Il medico spiega la sindrome dell'occhio di gatto, un disturbo cromosomico che colpisce diverse parti del corpo.
Il nome deriva dal fatto che uno dei sintomi più comuni è che gli occhi assomigliano a quelli di un gatto. Questo perché c'è un buco nell'iride (la parte colorata dell'occhio).
Solo una persona su 50.000 e una su 150.000 al mondo ne è affetta. È chiamata anche sindrome di Schmid-Fraccaro.
Sintomi
La sindrome dell'occhio di gatto colpisce il modo in cui alcune parti del corpo del bambino si formano prima della nascita. I sintomi che si possono osservare sono:
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Labiopalatoschisi
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Occhi incrociati
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Inclinazione verso il basso degli angoli degli occhi
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Occhi molto distanziati (ipertelorismo)
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Tag cutanei (piccoli pezzi di pelle che pendono)
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Piccoli fori, o fosse, davanti alle orecchie
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Orecchie di forma insolita
Un bambino nato con questa condizione può anche avere:
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Atresia anale: l'ano non si forma correttamente e manca di un'apertura.
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Difetto cardiaco congenito -- il cuore non si forma correttamente prima della nascita
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colonna vertebrale curva (scoliosi), vertebre fuse, costole mancanti o anche dislocate
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Ittero o altri problemi al fegato
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Problemi ai reni e al tratto urinario
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Problemi di vista
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Problemi di udito a causa della forma delle orecchie
Il bambino potrebbe anche presentare lievi ritardi nello sviluppo o nell'apprendimento, problemi di comportamento o di linguaggio. Inoltre, potrebbe avere un'altezza inferiore alla media.
Cause
La sindrome dell'occhio di gatto si verifica quando c'è un problema con il 22° cromosoma. I medici non sono sicuri del motivo per cui non si forma correttamente. Raramente viene trasmessa dai genitori, ma è possibile che si verifichi in questo modo.
Diagnosi
Per essere certi che il bambino abbia la sindrome dell'occhio di gatto, il medico può analizzare un campione di tessuto. Preleverà del sangue o farà una biopsia ossea (prelievo di midollo osseo con un ago).
Se siete incinte, il medico potrebbe vedere i segni della sindrome dell'occhio di gatto in un'ecografia, che utilizza onde sonore ad alta frequenza per creare immagini dettagliate del bambino.
Se il medico ritiene che il bambino possa avere la sindrome, può procedere con l'amniocentesi, ovvero il prelievo di liquido dall'utero con un lungo ago. Oppure possono consigliare il prelievo dei villi coriali (CVS). Il medico preleva un piccolo campione di placenta attraverso l'addome con un ago o attraverso la vagina con un tubicino sottile chiamato catetere.
Il campione sarà inviato a uno specialista che cercherà i segni del cromosoma problematico. I due tipi di test genetici che lo specialista potrebbe eseguire sono:
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Cariotipo: Fornisce al medico un'immagine dei cromosomi disposti dal più piccolo al più grande. Aiuta a individuare eventuali anomalie.
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Ibridazione in situ a fluorescenza (FISH): Utilizza un colorante fluorescente per marcare i cromosomi in modo che i medici possano vederli.
Trattamento
La sindrome dell'occhio di gatto non può essere curata perché è causata da un'alterazione permanente di un cromosoma. Tuttavia, molti dei sintomi possono essere trattati.
Poiché il bambino può presentare sintomi in diverse parti e sistemi del corpo, è necessario un team di medici per il trattamento. Il trattamento può comprendere:
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Interventi chirurgici per la correzione di problemi cardiaci, intestinali, scheletrici o di palatoschisi.
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Terapia ormonale per problemi di crescita
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Terapia fisica o occupazionale per il ritardo delle capacità motorie
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Logopedia per problemi di linguaggio
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Educazione speciale per aiutare a gestire le difficoltà di apprendimento
La sindrome dell'occhio di gatto colpisce ognuno in modo diverso. Le prospettive a lungo termine del bambino dipendono dalla gravità dei sintomi.
