L'agenzia ha dichiarato che i test genetici comunemente utilizzati ma non approvati danno spesso risultati falsi positivi, causando inutili allarmi ai genitori in attesa.
I test del DNA prenatale provocano falsi allarmi, avverte la FDA
Di Marcus A. Banks
20 aprile 2022 C I genitori in attesa e i loro fornitori di assistenza sanitaria non dovrebbero affidarsi completamente ai risultati degli esami del sangue prenatali che affermano di prevedere le probabilità che un neonato abbia una malattia rara e potenzialmente grave, ha dichiarato la FDA in un nuovo avviso.
Questi test, chiamati test di screening prenatale non invasivo, utilizzano un campione di sangue di una madre incinta per cercare segni di anomalie genetiche nel feto. I test indicano ai genitori il rischio che il feto abbia una particolare anomalia genetica, ma possono essere sbagliati, ha dichiarato l'FDA.
L'FDA ha dichiarato che i genitori in attesa dovrebbero discutere i pro e i contro dello screening genetico con un consulente genetico prima di sottoporsi ai test e richiedere un test diagnostico di follow-up se il risultato dello screening è preoccupante.
I test diagnostici che confermano o escludono un'anomalia genetica, come l'amniocentesi, sono più invasivi dei prelievi di sangue utilizzati per lo screening genetico e presentano un piccolo rischio di aborto spontaneo. Ma i test diagnostici sono più accurati, ha dichiarato l'FDA.
L'agenzia ha dichiarato che alcune persone hanno preso decisioni critiche su una gravidanza, compresa l'interruzione, dopo aver ricevuto risultati preoccupanti da test di screening genetico, nessuno dei quali è stato approvato dalla FDA.
Senza la conferma dei risultati con un test diagnostico, non c'è modo di sapere se il feto presenta effettivamente l'anomalia genetica segnalata dal test di screening, ha dichiarato l'agenzia in un comunicato del 19 aprile. L'FDA è a conoscenza di casi in cui un test di screening ha segnalato un'anomalia genetica e un test diagnostico di conferma ha poi rivelato che il feto era sano.
L'avviso della FDA arriva alcuni mesi dopo che il New York Times ha riportato che l'85% dei risultati positivi dei test di screening per alcune condizioni non sono corretti, nonostante il marketing delle aziende produttrici di test di screening ne sottolinei l'affidabilità e la tranquillità.
I test di screening genetico prenatale cercano anomalie che potrebbero causare un disturbo, come cromosomi mancanti o pezzi di cromosomi, o cromosomi in più. Ma mentre questi test sono spesso accurati per le condizioni più comuni come la sindrome di Down, sono molto meno affidabili per le malattie rare, secondo il Times.
La storia mette in evidenza diverse donne che hanno ricevuto test diagnostici che hanno smentito i risultati spaventosi del loro screening genetico.
Il Times descrive l'esperienza di Cloey Canida, una donna californiana di 25 anni il cui screening genetico ha detto con il 99% di certezza che il suo bambino avrebbe avuto una malattia chiamata sindrome di Patau. Il test è quasi sempre sbagliato per le donne dell'età di Canida, le ha assicurato il medico. Dopo oltre 1.000 dollari di esami, Canida ha saputo che la sua gravidanza era effettivamente sana.
Avrei voluto essere informata del tasso di falsi positivi prima di accettare il test", ha dichiarato al giornale. Non mi è stata data alcuna informazione al riguardo.
