In caso di iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1), una quantità eccessiva di una sostanza naturale chiamata ossalato si accumula nei reni. Per prevenire i gravi danni renali che ne possono derivare, il medico cercherà di ridurre l'accumulo di ossalato nell'organismo.
Il medico probabilmente inizierà dicendovi di bere molti liquidi. Le persone affette da PH1 hanno bisogno di liquidi per lavare i reni e impedire l'accumulo di ossalati.
Il medico potrebbe anche raccomandare uno o più dei seguenti trattamenti.
Farmaci
Lumasiran (Oxlumo). È il primo farmaco approvato specificamente per l'uso in adulti e bambini per ridurre la quantità di ossalato prodotta dall'organismo. Di solito è in grado di riportare i livelli alla normalità entro 24 ore.
Piridossina (vitamina B6). Se assunta in dosi prescritte, questa vitamina può ridurre notevolmente la quantità di ossalato nelle urine. Tuttavia, non funziona per tutti.
Citrato o pirofosfato di potassio. Questi sali agiscono rendendo l'urina più alcalina (spostando l'equilibrio del pH). In questo modo la formazione di calcoli di ossalato è meno probabile. Il medico probabilmente vi dirà di assumere uno o più di questi sali più volte nel corso della giornata.
Diuretici tiazidici. In alcuni casi, il medico può prescrivere queste "pillole d'acqua" per farvi fare pipì più spesso. Quando il medico prescrive un diuretico, è particolarmente importante bere molti liquidi per non disidratarsi.
Procedure
Gastrostomia. I neonati e i bambini piccoli possono aver bisogno di questa procedura per assicurarsi di assumere abbastanza liquidi per mantenere l'urina ben diluita e prevenire danni ai reni. In questa operazione, il medico inserisce un tubo di alimentazione nello stomaco del bambino attraverso un piccolo taglio nella pancia. In questo modo i liquidi, il latte artificiale o i farmaci vengono immessi direttamente nel corpo del bambino.
Fluidi per via endovenosa. Se una malattia impedisce di bere abbastanza liquidi, potrebbe essere necessario assumere liquidi per via endovenosa.
Dialisi e trapianti
Se questi trattamenti non impediscono il peggioramento delle condizioni, potrebbe essere necessario ricorrere alla dialisi o a un trapianto combinato di reni e fegato.
Dialisi. Quando i farmaci e le modifiche dello stile di vita non sono sufficienti, i reni smettono di funzionare. Potrebbe essere necessario sottoporsi a emodialisi, magari per diverse ore al giorno. Questo tipo di dialisi aiuta a rimuovere l'ossalato in eccesso dal sangue, oltre a pulire il sangue e a rimuovere i liquidi come farebbero normalmente i reni.
Questo tipo di dialisi rimuove più ossalato rispetto alla dialisi peritoneale, in cui un liquido detergente scorre attraverso un tubo nell'addome.
Trapianto di fegato. L'unica cura per l'iperossaluria primaria di tipo 1 è il trapianto di fegato. Il fegato trapiantato da un donatore sano produce gli enzimi di cui il corpo ha bisogno per scomporre l'ossalato.
Poiché la PH1 spesso danneggia anche i reni, alcune persone possono aver bisogno di un trapianto di fegato e di reni. Questi interventi possono essere eseguiti contemporaneamente, oppure è possibile effettuare un trapianto di fegato seguito da un trapianto di reni.
Il trapianto presenta comunque dei rischi:
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Il corpo potrebbe rigettare l'organo trapiantato.
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Si potrebbe contrarre un'infezione dopo l'intervento.
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Potrebbero verificarsi effetti collaterali dovuti ai farmaci assunti per aiutare il corpo ad accettare l'organo.
Il medico può aiutarvi a valutare i pro e i contro.
