La LAM è una malattia polmonare progressiva che tende a colpire le donne in età fertile. Scopri i sintomi, le cause, i trattamenti e altro ancora.
Nella malattia polmonare LAM, le cellule muscolari che rivestono le vie aeree e i vasi sanguigni dei polmoni iniziano a moltiplicarsi in modo anomalo. Queste cellule muscolari si diffondono in aree del polmone a cui non appartengono.
Anche le sacche d'aria del polmone si gonfiano e formano piccole sacche chiamate cisti. Quando le cisti si sviluppano in tutti i polmoni, la LAM causa problemi respiratori simili all'enfisema.
Le cellule muscolari possono diffondersi al di fuori del polmone, formando tumori non cancerosi su organi dell'addome e del bacino.
Quali sono le cause della malattia polmonare LAM?
Non si conoscono le cause della linfangioleiomiomatosi polmonare. Sembra che siano coinvolti gli estrogeni, perché le donne raramente sviluppano la LAM prima della pubertà o dopo la menopausa. Si sa che meno di 10 uomini hanno mai sviluppato una malattia polmonare LAM.
Non è noto che il fumo causi la LAM: più della metà delle persone con malattia polmonare LAM non ha mai fumato.
La LAM è così rara che non si sa con quale frequenza si manifesti realmente. Ad esempio, nel corso di uno studio triennale condotto dai ricercatori, sono state identificate meno di 250 persone con LAM negli Stati Uniti. Oggi si sa che meno di 2.000 donne hanno la LAM.
La LAM non è un cancro, ma appare simile ad altre condizioni in cui i tumori benigni crescono in modo incontrollato. La malattia polmonare LAM condivide alcune caratteristiche con un'altra condizione chiamata sclerosi tuberosa.
Sintomi della malattia polmonare LAM
La maggior parte delle persone affette da malattia polmonare LAM presenta respiro affannoso. Altri sintomi includono respiro affannoso e tosse, che può essere sanguinolenta.
Spesso le persone affette da LAM sviluppano un improvviso pneumotorace (polmone collassato). Questo si verifica quando una delle cisti vicino al bordo del polmone si rompe, permettendo all'aria inalata di comprimere il polmone. Uno pneumotorace di solito causa dolore e mancanza di respiro.
Se le cellule muscolari migrano in aree esterne ai polmoni, la LAM può causare altri sintomi:
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Ascite chilosa: Il flusso della linfa è bloccato da cellule muscolari erranti. Il chilo (liquido linfatico lattiginoso) si accumula nella pancia.
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Angiomiolipomi: I tumori non cancerosi possono crescere nel fegato o nei reni. Possono causare dolore, sanguinamento o insufficienza renale.
In alcune persone affette da LAM, la scoperta di questi tumori benigni al di fuori dei polmoni è il primo segno della malattia polmonare LAM.
Diagnosi della malattia polmonare LAM
La maggior parte delle persone affette da LAM si rivolge al medico a causa della mancanza di respiro. Poiché la LAM è così rara, all'inizio viene spesso diagnosticata erroneamente come asma o enfisema.
In genere, la LAM viene scoperta dopo un lungo lavoro di accertamento della mancanza di respiro. Gli esami più frequentemente eseguiti comprendono:
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Radiografia del torace
: Nella LAM, la radiografia del torace può mostrare linee sottili nei polmoni, dove le cellule muscolari si sono moltiplicate. Nelle fasi iniziali della malattia polmonare LAM, la radiografia del torace può apparire normale.
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Test di funzionalità polmonare
misurano la capacità polmonare e la capacità di trasportare l'ossigeno dall'aria al sangue. Questi esami sono solitamente anormali nelle persone affette da LAM.
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Tomografia computerizzata
(TAC): La TC del torace è quasi sempre anormale nella malattia polmonare LAM. Le cisti sono solitamente visibili. La TC ad alta risoluzione (HRCT) può mostrare ancora più chiaramente le alterazioni della LAM.
È possibile diagnosticare la malattia polmonare LAM sulla base dell'anamnesi della donna e dei risultati della TAC ad alta risoluzione. Tuttavia, i medici spesso raccomandano di raccogliere un campione di tessuto polmonare (biopsia) per confermare la diagnosi. Le biopsie polmonari possono essere raccolte in diversi modi:
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Broncoscopia
: Un endoscopio (tubo flessibile con una telecamera all'estremità) viene fatto passare nella trachea e nelle vie aeree inferiori. Gli strumenti passati attraverso l'endoscopio possono raccogliere una biopsia polmonare.
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Toracoscopia
: Un endoscopio viene fatto passare attraverso una piccola incisione nel torace per raccogliere il tessuto polmonare.
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Biopsia polmonare aperta
: Intervento tradizionale in cui il chirurgo opera attraverso un'incisione più ampia nel torace e preleva un campione di tessuto polmonare.
Un medico (patologo) esamina quindi il tessuto della biopsia polmonare, aiutando a formulare la diagnosi di malattia polmonare LAM con maggiore certezza.
Trattamento della malattia polmonare LAM
Il farmaco sirolimus (Rapamune) è il primo approvato per il trattamento della linfangioleiomiomatosi. È stato riscontrato che il farmaco aiuta a migliorare la capacità polmonare dei pazienti, consentendo loro di respirare più facilmente.
Inoltre, i broncodilatatori per via inalatoria (albuterolo, ipratropio) possono aiutare ad aprire le vie aeree, riducendo la mancanza di respiro in alcune persone. I pazienti con malattia polmonare LAM devono evitare il fumo di sigaretta e il fumo passivo.
Poiché gli ormoni come gli estrogeni sembrano essere coinvolti nella malattia polmonare LAM, i trattamenti che manipolano i livelli ormonali potrebbero aiutare alcune persone con LAM. Nelle donne con malattia polmonare LAM sono stati sperimentati diversi trattamenti a base di ormoni:
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Progesterone
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Tamoxifene (Nolvadex, Soltamox)
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Ormoni di rilascio dell'ormone luteinizzante sintetici (Leuprolide, Lupron)
Negli studi clinici che hanno testato queste terapie, alcune donne sono state aiutate, ma altre no.
Le persone che subiscono uno pneumotorace devono in genere sottoporsi a procedure per gonfiare il polmone collassato e prevenirne la ricomparsa.
Se la linfangioleiomiomatosi polmonare progredisce e diventa invalidante, il trapianto di polmone può essere un'opzione. Sebbene si tratti di un trattamento drastico, la maggior parte delle persone sottoposte a trapianto di polmone per la malattia polmonare LAM migliora la funzionalità polmonare e la qualità di vita dopo l'intervento.
Cosa aspettarsi dalla malattia polmonare LAM
La linfangioleiomiomatosi polmonare è progressiva e finora non esiste una cura. La maggior parte delle donne affette da LAM subisce un costante declino della funzione polmonare, con un aumento della mancanza di respiro nel corso del tempo.
Tuttavia, le donne vivono in modo molto diverso la loro esperienza di convivenza con la malattia polmonare LAM. Alcune progrediscono rapidamente, altre lentamente: in alcuni studi, quasi il 90% delle donne era vivo 10 anni dopo la diagnosi di LAM. Tuttavia, è raro che si sopravviva fino a 20 anni dalla diagnosi.
I ricercatori stanno lavorando per identificare il modo in cui le cellule muscolari vanno in tilt nella LAM. Sono in corso anche studi clinici su farmaci sperimentali per il trattamento della malattia polmonare LAM.
