formarsi come un disco piatto di cellule. Questo disco piatto si arrotola in una struttura tubolare chiamata tubo neurale. Entro 28-32 giorni dal concepimento, il tubo neurale è completamente formato. Quando una parte del tubo neurale non si chiude completamente, si forma un'apertura chiamata difetto del tubo neurale.
A volte questa apertura è esposta, o aperta, e a volte è coperta da ossa o pelle. Nell'anencefalia, questa apertura si trova alla base del cranio. ?
Quali sono le cause dell'anencefalia?
Diverse cose sembrano causare l'anencefalia. Alcune di queste sono dovute a fattori a cui si è esposti durante la gravidanza. Può anche essere legata all'alimentazione e alla genetica. Se avete avuto un figlio con un difetto del tubo neurale, è più probabile che abbiate un figlio con anencefalia. Altri fattori che possono aumentare il rischio di anencefalia sono:?
Non assumere abbastanza acido folico. Se non si assume abbastanza acido folico durante la gravidanza, si ha una maggiore probabilità di avere un bambino con anencefalia. È necessario assumere una vitamina prenatale con almeno 400 microgrammi di acido folico prima e durante la gravidanza.
Alcuni farmaci. Alcuni farmaci utilizzati per il trattamento di crisi epilettiche, disturbo bipolare ed emicrania possono causare difetti del tubo neurale. Tra questi vi sono la fenitoina, la carbamazepina e l'acido valproico.
Disturbi genetici. L'anencefalia può essere causata da alcuni disturbi genetici, come la trisomia 18. Questi disturbi non sono generalmente ereditari. Questi disturbi di solito non sono ereditari. Si verificano invece per caso.
Temperatura elevata durante la gravidanza. L'uso di una vasca idromassaggio o di una sauna nel periodo in cui il tubo neurale del bambino dovrebbe chiudersi può causare l'anencefalia. Anche la febbre alta nello stesso periodo può aumentare il rischio per il bambino.
Diabete. Se si soffre di diabete incontrollato, i livelli di zucchero nel sangue possono diventare troppo alti. Questo può causare problemi allo sviluppo del bambino.
Obesità. L'obesità o il forte sovrappeso possono causare problemi allo sviluppo del bambino durante la 4a settimana di gestazione.
Uso di oppioidi. Uno studio ha rilevato che le donne che hanno assunto oppioidi nei primi due mesi di gravidanza avevano maggiori probabilità di avere bambini con difetti del tubo neurale. Questi oppioidi includono:?
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Codeina
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Ossicodone
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Idrocodone
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Morfina
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Propossifene
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Meperidina
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Metadone
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Tramadolo
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Idromorfone
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Butorfanolo
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Eroina
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Fentanil
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Buprenorfina
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Nalbuphina
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Difenossilato ?
Diagnosticare l'anencefalia
Nell'ambito dell'assistenza sanitaria prenatale, il medico può eseguire degli esami per verificare la presenza di difetti del tubo neurale. Alcuni di questi esami includono:?
Ultrasuoni. L'ecografia utilizza le onde sonore per creare immagini del bambino. Il medico può osservare queste immagini per controllare il cervello, il cranio e la colonna vertebrale del bambino. ?
Screening del quadruplo marcatore. Lo screening del quadruplo marcatore è un esame del sangue per verificare la presenza di difetti del tubo neurale e di malattie genetiche. Uno degli esami verifica la presenza di livelli elevati di alfa-fetoproteina (AFP). Il fegato del bambino produce AFP. Se il sangue presenta livelli elevati di AFP, il bambino potrebbe essere affetto da anencefalia.
Risonanza magnetica fetale (RM). La risonanza magnetica utilizza magneti ad alta potenza per creare immagini dettagliate dei tessuti e delle ossa del bambino. Il medico può utilizzare la risonanza magnetica per ottenere immagini dettagliate della colonna vertebrale e del cervello del bambino. Questo esame fornisce maggiori dettagli rispetto all'ecografia.
Amniocentesi. Con l'amniocentesi, il medico inserisce un ago sottile nel sacco amniotico per prelevare un campione del liquido che circonda il bambino. Un laboratorio controllerà questo liquido per verificare la presenza di livelli elevati di AFP o di acetilcolinesterasi, un tipo di enzima che indica che il bambino potrebbe avere un difetto del tubo neurale. ?
Trattamento dell'anencefalia
Purtroppo non esiste un trattamento per l'anencefalia. Molte gravidanze con difetti del tubo neurale si concludono con un aborto spontaneo. Alcuni bambini con anencefalia nascono morti. Altri bambini che nascono con l'anencefalia muoiono nel giro di poche ore o pochi giorni.
Se il vostro bambino nasce con l'anencefalia, il vostro medico può offrirvi delle risorse per sfruttare al meglio il tempo che avete a disposizione con il vostro bambino?
Prevenire l'anencefalia
Non è sempre possibile prevenire l'anencefalia. Tuttavia, esistono alcuni modi per ridurre il rischio di anencefalia del vostro bambino:?
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Assumere almeno 400 microgrammi di acido folico prima e durante la gravidanza.
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Parlate con il vostro medico dei vostri farmaci se state pianificando una gravidanza.
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Evitare di assumere oppioidi se si pensa di essere incinta?
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Evitare saune e vasche idromassaggio se si pensa di essere incinta?
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Parlate con il vostro medico di come ridurre la febbre in gravidanza?
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Cercare di mantenere un peso sano prima della gravidanza?
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Se soffrite di diabete, parlate con il vostro medico del modo migliore per gestirlo durante la gravidanza?
