La cardiomiopatia amiloide da transtiretina, o ATTR-CM, è una malattia rara e pericolosa per la vita, associata a insufficienza cardiaca, che può simulare altre condizioni cardiache e può essere difficile da diagnosticare.
Il viaggio di Walt e Dempsey verso la diagnosi di ATTR-CM
La cardiomiopatia amiloide transtiretinica, o ATTR-CM, è una malattia rara e pericolosa per la vita, associata a insufficienza cardiaca.1,2 Poiché i sintomi dell'ATTR-CM possono imitare altre condizioni cardiache più comuni, può essere difficile da diagnosticare e la consapevolezza della condizione rimane bassa anche tra i medici.3,4,5,6,7,8
Di conseguenza, il percorso del paziente affetto da ATTR-CM può essere lungo e complicato. Può comportare visite mediche multiple e anni di test e insuccessi prima di giungere a una diagnosi corretta e, per molte persone, la condizione può rimanere completamente non diagnosticata.
Comprendere i sintomi dell'ATTR-CM
L'ATTR-CM è il risultato di proteine mal ripiegate che si accumulano nel cuore e nell'organismo dei pazienti nel corso del tempo.9 Spesso si presenta con sintomi associati all'insufficienza cardiaca, come affaticamento, mancanza di respiro e gonfiore nella parte inferiore delle gambe, ma può anche includere sintomi che non sembrano correlati a una condizione cardiaca.3 Altri segni e sintomi dell'ATTR-CM possono includere stenosi spinale lombare, problemi gastrointestinali e la sindrome del tunnel carpale.3
Esistono due tipi di ATTR-CM.10 Quella di tipo selvaggio, la forma più comune, è associata all'invecchiamento e colpisce principalmente gli uomini di età superiore ai 60 anni.5,9,11 L'ATTR-CM ereditaria viene ereditata da un parente ed è dovuta alla genetica, colpendo sia uomini che donne.12,13 Negli Stati Uniti, la mutazione genetica più comune associata all'ATTR-CM ereditaria si trova quasi esclusivamente in persone di origine africana o afro-caraibica.14
Affrontare una diagnosi di ATTR-CM
Per Walt, un paziente affetto da ATTR-CM di tipo selvaggio, ci sono voluti anni per scoprire che i suoi sintomi si sommavano a qualcosa di più grave. Sebbene gli sia stata diagnosticata per la prima volta un'insufficienza cardiaca congestizia nel 2007, ci sono voluti altri 11 anni di esami per scoprire che era affetto da ATTR-CM. Con il senno di poi, ricorda i primi segni della malattia che non sono stati controllati e trascurati.
Dempsey, un altro paziente con ATTR-CM di tipo selvatico, ha avuto la fortuna di ricevere una diagnosi precoce, ma ha anche dovuto affrontare diversi esami prima che la sua condizione fosse confermata. Un pneumologo ha condotto una serie di esami dopo che Dempsey aveva riferito di avere il respiro corto, ma non ha trovato nulla di sbagliato. È stato quindi indirizzato a un ospedale per ulteriori esami, ma non è stata trovata alcuna ostruzione. Dopo ulteriori controlli, il cardiologo ha confermato che Dempsey soffriva di fibrillazione atriale. Nel tentativo di trattare la fibrillazione atriale, il cardiologo provò a sottoporlo a una terapia di elettroshock, che però non riuscì a correggere il battito cardiaco irregolare. Dopo circa quattro mesi, Dempsey fissò un appuntamento presso un istituto medico di alto livello per chiedere consiglio a uno specialista sull'eventualità che l'ablazione potesse risolvere la sua fibrillazione atriale, e fu durante questo appuntamento che la diagnosi di ATTR-CM fu confermata. L'esperienza di Dempsey lo ha aiutato a capire quanto sia importante trovare specialisti con cui comunicare apertamente sui propri sintomi e che si impegnino a scoprire la causa sottostante.
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