Luis E. Ortiz, MD, medico pediatrico di medicina del sonno e presidente della conferenza e della ricerca del Narcolepsy Network, è anch'egli affetto da narcolessia. Scoprite la routine che lo aiuta ad affrontare la giornata.
Narcolessia: Un giorno nella vita
Di Luis Ortiz, MD, raccontato a Hope Cristol
Come la maggior parte delle persone affette da narcolessia, ho giorni buoni e giorni cattivi. Per me, una buona giornata inizia con l'alzarsi dal letto il più rapidamente possibile. Se inizio a pensare alla mia giornata mentre sono a letto, rischio di riaddormentarmi. Prendo subito i miei farmaci stimolanti e cerco di andare a correre. Poi vado a lavorare al Johns Hopkins All Childrens Hospital di St. Petersburg, Florida. Mi occupo di medicina del sonno per pazienti che vanno dai neonati ai 21 anni. Leggo gli studi del sonno al mattino, vedo i pazienti nel pomeriggio e alle 18 sono a casa e mi sento abbastanza bene.
Nelle giornate storte, invece, mi trascino. A un esterno posso sembrare normale. Ma dentro di me sto usando tutta la mia forza di volontà per tenere gli occhi aperti, soprattutto quando svolgo attività lavorative poco eccitanti, come scrivere. A quel punto, devo decidere se insistere o fermarmi e fare un pisolino. Quando mi concedo una pausa, chiudo la porta dell'ufficio, prendo il cuscino e dormo sul pavimento per circa 15-20 minuti. Una persona affetta da narcolessia non ha bisogno di molto per ricaricarsi, anche se un'ora o due dopo può sentirsi come se non dormisse da giorni.
Oggi capisco cosa devo fare per mantenere il controllo sulla mia sonnolenza. Da piccolo non era così.
Anni alla diagnosi
Sono sempre stata una bambina sonnolenta. In quinta o sesta elementare ho iniziato ad addormentarmi a scuola. Durante l'adolescenza, a volte mi addormentavo parlando con le persone. I miei genitori mi portarono da molti medici, ma il consiglio era sempre lo stesso: andare a dormire prima, ridurre i cibi dolci. Così, sono rimasta con questa eccessiva sonnolenza diurna per tutto il liceo e per una buona parte dell'università.
Quando stavo per essere bocciato al terzo anno di università, dovevo fare qualcosa. Avevo sempre voluto diventare un medico e dovevo ottenere buoni voti per poter frequentare la facoltà di medicina. Come molte altre persone affette da narcolessia, non mi sono rivolto a un medico. Mi rimproveravo di essere pigro o di non essere motivato a fare ciò che dovevo fare. Invece, ho seguito un corso che speravo potesse migliorare la mia media. Si trattava di psicologia anormale.
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Il libro di testo aveva una sezione sui disturbi del sonno. Ognuno di essi includeva una piccola descrizione di una persona affetta dal disturbo. Quando sono arrivata alla parte relativa a una donna con ipersonnia, ho pensato: "È la mia storia". Avevo esattamente gli stessi sintomi: mi sentivo sempre assonnata, non importa quanto dormissi, mi addormentavo in situazioni tranquille, ero limitata dalla mia sonnolenza. Mi sono quindi rivolta al mio medico universitario, che mi ha indirizzato a uno specialista del sonno.
Dopo uno studio del sonno notturno, uno studio diurno chiamato Multiple Sleep Latency Test e una revisione di tutti i miei sintomi, ho avuto una diagnosi: narcolessia di tipo 1 con cataplessia. La cataplessia è una perdita temporanea del controllo muscolare innescata da un'emozione forte e improvvisa. Nel mio caso, le ginocchia possono piegarsi se provo un'emozione forte e improvvisa, ad esempio se rido molto forte o se sono sorpresa.
Se un medico all'inizio della mia vita mi avesse indirizzato a uno specialista del sonno, la diagnosi sarebbe arrivata molto prima.
Oltre la sonnolenza
La narcolessia influisce sulle relazioni interpersonali e sulle interazioni, perché quando si è così assonnati non si è mai consapevoli al 100% di ciò che accade. Da bambino, da adolescente e persino da giovane adulto all'università, mi mettevo spesso i piedi in bocca. Non riuscivo a leggere una situazione sociale abbastanza bene da non dire la cosa sbagliata.
Ora credo di saper leggere molto meglio le persone. I farmaci e l'esercizio fisico mi aiutano a controllare i sintomi, ma trovare il regime giusto è stato un lungo viaggio. Dalla diagnosi ho assunto circa otto farmaci per controllare sia la narcolessia che i lievi sintomi di cataplessia.
Ho dovuto anche modificare le mie aspettative di carriera. All'università di medicina, inizialmente volevo dedicarmi a qualche tipo di chirurgia, come quella ortopedica. Ma non mi rendevo conto di quanto la narcolessia avrebbe influenzato la mia vita. Lavorando con questa disabilità, ho dovuto pensare a cosa mi avrebbe dato la migliore vita possibile e anche ad aiutare il maggior numero di persone. Ho dovuto accettare il fatto che la chirurgia non sarebbe stata la soluzione.
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Imparare a prosperare
Una volta accettato il fatto che non sarei diventato un chirurgo, mi sono iscritto a una specializzazione combinata in medicina interna/pediatria perché mi piaceva l'ampia gamma di casi medici, prendermi cura delle persone e usare la conoscenza per aiutare le persone. Tuttavia, man mano che imparavo a conoscere meglio la narcolessia per prendermi cura di me stesso, questo mi ha portato a imparare di più su altri disturbi del sonno. Sono diventata la persona di riferimento per gli altri specializzandi che avevano domande sui disturbi del sonno o sugli studi del sonno.
Alla fine del mio internato, sapevo di voler entrare nella medicina del sonno. Ho quindi fatto una borsa di studio in pneumologia pediatrica, seguita da una borsa di studio in medicina del sonno. Ora pratico la medicina del sonno esclusivamente per i bambini. La medicina del sonno è una carriera soddisfacente, perché non solo è strettamente legata alla mia vita, ma comprende molte discipline mediche. Non potrei immaginare di fare altro.
Faccio anche parte del consiglio di amministrazione dell'organizzazione per la difesa della narcolessia (narcolepsynetwork.org). Gestiamo un gruppo di sostegno online, forniamo assistenza locale, materiale didattico e organizziamo conferenze. Essere in grado di fornire supporto ad altre persone affette da narcolessia mi gratifica molto, dal momento che per qualche tempo ho dovuto farlo da sola. Anche se il percorso di ognuno con la narcolessia è diverso, con il giusto supporto la narcolessia non dovrebbe impedire di vivere una vita piena.
