Scoprite come i medici diagnosticano il lupus utilizzando esami di laboratorio, anamnesi ed esami fisici.
Tuttavia, il medico può esaminare i sintomi e l'anamnesi familiare e poi utilizzare gli esami di laboratorio per confermare la diagnosi di lupus.
Gli esami del sangue e altri test possono anche aiutare a monitorare la malattia e a mostrare gli effetti del trattamento.
Attenzione ai sintomi
Il primo passo per la diagnosi del lupus è individuare i sintomi.
I sintomi del lupus variano molto da persona a persona. Per confondere le cose, molti dei sintomi possono essere causati anche da altre patologie come il diabete o l'artrite. Possono anche manifestarsi e poi scomparire senza un motivo apparente.
Questi sono alcuni dei motivi per cui il lupus può essere così difficile da diagnosticare. Tuttavia, ci sono alcuni sintomi che sembrano essere più comuni con il lupus.
Un sintomo comune è l'eruzione o le eruzioni cutanee. Potreste avere la tipica eruzione cutanea a farfalla che ricopre ogni guancia e si unisce al ponte del naso. Oppure si possono avere eruzioni cutanee in altri punti delle mani, dei polsi o del viso. Sono spesso pruriginose e si manifestano in genere dopo una lunga esposizione al sole. Alcune possono svanire, mentre altre rimangono per molto tempo.
Altri sintomi comuni sono:
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Dolori muscolari e articolari
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Ghiandole gonfie
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Febbre
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Sensibilità alla luce solare, in particolare alle lunghe esposizioni
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Perdita di capelli (spesso dovuta a eruzioni cutanee e cicatrici del cuoio capelluto)
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Piaghe della bocca
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Occhi secchi
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Stanchezza inspiegabile
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Dolore inspiegabile allo stomaco, al petto o alla testa
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Problemi di respirazione (consultare immediatamente il medico)
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Nebbia cerebrale
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Umore depresso
Visitare il medico per qualsiasi sintomo
Se notate uno di questi sintomi, rivolgetevi al vostro medico di fiducia. Il medico vi visiterà e vi chiederà informazioni dettagliate. Si può pensare di annotare i sintomi in un diario per un certo periodo di tempo, in modo da fornire al medico le informazioni più accurate.
Il medico vi chiederà anche la storia medica della vostra famiglia per vedere se il lupus è diffuso nella vostra famiglia. Se sospetta il lupus, inizierà a cercare una conferma con esami di laboratorio del sangue e delle urine.
Esami del sangue per il lupus
Anticorpo antinucleare (ANA)
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Che cos'è:
L'ANA è un tipo di anticorpo diretto contro i nuclei delle cellule.
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Perché si usa il test:
Gli ANA sono presenti in quasi tutti i soggetti affetti da lupus attivo. I medici utilizzano spesso il test ANA come strumento di screening. Inoltre, l'analisi dei modelli di anticorpi può talvolta aiutare i medici a determinare la malattia specifica di una persona. Questo, a sua volta, aiuta a determinare il trattamento più appropriato.
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Limitazioni del test:
Sebbene quasi tutte le persone affette da lupus presentino l'anticorpo, un risultato positivo non indica necessariamente il lupus. I risultati positivi sono spesso riscontrati in presenza di altre malattie e in una percentuale minore di persone senza lupus o altri disturbi autoimmuni. Pertanto, un ANA positivo non è di per sé sufficiente per una diagnosi di lupus. I medici devono considerare il risultato di questo test insieme ad altri criteri.
Anticorpi antifosfolipidi (APL)
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Che cos'è:
Le APL sono un tipo di anticorpo diretto contro i fosfolipidi.
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Perché si usa il test:
Le APL sono presenti fino al 60% delle persone affette da lupus. La loro presenza può contribuire a confermare la diagnosi. Un test positivo serve anche a identificare le donne con lupus che presentano determinati rischi che richiedono un trattamento e un monitoraggio preventivo. Questi rischi includono coaguli di sangue, aborto spontaneo o parto pretermine.
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Limitazioni del test:
Le APL possono essere presenti anche in persone non affette da lupus. La loro presenza da sola non è sufficiente per una diagnosi di lupus.
Anti-Sm
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Che cos'è:
L'anti-Sm è un anticorpo diretto contro la Sm, una specifica proteina presente nel nucleo cellulare.
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Perché si usa il test:
La proteina è presente fino al 30% delle persone affette da lupus. Raramente si trova nelle persone senza lupus. Un test positivo può quindi contribuire a confermare la diagnosi di lupus.
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Limitazioni del test:
Solo il 30% delle persone affette da lupus presenta un test anti-Sm positivo. Pertanto, affidarsi al solo risultato del test anti-Sm significherebbe perdere una grande maggioranza di persone affette da lupus.
Anti-dsDNA
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Che cos'è: L'anti-dsDNA è
una proteina diretta contro il DNA a doppio filamento. Il DNA è il materiale che costituisce il codice genetico dell'organismo.
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Perché si usa il test:
Tra il 75% e il 90% delle persone affette da lupus presenta un test anti-dsDNA positivo. Inoltre, il test è molto specifico per il lupus. Pertanto, un test positivo può essere utile per confermare la diagnosi. Per molte persone, il titolo, o livello, degli anticorpi aumenta quando la malattia diventa più attiva. Pertanto, i medici possono utilizzarlo anche per misurare l'attività della malattia. Inoltre, la presenza di anti-dsDNA indica un rischio maggiore di nefrite lupica, un'infiammazione renale che si verifica con il lupus. Un test positivo può quindi allertare i medici sulla necessità di monitorare i reni.
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Limitazioni del test:
Fino al 25% delle persone affette da lupus ha un test negativo. Quindi, un test negativo non significa che una persona non abbia il lupus.
Anti-Ro(SSA) e Anti-La(SSB)
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Che cos'è:
L'Anti-Ro(SSA) e l'Anti-La(SSB) sono due anticorpi che si trovano comunemente insieme. Sono specifici contro le proteine dell'acido ribonucleico (RNA).
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Perché si usa il test
: L'anti-Ro è presente in una percentuale variabile dal 24% al 60% dei pazienti affetti da lupus. Si trova anche nel 70% delle persone affette da un'altra malattia autoimmune chiamata sindrome di Sj?gren. Gli anti-La sono presenti nel 35% delle persone affette dalla sindrome di Sj?gren. Per questo motivo, la loro presenza può essere utile per diagnosticare uno di questi disturbi. Entrambi gli anticorpi sono associati al lupus neonatale, un problema raro ma potenzialmente grave nei neonati. Nelle donne in gravidanza, una positività agli Anti-Ro(SSA) o agli Anti-La(SSB) avverte i medici della necessità di monitorare il nascituro.
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Limitazioni del test:
Come altri anticorpi, il fatto che il test non sia positivo in molte persone affette da lupus significa che non può essere usato per diagnosticare il lupus. Inoltre, è più indicativo della sindrome di Sjögren che del lupus.
Proteina C-Reattiva (CRP)
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Che cos'è:
La CRP è una proteina presente nell'organismo che può essere un marcatore di infiammazione.
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Perché si usa il test:?
Il test cerca l'infiammazione, che potrebbe indicare un lupus attivo. In alcuni casi, il test può essere utilizzato per monitorare l'infiammazione. I risultati del test possono indicare cambiamenti nell'attività della malattia o nella risposta al trattamento.
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Limitazioni del test:
Poiché le cause di un risultato elevato sono molteplici, tra cui le infezioni, il test non è diagnostico per il lupus. Non è nemmeno in grado di distinguere un'infiammazione da lupus da un'infezione. Inoltre, il livello di CRP non è direttamente correlato all'attività della malattia del lupus. Quindi non è necessariamente utile per monitorare l'attività della malattia.
Complemento
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Che cos'è:
Le proteine del complemento sono coinvolte nell'infiammazione. Il test può analizzare i livelli di specifiche proteine del complemento o del complemento totale.
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Perché si usa il test:
I livelli di complemento sono spesso bassi nei pazienti con malattie attive, soprattutto quelle renali. I medici possono quindi utilizzare il test per valutare o monitorare l'attività della malattia.
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Limitazioni del test:
Come altri esami, il complemento deve essere considerato nel contesto dei risultati clinici e di altri esami. Un complemento basso di per sé non è diagnostico di lupus.
Velocità di sedimentazione degli eritrociti (VES)
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Che cos'è:
La VES misura la velocità con cui i globuli rossi si muovono verso il fondo di una provetta. In presenza di infiammazione, le proteine del sangue si attaccano tra loro e cadono e si raccolgono più rapidamente sotto forma di sedimenti. Quanto più rapidamente i globuli cadono, tanto maggiore è l'infiammazione.
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Perché si usa il test:
La VES è utilizzata come marcatore dell'infiammazione. L'infiammazione potrebbe indicare l'attività del lupus. Questo test può essere utilizzato per monitorare l'infiammazione, che potrebbe indicare cambiamenti nell'attività della malattia o nella risposta al trattamento.
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Limitazioni del test:
Come la CRP, la VES non è specifica per il lupus. Poiché le cause di un risultato positivo sono molteplici, comprese le infezioni, il test non è diagnostico per il lupus. Non è nemmeno in grado di distinguere un'infiammazione da lupus da un'infezione. Inoltre, il livello non è direttamente correlato all'attività della malattia del lupus. Quindi non è necessariamente utile per monitorare l'attività della malattia.
Conteggio completo delle cellule del sangue (CBC)
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Che cos'è:
L'emocromo è un esame che misura i livelli di diverse cellule del sangue.
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Perché si usa il test:
Nelle persone affette da lupus possono verificarsi anomalie nella conta delle cellule del sangue, compresi i globuli bianchi e i globuli rossi. Ciò può essere correlato al lupus, ai trattamenti per il lupus o a un'infezione. Ad esempio, la leucopenia, una diminuzione del numero di globuli bianchi, si riscontra in circa il 50% delle persone affette da lupus. Anche la trombocitopenia, ovvero un basso numero di piastrine, si verifica in circa il 50% delle persone affette da lupus. I medici possono utilizzare questo test per monitorare questi problemi potenzialmente gravi.
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Limitazioni del test:
Molte altre condizioni mediche possono causare anomalie nella conta delle cellule del sangue. Pertanto, il test di per sé non è specifico per una diagnosi di lupus.
Pannello chimico
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Che cos'è:
Il pannello chimico è un esame per valutare la funzione renale e la funzione epatica. Fornisce inoltre informazioni su elettroliti, glicemia, colesterolo e trigliceridi.
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Perché si usa il test:
Le anomalie possono indicare lo sviluppo di complicazioni dovute al lupus. Potrebbero anche derivare da trattamenti per condizioni quali malattie renali, livelli elevati di zucchero nel sangue, livelli elevati di colesterolo e malattie epatiche.
Tasso di filtrazione glomerulare
Che cos'è:
La velocità di filtrazione glomerulare misura l'efficacia dei reni nel filtrare il sangue per eliminare i prodotti di scarto. Si trova nel referto delle analisi del sangue. Il GFR è un calcolo che include il livello di creatinina, l'età, il sesso e la razza (sebbene i nuovi calcoli del GFR stiano gradualmente eliminando la razza). Indica lo stadio della malattia renale di una persona.
Esami delle urine per il Lupus
Oltre agli esami del sangue utilizzati per diagnosticare e monitorare il lupus, i medici utilizzano gli esami delle urine per diagnosticare e monitorare gli effetti del lupus sui reni. Questi esami comprendono i seguenti:
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Proteine nelle urine/microalbuminuria.
Questi esami misurano la quantità di proteine (o albumina) nelle urine. Anche una quantità minima può indicare un rischio di malattia renale.
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Clearance della creatinina:
Questo test misura l'efficacia dei reni nel filtrare il sangue per eliminare i prodotti di scarto. Viene effettuato sulle urine raccolte nell'arco delle 24 ore.
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Analisi delle urine:
L'esame delle urine può essere utilizzato per lo screening delle malattie renali. La presenza di proteine, globuli rossi, globuli bianchi e colate cellulari può indicare una malattia renale.
