La macroglobulinemia di Waldenstrom è un raro tipo di cancro del sangue. Per saperne di più sulla malattia, sui sintomi, sulle cause e sui trattamenti.
Cos'è la macroglobulinemia di Waldenstrom?
Se il medico vi dice che siete affetti da macroglobulinemia di Waldenstrom, significa che avete un raro tumore del sangue che di solito si diffonde lentamente. Si chiama anche linfoma linfoplasmacitico (LPL).
Questa malattia è un tipo di linfoma non Hodgkin. Si tratta di tumori che hanno inizio nei globuli bianchi chiamati linfociti, che fanno parte del sistema immunitario, ovvero della difesa dell'organismo contro i germi.
Alcuni linfociti sono chiamati "cellule B", che aiutano l'organismo a combattere le infezioni. Lo fanno trasformandosi in plasmacellule che producono una proteina chiamata immunoglobulina M. Questa proteina si attacca ai germi e aiuta il sistema immunitario a colpirli.
Nella macroglobulinemia di Waldenstrom, qualcosa va storto in questo processo. Le cellule B si trasformano in cellule cancerose, cioè crescono senza controllo.
Queste cellule cancerose si formano principalmente nel midollo osseo, il tessuto spugnoso al centro della maggior parte delle ossa. Esse si sovrappongono alle cellule sanguigne sane.
Anche le cellule della macroglobulinemia di Waldenstrom possono causare problemi perché producono grandi quantità di immunoglobulina M. Quando questa si accumula, il sangue può diventare più denso del solito. È più difficile per il sangue muoversi attraverso i vasi sanguigni.
Non esiste una cura per la macroglobulinemia di Waldenstrom, ma esistono trattamenti che possono aiutare. I farmaci possono tenere sotto controllo la malattia, a volte per molti anni.
Durante la gestione di questa malattia, è importante rivolgersi alla famiglia e agli amici per ottenere il sostegno di cui si ha bisogno. Possono darvi sostegno mentre vi curate e aiutarvi a gestire le montagne russe emotive che a volte accompagnano una diagnosi di cancro.
Cause
Gli esperti ritengono che i cambiamenti nel DNA possano portare alla malattia. Nove volte su 10, le cellule della macroglobulinemia di Waldenstrom presentano un'alterazione in un gene chiamato MYD88. I ricercatori hanno collegato alla malattia anche un altro gene, CXCR4.
Entrambi i geni aiutano le cellule a inviare segnali l'una all'altra, in modo da mantenerle in vita. Le alterazioni del DNA possono far sì che i geni rimangano bloccati nella posizione "on", per cui le cellule vivono più a lungo del normale.
Gli scienziati stanno studiando le cause di questi cambiamenti del DNA. Sanno che non vengono trasmesse dai genitori. Nella maggior parte dei casi, i cambiamenti avvengono più tardi nella vita. Questo potrebbe spiegare perché la macroglobulinemia di Waldenstrom viene di solito diagnosticata nelle persone anziane?
La malattia è più comune negli uomini che nelle donne. Le probabilità di avere la macroglobulinemia di Waldenstrom sono maggiori se:
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Avete 50 anni o più
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Sono bianchi
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Hanno una condizione chiamata MGUS (gammopatia monoclonale di significato indeterminato)
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Avere un parente affetto da una malattia che colpisce i globuli bianchi.
Sintomi
È possibile che non si noti nulla di diverso. Una persona su quattro affetta da macroglobulinemia di Waldenstrom non presenta alcun sintomo al momento della diagnosi.
È possibile, tuttavia, che si presentino diversi problemi di salute. Quando le cellule tumorali si diffondono nel midollo osseo, i livelli di cellule sane del sangue diminuiscono. La diminuzione dei globuli rossi provoca una condizione chiamata anemia, che può provocare una sensazione di stanchezza. Se i globuli bianchi sono meno numerosi, è più difficile per l'organismo combattere le infezioni.
Anche il numero di piastrine, le cellule del sangue che aiutano a formare coaguli, può diminuire. Questo può causare emorragie o lividi più facilmente. Inoltre, le cellule della macroglobulinemia di Waldenstrom negli organi possono causare gonfiore.
Oltre a questi problemi, si possono manifestare anche sintomi quali:
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mal di testa
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Sudorazione notturna
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Mancanza di appetito e perdita di peso senza sforzo
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Infezioni frequenti
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Febbre
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Pancia o linfonodi ingrossati
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Confusione, vertigini e goffaggine
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Respiro corto
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Cambiamenti nella visione, come offuscamento della vista
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Intorpidimento o formicolio alle mani o ai piedi
Ottenere una diagnosi
Il medico inizierà a porre domande sull'anamnesi ed effettuerà un esame fisico. Potrà verificare la presenza di gonfiori nei linfonodi, nel fegato e nella milza.
Il medico può anche chiedere di sottoporsi a esami, come ad esempio:
Esami del sangue: il medico preleva un campione di sangue e lo invia a un laboratorio, dove i tecnici lo esaminano al microscopio. Gli esami del sangue mostrano se i livelli di cellule sane del sangue sono bassi. Possono anche verificare la quantità di proteine immunoglobuline M nel sangue.
Gli esami del sangue misurano anche il funzionamento degli organi.
Aspirazione e biopsia del midollo osseo: per confermare la macroglobulinemia di Waldenstrom, il medico analizza il midollo osseo alla ricerca di cellule tumorali. L'aspirazione e la biopsia del midollo osseo vengono effettuate presso lo studio del medico o in ospedale.
In un'aspirazione, il medico addormenta una parte del fianco e inserisce un ago sottile. Aspira un piccolo campione di midollo osseo liquido. In genere il medico esegue una biopsia. Un altro ago rimuove parte del tessuto del midollo osseo.
Il medico invia i campioni a un laboratorio, dove i tecnici verificano la presenza di cellule tumorali. Esaminano inoltre il midollo osseo per individuare i marcatori della macroglobulinemia di Waldenstrom.
Esami di diagnostica per immagini: il medico potrebbe voler verificare se il tumore si è diffuso. Questi esami comprendono radiografie e TAC, un potente tipo di radiografia. Spesso sono combinati con la PET, che utilizza un materiale radioattivo debole per cercare le cellule tumorali.
Domande per il medico
Dove si trova la mia macroglobulinemia di Waldenstrom? Avrò bisogno di altri esami per guidare il mio trattamento?
Quali sono le mie opzioni di trattamento e i loro obiettivi? Quali mi consiglia?
Quali sono i rischi e gli effetti collaterali di ciascun trattamento?
Come posso sapere se i miei trattamenti stanno funzionando?
Di che tipo di follow-up avrò bisogno?
Dopo il trattamento, ci sono dei sintomi a cui devo prestare attenzione?
Trattamento
Il medico suggerirà un piano di trattamento in base ai sintomi e alla diffusione del tumore.
Se non ci sono sintomi, il medico può suggerire un approccio di "osservazione e attesa". Ciò significa che non verrà somministrato alcun trattamento, ma che il medico terrà sotto controllo la vostra salute. Potrebbe essere necessario sottoporsi a esami del sangue ogni pochi mesi. Possono passare anni prima che sia necessario un trattamento.
In presenza di sintomi, il medico può suggerire un trattamento o una combinazione di trattamenti:
Chemioterapia: questi farmaci utilizzano potenti sostanze chimiche per uccidere le cellule tumorali. Si assumono per bocca o vengono iniettati dal medico.
Terapia biologica: farmaci che aiutano il sistema immunitario a combattere le cellule tumorali. Si possono anche utilizzare versioni artificiali di sostanze prodotte dal sistema immunitario. Il medico di solito li inietta nel corpo.
Terapia mirata: si tratta di farmaci che bloccano alcune proteine o enzimi che aiutano le cellule tumorali a crescere. I farmaci sono spesso in forma di pillole.
Scambio di plasma: il medico potrebbe voler abbassare i livelli di immunoglobulina M. A tal fine, potrebbe essere necessario uno scambio di plasma. In questo trattamento si viene collegati a una flebo. Il sangue viene filtrato attraverso una macchina che separa la parte liquida del sangue, chiamata plasma, dalle cellule del sangue, per rimuovere l'immunoglobulina M. Il plasma sano viene scambiato.
Trapianto di cellule staminali: in questo trattamento, alte dosi di chemioterapia uccidono il midollo osseo canceroso. Un trapianto di midollo osseo lo sostituisce con cellule staminali. Queste cellule staminali crescono in un nuovo midollo osseo sano. Questa procedura non è comune per la macroglobulinemia di Waldenstrom.
Studi clinici: in questi studi di ricerca si provano trattamenti sperimentali che non sono ancora stati approvati dalla FDA. Il medico può aiutarvi a scoprire se uno di questi è adatto a voi.
Cosa aspettarsi
Poiché la macroglobulinemia di Waldenstrom di solito si diffonde lentamente, è possibile tenerla sotto controllo se la si prende in tempo. ?
Durante il trattamento si possono avere effetti collaterali. Per esempio, la chemioterapia può provocare nausea, perdita temporanea di capelli, diarrea e affaticamento. Chiedete al vostro medico di consigliarvi come gestire questi problemi. Potrebbe suggerire dei farmaci che possono essere d'aiuto.
Dopo il trattamento, sarà necessario sottoporsi a visite di controllo. Il medico controllerà che siate in buona salute e che il cancro non sia tornato.
Ottenere supporto
Prendete in considerazione la possibilità di unirvi a un gruppo di sostegno, dove potrete parlare con altre persone che capiscono cosa state passando. I gruppi si riuniscono di persona, al telefono o online.
Per trovare un gruppo di sostegno locale, chiedete al vostro medico, all'assistente sociale o ad altre persone affette dalla vostra patologia. Potete anche visitare i siti web della Leukemia & Lymphoma Society, della International Waldenstrom's Macroglobulinemia Foundation, del National Cancer Institute e dell'American Cancer Society.
