La malattia mista del tessuto connettivo (MCTD) è una patologia autoimmune in cui il sistema immunitario attacca le cellule sane. Scoprite le cause, i sintomi e le opzioni di trattamento di questa patologia.
Che cos'è la malattia del tessuto connettivo misto (MCTD)?
La malattia mista del tessuto connettivo (MCTD) è una patologia autoimmune che presenta le caratteristiche di tre diversi tipi di malattia del tessuto connettivo:
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Lupus eritematoso sistemico (LES). Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia autoimmune che può causare infiammazioni e danni ai tessuti. Può diffondersi su ampie aree degli organi colpiti. I sintomi più comuni includono affaticamento o stanchezza, febbre, eruzioni cutanee, dolore o gonfiore alle articolazioni.
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Sclerodermia. La sclerodermia è una malattia autoimmune che colpisce i tessuti normali sia sulla pelle che all'interno del corpo. Il tessuto diventa duro, spesso e fibroso. Le forme gravi di sclerodermia possono essere pericolose per la vita.
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Polimiosite. La polimiosite è una condizione rara in cui i muscoli di entrambi i lati del corpo diventano deboli e infiammati.
La MCTD può essere riscontrata anche in alcune persone affette da artrite reumatoide. L'artrite reumatoide è un'altra malattia autoimmune che causa infiammazioni alle articolazioni.
Alcune persone affette da MCTD possono sviluppare in seguito un'altra malattia del tessuto connettivo. Questa malattia viene anche chiamata "sindrome di sovrapposizione".
Quali sono le cause della malattia mista del tessuto connettivo?
La causa esatta della malattia del tessuto connettivo misto non è nota. La ricerca non è chiara sulla possibilità di ereditare direttamente la condizione. Le persone che hanno una storia familiare di MCTD hanno maggiori probabilità di svilupparla.
A volte la malattia può essere causata da virus. Può anche essere causata dall'esposizione a sostanze chimiche come il cloruro di polivinile e la silice.
Quali sono i sintomi della malattia del tessuto connettivo misto?
I sintomi della MCTD possono non manifestarsi tutti nello stesso momento. Possono comparire nell'arco di diversi anni. I primi sintomi possono essere osservati nelle mani, dove le dita diventano gonfie e i polpastrelli diventano bianchi quando fa freddo. I sintomi possono variare da persona a persona. Se si è affetti da MCTD:
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Si possono avvertire dolore o infiammazione alle articolazioni, debolezza muscolare, febbre, stanchezza o affaticamento.
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Le mani possono diventare gonfie e tumefatte a causa dell'accumulo di liquidi?
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Possono comparire eruzioni cutanee, macchie di colore rosso sulle nocche e colorazione violacea delle palpebre.
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Può verificarsi la perdita di capelli.
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Si può sviluppare una condizione chiamata telangectasia periungueale, in cui i piccoli vasi sanguigni intorno alle unghie si dilatano (si allargano).
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Le anomalie dell'esofago (il tubo che trasporta cibo e bevande dalla bocca allo stomaco) possono causare una condizione medica chiamata ipomotilità. Le contrazioni che muovono il cibo lungo l'esofago sono irregolari o assenti.
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Le anomalie nei polmoni possono causare una condizione medica chiamata ipertensione polmonare (pressione sanguigna elevata nelle arterie che portano il sangue dal cuore ai polmoni).
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Si possono sviluppare patologie cardiache come pericardite, miocardite e insufficienza aortica.
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Anche le malattie renali sono un altro segno che può manifestarsi.
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Potreste essere tra il 30-40% delle persone che soffrono di disturbi del sangue come l'anemia (mancanza di globuli rossi) e la leucopenia (mancanza di globuli bianchi).
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Esiste una probabilità di circa il 10% di sviluppare anomalie neurologiche?
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I linfonodi, la milza e il fegato possono ingrossarsi. Talvolta è interessato anche l'intestino.
Come viene diagnosticata la malattia del tessuto connettivo misto?
Possono essere necessari diversi anni per diagnosticare con precisione la MCTD, perché i sintomi non compaiono contemporaneamente. La diagnosi inizia con un esame fisico in cui il medico cerca i segni e i sintomi tipici. Viene inoltre effettuato un esame del sangue per verificare la presenza di livelli elevati di un anticorpo specifico che è stato collegato all'MCTD.
Qual è il trattamento della malattia mista del tessuto connettivo?
Non esiste una cura conosciuta per questa patologia, ma i trattamenti per la MCTD possono aiutare a gestirne i segni e i sintomi.
La MCTD è il risultato di una combinazione di malattie del tessuto connettivo. Il trattamento può variare a seconda del tipo di malattia del tessuto connettivo, della sua gravità e della rapidità con cui la condizione progredisce. I medici di solito prescrivono diversi tipi di farmaci?
Le persone con una forma lieve di MCTD possono avere bisogno solo di basse dosi di farmaci infiammatori non steroidei. Questi farmaci aiutano ad alleviare il dolore e l'infiammazione. Per le forme lievi di MCTD possono essere prescritti anche farmaci antimalarici o corticosteroidi a basso dosaggio.
Per le forme moderate o gravi di MCTD, il medico può prescrivere dosi più elevate di corticosteroidi. Se i vostri organi sono stati colpiti, il medico potrebbe consigliarvi degli immunosoppressori.
Possono essere somministrati farmaci per trattare una condizione chiamata ipertensione polmonare, che è la causa più comune di morte nelle persone affette da MCTD. Potrebbero essere somministrati farmaci e invitate a prendere precauzioni per trattare o prevenire il fenomeno di Raynauds (diminuzione dell'afflusso di sangue alle dita delle mani).
Le persone affette da MCTD possono trovare più facile affrontare la condizione cercando l'aiuto di professionisti della salute mentale, nutrizionisti e gruppi di sostegno. Con cure e trattamenti adeguati, l'80% delle persone affette da MCTD può vivere almeno 10 anni dopo la diagnosi del disturbo.
