La proteinosi alveolare polmonare è una rara patologia polmonare. Scoprite oggi le cause, i sintomi e le opzioni di trattamento di questa patologia.
Cause della proteinosi alveolare polmonare
Nei polmoni sono presenti milioni di sacche d'aria (alveoli). Questi sacchi d'aria trasportano l'ossigeno nel sangue. Le pareti alveolari contengono tensioattivo. Si tratta di una sostanza composta da grassi, proteine e altre sostanze. Il surfattante aiuta le pareti alveolari a rimanere aperte per consentire all'aria di entrare e uscire. Le cellule chiamate macrofagi alveolari aiutano a eliminare il surfattante e a impedirne l'accumulo.
Nella maggior parte dei casi di proteinosi alveolare polmonare negli adulti, si ritiene che la causa sia un problema con il fattore di stimolazione delle colonie di granulociti-macrofagi (GM-CSF). Questa sostanza è necessaria per far funzionare correttamente i macrofagi alveolari e mantenere la giusta quantità di surfattante.
Tipi di proteinosi alveolare polmonare
Questa condizione è talvolta chiamata fosfolipidosi o lipoproteinosi alveolare polmonare.
Esistono tre tipi di proteinosi alveolare polmonare:
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proteinosi alveolare polmonare autoimmune. È il tipo più comune.
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Proteinosi alveolare polmonare secondaria. È dovuta all'esposizione a una tossina o a un'altra condizione medica?
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Proteinosi alveolare polmonare congenita. Questo tipo si verifica a causa di difetti genetici.
La proteinosi alveolare polmonare autoimmune colpisce circa 7 persone su 1 milione. Colpisce in genere gli adulti di età compresa tra i 30 e i 40 anni, ma anche i bambini possono esserne affetti.
La malattia colpisce due o tre volte di più gli uomini rispetto alle donne. Circa il 70% delle persone affette dalla malattia sono fumatori.
Sintomi della proteinosi alveolare polmonare
Alcune persone affette da proteinosi alveolare polmonare possono non presentare alcun sintomo. Per altri, i sintomi includono:
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Respiro affannoso (dispnea)
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Tosse
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Febbre
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Dolore al petto?
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Perdita di peso
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Crescita anomala delle unghie delle mani e dei piedi (clubbing)
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Bassi livelli di ossigeno nel sangue
Diagnosi della proteinosi alveolare polmonare
Il medico eseguirà un'anamnesi dettagliata e un esame fisico. Il medico potrebbe essere in grado di sentire dei crepitii quando usa uno stetoscopio per ascoltare i polmoni.
Alcuni degli esami che potrebbero essere necessari sono:
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Una tomografia computerizzata (TC) del torace o una radiografia del torace.
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Una broncoscopia per prelevare un campione di liquido o di tessuto polmonare
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Intervento chirurgico per ottenere un campione di tessuto polmonare ( biopsia)
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Esami del sangue per scoprire il tipo di proteinosi alveolare polmonare di cui si è affetti
Trattamento della proteinosi alveolare polmonare
Tra le persone affette da proteinosi alveolare polmonare autoimmune, circa un terzo non presenta sintomi e il 5-7% migliora senza alcun trattamento?
Ma se la proteinosi alveolare polmonare è grave, è importante farsi curare. Questa malattia è fatale entro cinque anni per circa il 20% delle persone. La causa più comune di morte è l'insufficienza respiratoria, che si verifica quando non c'è abbastanza ossigeno nel sangue.
Lavaggio dei polmoni. Il liquido presente negli alveoli può essere lavato con una soluzione salina. Questa operazione è nota come lavaggio polmonare. Un tubo speciale viene inserito attraverso la bocca o la trachea in un polmone. Se i sintomi sono gravi, può essere necessario lavare l'intero polmone. Questa operazione viene eseguita in anestesia generale. L'altro polmone viene lavato qualche giorno dopo.
Per alcune persone, il lavaggio dell'intero polmone è necessario solo una volta. Per altri, potrebbe essere necessario ogni sei mesi o ogni anno.
I ricercatori hanno riscontrato che l'82% delle persone affette da proteinosi alveolare polmonare ha mostrato un miglioramento dopo il lavaggio del polmone intero. Inoltre, non si sono verificate complicazioni gravi.
Rimozione delle tossine. In caso di proteinosi alveolare polmonare secondaria, è necessario trattare la causa sottostante. Ad esempio, se è dovuta a una tossina, questa deve essere rimossa ed evitata.
Stimolare il sistema immunitario. Una sostanza che stimola l'organismo a produrre globuli bianchi può essere somministrata per iniezione o per inalazione. Questa sostanza è chiamata fattore di stimolazione delle colonie di granulociti-macrofagi ricombinante (GM-CSF).
Alcuni studi hanno dimostrato che questa sostanza è efficace nel trattamento della proteinosi alveolare polmonare autoimmune. In genere, però, non è utile per i pazienti con proteinosi alveolare polmonare secondaria o congenita.
Broncodilatatore. In presenza di sintomi di asma, il medico può prescrivere farmaci per migliorare il flusso d'aria (broncodilatatori).
Trapianto di polmone. In rari casi può essere necessario un trapianto di polmone. Tuttavia, la malattia può ritornare anche nei polmoni trapiantati. Il trapianto di polmone è consigliato solo se tutti gli altri trattamenti non hanno funzionato?
Trattamenti più recenti. Alcune delle terapie più recenti in fase di studio includono:
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Il rituximab uccide le cellule che producono gli autoanticorpi del fattore stimolante le colonie di granulociti-macrofagi. Sono questi gli anticorpi che impediscono al farmaco di stimolare i macrofagi alveolari. Ma sono necessari ulteriori studi".
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Alcuni medici hanno utilizzato una procedura per rimuovere fisicamente gli autoanticorpi del fattore stimolante le colonie di granulociti-macrofagi dal sangue (plasmaferesi).
