La triploidia è una condizione che colpisce dall'1% al 3% delle gravidanze. Si verifica quando il bambino in via di sviluppo ha una serie di cromosomi in più, le strutture filiformi che trasportano il DNA.
Una gravidanza triploide di solito porta a un aborto precoce. Se arriva a termine, il bambino di solito non vive a lungo e potrebbe avere gravi difetti alla nascita e problemi di salute.
Cosa causa la triploidia?
La triploidia è un problema raro dei cromosomi, che trasportano le informazioni genetiche che rendono unica ogni persona.
La maggior parte delle persone ha 46 cromosomi, disposti in 23 coppie. Si eredita metà dei cromosomi dalla madre e metà dal padre.
Con la triploidia, però, si forma un'altra serie di cromosomi, che porta il numero totale di cromosomi a 69. Questo può accadere quando:
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Due spermatozoi fecondano un ovulo nell'utero.
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Uno spermatozoo con un set di cromosomi in più feconda un ovulo.
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Un ovulo con un set di cromosomi in più viene fecondato da uno spermatozoo normale.
Esistono fattori di rischio per la triploidia?
Gli esperti non hanno trovato fattori di rischio specifici. La triploidia non è familiare. Non è nemmeno legata all'età della madre o del padre. Alcune ricerche hanno rilevato che una coppia che ha una gravidanza con triploidia non ha maggiori probabilità di averne un'altra.
Quali sono i sintomi della triploidia?
Se un bambino nasce con una triploidia, potrebbe avere problemi di salute gravi o pericolosi per la sua vita:
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Cuore
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Sviluppo del cervello
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I reni
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Midollo spinale
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Fegato e cistifellea
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Intestino
Potrebbero anche avere un aspetto diverso, con segni quali:
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Occhi distanti tra loro
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Un occhio piccolo o mancante
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Ponte nasale basso
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Orecchie basse e deformate
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Mascella piccola
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Labiopalatoschisi
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Terzo e quarto dito fusi
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Secondo e terzo dito del piede uniti
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Altre deformità delle dita delle mani e dei piedi
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Pieghe insolite nelle mani
Come può la triploidia influenzare le donne in gravidanza?
La triploidia di solito causa un aborto spontaneo all'inizio della gravidanza. Quando una gravidanza triploide prosegue, la madre può avere maggiori probabilità di contrarre una condizione pericolosa chiamata preeclampsia. Questa complicazione può provocare ipertensione arteriosa e sintomi quali:
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Gonfiore alle mani o al viso (edema)
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Aumento di più di 3 o 5 chili in una settimana
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Mal di testa
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Vertigini
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Sensazione di irritazione
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Respiro corto
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Fare meno pipì
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Dolore alla parte superiore della pancia
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Nausea o vomito
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Vedere luci o punti lampeggianti
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Sensibilità alla luce
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Visione offuscata
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Cecità temporanea
Poiché questi possono essere anche sintomi di altre patologie, è importante rivolgersi al medico se si notano problemi. Se si è affetti da preeclampsia, il medico può trattarla. In assenza di trattamento, questa condizione può essere letale per le donne incinte e per i loro nascituri.
Come viene diagnosticata la triploidia?
Il medico può sospettare la triploidia durante un esame di routine chiamato ecografia. I medici la utilizzano durante la gravidanza per osservare il bambino nell'utero. L'ecografia può aiutare a individuare eventuali segni di triploidia, come parti del corpo insolite, poco liquido amniotico e una crescita inferiore al previsto.
Per diagnosticare la triploidia durante la gravidanza è possibile eseguire uno dei due test per esaminare i cromosomi del bambino:
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Amniocentesi. Il medico preleva il liquido amniotico dall'utero con un ago nella pancia.
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Prelievo dei villi coriali. Il medico preleva un piccolo campione di placenta con un ago nella pancia o con un tubo attraverso la cervice.
Entrambi gli esami comportano dei rischi, tra cui l'aborto spontaneo, quindi parlatene con il vostro medico.
Il medico può anche diagnosticare la triploidia dopo la nascita, analizzando i cromosomi del bambino attraverso un campione di pelle.
Il test microarray, che utilizza un campione di sangue per analizzare i cromosomi, non è utile per la diagnosi di triploidia.
Come viene trattata la triploidia?
Non esiste una cura per questa condizione. Quando un bambino nasce con triploidia, l'équipe medica ne tratta i sintomi e gli fornisce cure di supporto.
Quali sono le prospettive per la triploidia?
I bambini nati con triploidia di solito muoiono entro pochi giorni o mesi dalla nascita.
Ci sono alcuni casi di persone con triploidia che sono vissute fino all'età adulta. Ma presentavano condizioni come:
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Ritardi nello sviluppo
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Problemi di apprendimento
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Crisi epilettiche
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Perdita dell'udito
I bambini che vivono più a lungo del previsto hanno quella che i medici chiamano triploidia a mosaico. Questo significa che alcune cellule hanno i soliti 46 cromosomi, ma altre ne hanno 69.
La triploidia è diversa dalla trisomia?
Sebbene la triploidia e la trisomia siano entrambi problemi cromosomici, c'è una differenza.
La triploidia è un intero gruppo di cromosomi in più.
Una trisomia si verifica quando a una normale coppia di cromosomi se ne aggiunge un terzo. Esistono molti tipi di trisomia. Il sintomo più comune è una disabilità intellettiva. Per esempio, la sindrome di Down è conosciuta come trisomia 21.
