Labiopalatoschisi: Cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Gli esperti del Centro Medico di Roma vi illustreranno le cause della labiopalatoschisi, un difetto congenito molto comune.

La labiopalatoschisi è una separazione fisica dei due lati del labbro superiore e si presenta come una stretta apertura o un vuoto nella pelle del labbro superiore. Questa separazione spesso si estende oltre la base del naso e comprende le ossa della mascella superiore e/o la gengiva superiore.

La palatoschisi è una spaccatura o un'apertura nel tetto della bocca. La palatoschisi può coinvolgere il palato duro (la parte anteriore ossea del tetto della bocca) e/o il palato molle (la parte posteriore morbida del tetto della bocca).

La labiopalatoschisi può verificarsi su uno o entrambi i lati della bocca. Poiché il labbro e il palato si sviluppano separatamente, è possibile avere una labiopalatoschisi senza palatoschisi, una palatoschisi senza labbro o entrambe insieme.

Chi si ammala di labiopalatoschisi?

La labiopalatoschisi, con o senza palatoschisi, colpisce ogni anno un bambino su 700 ed è il quarto difetto di nascita più comune negli Stati Uniti. Le labiopalatoschisi si verificano più spesso nei bambini di origine asiatica, latina o nativa americana. Rispetto alle bambine, il numero di bambini affetti da labiopalatoschisi, sia con che senza palatoschisi, è doppio. Tuttavia, rispetto ai ragazzi, il numero di ragazze affette da labiopalatoschisi senza palatoschisi è doppio.

Quali sono le cause della labiopalatoschisi?

Nella maggior parte dei casi, la causa della labiopalatoschisi è sconosciuta. Queste condizioni non possono essere prevenute. La maggior parte degli scienziati ritiene che le labiopalatoschisi siano dovute a una combinazione di fattori genetici e ambientali. Sembra che ci sia una maggiore probabilità di avere una labiopalatoschisi in un neonato se un fratello, un genitore o un parente ha avuto il problema.

Un'altra causa potenziale può essere legata a un farmaco che la madre ha assunto durante la gravidanza. Alcuni farmaci possono causare la labiopalatoschisi. Tra questi: farmaci antiepilettici/anticonvulsivanti, farmaci per l'acne contenenti Accutane e metotrexato, un farmaco comunemente usato per il trattamento di cancro, artrite e psoriasi.

La labiopalatoschisi può anche verificarsi in seguito all'esposizione a virus o sostanze chimiche durante lo sviluppo del feto nel grembo materno.

In altre situazioni, la labiopalatoschisi può essere parte di un'altra condizione medica.

Come vengono diagnosticate la labiopalatoschisi?

Poiché la labiopalatoschisi causa cambiamenti fisici molto evidenti, una labiopalatoschisi è facile da diagnosticare. L'ecografia prenatale può talvolta determinare l'esistenza di una fessura in un bambino non ancora nato. Se l'ecografia non ha rilevato la presenza della labiopalatoschisi prima della nascita del bambino, un esame fisico della bocca, del naso e del palato conferma la presenza della labiopalatoschisi dopo la nascita del bambino. Talvolta possono essere condotti esami diagnostici per determinare o escludere la presenza di altre anomalie.

Quali problemi sono associati alla labiopalatoschisi?

  • Problemi alimentari.

    Con una separazione o un'apertura del palato, il cibo e i liquidi possono passare dalla bocca al naso. Fortunatamente sono disponibili biberon e tettarelle appositamente progettati che aiutano a mantenere il flusso dei liquidi verso lo stomaco. I bambini affetti da palatoschisi possono avere bisogno di indossare un palato artificiale che li aiuti a mangiare correttamente e che garantisca loro un'alimentazione adeguata fino al trattamento chirurgico.

  • Infezioni dell'orecchio/perdita dell'udito.

    I bambini affetti da palatoschisi sono a maggior rischio di infezioni dell'orecchio poiché sono più inclini all'accumulo di liquidi nell'orecchio medio. Se non trattate, le infezioni dell'orecchio possono causare la perdita dell'udito. Per evitare che ciò accada, i bambini affetti da palatoschisi hanno bisogno di speciali tubi nei timpani per favorire il drenaggio del liquido e l'udito deve essere controllato una volta all'anno.

  • Problemi di linguaggio.

    Anche i bambini affetti da labiopalatoschisi possono avere problemi di linguaggio. La voce di questi bambini non ha un buon trasporto, può assumere un suono nasale e il discorso può essere difficile da capire. Non tutti i bambini hanno questi problemi e per alcuni l'intervento chirurgico può risolverli completamente. Per altri, un medico speciale, chiamato logopedista, lavorerà con il bambino per risolvere le difficoltà di linguaggio.

  • Problemi dentali.

    I bambini con palatoschisi sono più inclini a un numero di carie superiore alla media e spesso hanno denti mancanti, in più, malformati o spostati che richiedono trattamenti dentali e ortodontici. Inoltre, i bambini con palatoschisi presentano spesso un difetto della cresta alveolare. L'alveolo è la gengiva superiore ossea che contiene i denti. Un difetto dell'alveolo può (1) spostare, inclinare o ruotare i denti permanenti, (2) impedire la comparsa dei denti permanenti e (3) impedire la formazione della cresta alveolare. Questi problemi possono di solito essere risolti con la chirurgia orale.

Chi cura i bambini con labiopalatoschisi?

A causa del numero di problemi medici e di salute orale associati a una labiopalatoschisi, un team di medici e altri specialisti è solitamente coinvolto nella cura di questi bambini. I membri di un'équipe per la labiopalatoschisi includono di solito:

  • Chirurgo plastico

    per valutare ed eseguire gli interventi necessari sul labbro e/o sul palato

  • Un otorinolaringoiatra

    (un otorinolaringoiatra) per valutare i problemi di udito e considerare le opzioni di trattamento per i problemi di udito

  • Un chirurgo orale

    per riposizionare i segmenti della mascella superiore quando necessario, per migliorare la funzione e l'aspetto e per riparare la fessura della gengiva

  • Un ortodontista

    per raddrizzare e riposizionare i denti

  • Un dentista

    per eseguire le cure dentistiche di routine

  • Un protesista

    realizza denti artificiali e apparecchi dentali per migliorare l'aspetto e soddisfare i requisiti funzionali per mangiare e parlare

  • Un logopedista

    per valutare i problemi di linguaggio e di alimentazione

  • Un logopedista

    che lavora con il bambino per migliorare il linguaggio

  • Un audiologo

    (uno specialista dei disturbi della comunicazione derivanti da un deficit uditivo); per valutare e monitorare l'udito

  • Un coordinatore infermieristico

    per fornire una supervisione continua della salute del bambino

  • Un assistente sociale/psicologo

    per sostenere la famiglia e valutare eventuali problemi di adattamento

  • Un genetista

    per aiutare i genitori e i pazienti adulti a capire le possibilità di avere più figli con queste condizioni

L'équipe sanitaria lavora insieme per sviluppare un piano di cura che risponda alle esigenze individuali di ciascun paziente. Il trattamento inizia solitamente nell'infanzia e spesso prosegue fino alla prima età adulta.

Qual è il trattamento per la labiopalatoschisi?

Una labiopalatoschisi può richiedere uno o due interventi chirurgici, a seconda dell'entità della riparazione necessaria. L'intervento iniziale viene solitamente eseguito entro i 3 mesi di vita del bambino.

La riparazione di una palatoschisi spesso richiede più interventi nel corso di 18 anni. Il primo intervento di riparazione del palato avviene solitamente quando il bambino ha un'età compresa tra i 6 e i 12 mesi. L'intervento iniziale crea un palato funzionale, riduce le possibilità di formazione di liquido nelle orecchie medie e favorisce il corretto sviluppo dei denti e delle ossa facciali.

I bambini affetti da palatoschisi possono anche aver bisogno di un innesto osseo all'età di circa 8 anni per riempire la linea gengivale superiore in modo che possa sostenere i denti permanenti e stabilizzare la mascella superiore. Circa il 20% dei bambini con palatoschisi richiede ulteriori interventi chirurgici per migliorare il linguaggio.

Una volta cresciuti i denti permanenti, spesso è necessario un apparecchio per raddrizzare i denti.

Possono essere eseguiti ulteriori interventi per migliorare l'aspetto del labbro e del naso, chiudere le aperture tra la bocca e il naso, aiutare la respirazione e stabilizzare e riallineare la mascella. Le riparazioni definitive delle cicatrici lasciate dall'intervento iniziale saranno probabilmente eseguite solo nell'adolescenza, quando la struttura facciale è più sviluppata.

Quali sono le prospettive per i bambini con labiopalatoschisi?

Sebbene il trattamento di una labiopalatoschisi possa durare diversi anni e richiedere vari interventi chirurgici a seconda del coinvolgimento, la maggior parte dei bambini affetti da questa patologia può raggiungere un aspetto, un linguaggio e un'alimentazione normali.

Cure odontoiatriche per bambini con labiopalatoschisi

In generale, le esigenze di cure dentali preventive e restaurative dei bambini con labiopalatoschisi sono le stesse degli altri bambini. Tuttavia, i bambini affetti da labiopalatoschisi possono avere problemi particolari legati a denti mancanti, malformati o malposizionati che richiedono un attento monitoraggio.

  • Cure dentali precoci.

    Come gli altri bambini, i bambini nati con labiopalatoschisi necessitano di una pulizia adeguata, di una buona alimentazione e di un trattamento al fluoro per avere denti sani. La pulizia appropriata con uno spazzolino piccolo e a setole morbide dovrebbe iniziare non appena i denti spuntano. Se uno spazzolino morbido per bambini non è in grado di pulire adeguatamente i denti a causa della forma modificata della bocca e dei denti, il dentista può consigliare una toilette. La dentiera è una spugna morbida, contenente collutorio, che viene utilizzata per tamponare i denti. Molti dentisti consigliano di programmare la prima visita dentistica a circa 1 anno di età o anche prima se ci sono problemi dentali particolari. Le cure dentistiche di routine possono iniziare a 1 anno di età.

  • Cura ortodontica.

    Il primo appuntamento ortodontico può essere fissato prima che il bambino abbia dei denti. Lo scopo di questa visita è quello di valutare la crescita del viso, in particolare lo sviluppo della mascella. Dopo l'eruzione dei denti, l'ortodontista può valutare ulteriormente le esigenze dentali a breve e lungo termine del bambino. Dopo l'eruzione dei denti permanenti, è possibile applicare un trattamento ortodontico per allineare i denti.

  • Cure ortodontiche.

    Il protesista è un membro dell'équipe che si occupa di palatoschisi. Può realizzare un ponte dentale per sostituire i denti mancanti o realizzare apparecchi speciali chiamati "bulbi vocali" o "sollevatori palatali" per aiutare a chiudere il naso dalla bocca in modo che il linguaggio risulti più normale. Il protesista coordina il trattamento con il chirurgo orale o plastico e con il logopedista.

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