La sindrome di Klinefelter, nota anche come sindrome XXY, è una condizione dei ragazzi e degli uomini causata da un cromosoma X in più. Può influire sullo sviluppo fisico e mentale.
La sindrome di Klinefelter è una condizione genetica in cui un ragazzo nasce con un cromosoma X in più. Invece dei cromosomi XY tipici degli uomini, essi hanno XXY, per cui questa condizione viene talvolta chiamata sindrome XXY.
Gli uomini affetti da Klinefelter di solito non sanno di averla finché non incontrano problemi nel tentativo di avere un figlio. Non esiste una cura, ma può essere trattata.
Quali sono le cause della sindrome di Klinefelter?
Il cromosoma X in più si ottiene per caso. L'ovulo o lo spermatozoo che si è unito per crearvi aveva un cromosoma X in più. Le donne anziane hanno una probabilità leggermente più alta di avere un bambino con la sindrome XXY, ma la probabilità è minima.
Gli uomini affetti da Klinefelter possono avere:
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Un cromosoma X in più in ogni cellula, che è il più comune.
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Un cromosoma X in più solo in alcune cellule, chiamato mosaico di Klinefelter, in cui non si hanno tanti sintomi
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Più di un cromosoma X in più, che è molto raro e più grave
Sintomi della sindrome di Klinefelter
Alcuni uomini manifestano i sintomi della sindrome di Klinefelter da bambini, ma altri non sanno di averla fino alla pubertà o all'età adulta. Molti uomini non si rendono mai conto di averla perché i sintomi non sono sempre presenti.
I sintomi della Klinefelter variano a seconda dell'età e comprendono:
Bambini:?
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Ernia
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Più silenzioso del solito
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Imparano più lentamente a sedersi, a gattonare e a parlare
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Testicoli che non sono scesi nello scroto
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Muscoli più deboli
Bambini:?
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Difficoltà a fare amicizia e a parlare di sentimenti
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Bassi livelli di energia
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Problemi nell'apprendimento della lettura, della scrittura e della matematica
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Timidezza e scarsa fiducia in se stessi
Adolescenti:?
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Seno più grande del normale
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Meno peli sul viso e sul corpo, che compaiono più tardi
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Meno tono muscolare e i muscoli crescono più lentamente del normale
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braccia e gambe più lunghe, fianchi più larghi e busto più corto rispetto agli altri ragazzi della loro età
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La pubertà non arriva mai, arriva più tardi o non arriva del tutto a termine
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Pene piccolo e testicoli piccoli e sodi
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Altezza superiore alla norma per la famiglia
Adulti:?
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Infertilità? (non possono avere figli perché non producono abbastanza sperma)
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Basso desiderio sessuale
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Bassi livelli di testosterone
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Problemi ad ottenere o mantenere l'erezione
Diagnosi della sindrome di Klinefelter
Per diagnosticare la sindrome di Klinefelter, il medico inizierà con un esame fisico e con domande sui sintomi e sulla salute generale. Probabilmente esaminerà il torace, il pene e i testicoli e farà alcuni semplici test, come il controllo dei riflessi.
Il medico potrà poi eseguire due esami principali:
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Analisi cromosomica, detta anche analisi del cariotipo, questo esame del sangue esamina i cromosomi.
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Test ormonali: controllano i livelli ormonali nel sangue o nelle urine.
Trattamento della sindrome di Klinefelter
Non è mai troppo tardi per trattare la sindrome di Klinefelter, ma prima si inizia, meglio è.
Un trattamento comune è la terapia sostitutiva con testosterone. Può iniziare fin dalla pubertà e può stimolare i tipici cambiamenti del corpo, come i peli sul viso e una voce più profonda. Può anche aiutare a migliorare le dimensioni del pene e a rafforzare muscoli e ossa, ma non influisce sulle dimensioni dei testicoli o sulla fertilità.
La terapia sostitutiva con testosterone per tutta la vita può aiutare a prevenire alcuni dei problemi a lungo termine legati alla sindrome di Klinefelter.
Altri trattamenti includono:
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Consulenza e supporto per i problemi di salute mentale
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Trattamento di fertilità (in alcuni casi, utilizzando il proprio sperma per generare un figlio)
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Terapia occupazionale e terapia fisica per aiutare la coordinazione e la costruzione dei muscoli.
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Chirurgia plastica per ridurre le dimensioni del seno
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Terapia del linguaggio per bambini
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Supporto a scuola per aiutare le abilità sociali e i ritardi nell'apprendimento
Se il vostro bambino è affetto da Klinefelter, le cose che potrebbero aiutarlo sono:
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Praticare sport e altre attività fisiche per costruire i muscoli
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Partecipare ad attività di gruppo per apprendere abilità sociali
Complicazioni della sindrome di Klinefelter
Molti problemi causati dalla sindrome di Klinefelter sono dovuti alla riduzione dei livelli di testosterone. Si può avere una probabilità leggermente più alta di:
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Problemi autoimmuni, come il lupus e l'artrite reumatoide, in cui il sistema immunitario attacca parti sane del corpo.
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Cancro al seno e tumori che colpiscono il sangue, il midollo osseo e i linfonodi
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Condizioni delle ghiandole ormonali, come il diabete
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Malattie cardiache e problemi ai vasi sanguigni
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Malattie polmonari
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Problemi di salute mentale, come ansia e depressione
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ossa deboli, chiamata osteoporosi
Prognosi della sindrome di Klinefelter
Il trattamento può aiutare i ragazzi e gli uomini con la sindrome di Klinefelter a vivere una vita felice e sana. I progressi nei trattamenti per la fertilità hanno permesso ad alcuni di diventare genitori. In generale, l'aspettativa di vita è normale. Alcune ricerche hanno rilevato che l'aspettativa di vita degli uomini affetti da questa patologia può essere inferiore di un anno o due rispetto a quelli che non ne sono affetti, a causa di altri problemi di salute legati alla Klinefelter.
