La diagnosi di ATTR-CM, causata da una rara mutazione genetica, è spesso un processo lungo e difficile, ma è possibile creare un piano di gestione della malattia che includa un trattamento.
Da badante a paziente, Faye punta a far luce sull'ATTR-CM ereditaria
Per Faye, madre di due figli di 44 anni della Carolina del Sud, la famiglia è tutto. Ha assistito il padre per diversi anni fino alla sua morte per cardiomiopatia amiloide ereditaria da transtiretina (hATTR-CM), una condizione grave e spesso sottodiagnosticata che porta all'insufficienza cardiaca.
Anche quando Faye iniziò a trattenere liquidi nelle gambe e a ingrassare di 25 chili in un solo mese a causa dell'indurimento dello stomaco, non fece subito il collegamento con la condizione del padre.
Ci sono volute diverse visite mediche prima di trovare un cardiologo che eseguisse gli esami giusti, tra cui un elettrocardiogramma (ECG) e una scansione del pirofosfato (PYP), che hanno confermato che era effettivamente affetta da ATTR-CM C, la stessa malattia che aveva visto sopportare al padre.
"Quando ho ricevuto ufficialmente la diagnosi, credo che fossi in fase di negazione", ricorda. "Aspettavo che il medico mi dicesse che si erano sbagliati".
Ascoltate il viaggio di Faye nella hATTR-CM C e cosa la spinge ad andare avanti
L'ATTR-CM C viene spesso scambiata per altre condizioni cardiache
L'ATTR-CM è un tipo di amiloidosi, una malattia in cui alcune proteine cambiano forma, o "si ripiegano male". Con il tempo, le proteine mal ripiegate possono accumularsi in altre parti del corpo e raccogliersi nel cuore. Ciò provoca l'ispessimento e l'irrigidimento del muscolo cardiaco, portando infine all'insufficienza cardiaca. L'ATTR-CM è una malattia progressiva, per cui è importante una diagnosi precoce.
L'ATTR-CM provoca molti degli stessi sintomi dell'insufficienza cardiaca, come affaticamento, mancanza di respiro e gonfiore nella parte inferiore delle gambe e dei piedi, ma può anche causare la sindrome del tunnel carpale, la rottura del tendine del bicipite, problemi gastrointestinali e stenosi spinale inferiore.
Questo, unito alla scarsa conoscenza della malattia, anche tra gli operatori sanitari, fa sì che l'ATTR-CM possa spesso essere scambiata per condizioni cardiache più comuni, come l'insufficienza cardiaca. Di conseguenza, il percorso del paziente con ATTR-CM può essere lungo e complicato. Alcuni pazienti riferiscono di aver consultato fino a cinque medici prima di ottenere una diagnosi corretta.
La connessione genetica dell'ATTR-CM
Esistono due tipi di ATTR-CM: wild-type ed ereditaria. Quella di tipo selvatico è la forma più comune della malattia ed è associata all'invecchiamento; colpisce principalmente uomini bianchi/caucasici di età superiore ai 60 anni. L'ATTR-CM ereditaria, la condizione di Faye, è causata da una mutazione genetica e può colpire sia uomini che donne.
Dopo la diagnosi, Faye si è rivolta a un consulente genetico che ha confermato che aveva la mutazione del gene T60A che causa l'ATTR-CM C ereditaria, proprio come suo padre. A differenza di suo padre, però, Faye ha avuto una diagnosi precoce e ha collaborato con il suo cardiologo per creare un piano di gestione della malattia che comprende un trattamento adeguato.
"La diagnosi precoce ha cambiato totalmente la mia visione della vita", afferma l'autrice. "Ora voglio condividere la mia storia con il maggior numero possibile di persone per contribuire a educare gli altri sull'ATTR-CM".
Faye attribuisce al marito Brad il merito di averle dato l'energia e il sostegno necessari per essere una fonte di luce per altri che devono affrontare una diagnosi simile. "Non potevo farcela da sola", confida. "Non potrei affrontare questo viaggio senza di lui".
Parlare con il medico dell'ATTR-CM
Se avvertite sintomi apparentemente non correlati (ad esempio, battito cardiaco irregolare, affaticamento, mancanza di respiro, sindrome del tunnel carpale) o avete una storia familiare di problemi cardiaci e vi è stata diagnosticata un'insufficienza cardiaca, parlatene con il vostro medico di base o con un cardiologo. Indipendentemente dal fatto che sembrino correlati o meno, è importante condividere tutti i sintomi con il medico. In questo modo il medico potrà avere un quadro completo della vostra storia medica passata e attuale per aiutarvi a formulare una diagnosi appropriata. È possibile creare una guida personalizzata per prepararsi alla prossima visita con il medico su www.yourheartsmessage.com/ask-your-cardiologist.
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