L'iperossaluria primaria di tipo 1 è una rara malattia genetica che può causare calcoli renali e portare a danni ai reni. Scoprite quali sono le cause di questa malattia e chi è a rischio.
Quando si soffre di PH1, nei reni si accumulano quantità elevate di una sostanza naturale chiamata ossalato. Questa sostanza può danneggiare i reni e il danno può estendersi ad altre parti del corpo.
Quanto è rara?
Le malattie da iperossaluria (PH) primaria colpiscono solo circa 1 persona su 58.000. Il tipo 1 è la forma più comune. Circa l'80% delle persone affette da iperossaluria primaria è di tipo 1.
Quali sono le cause dell'iperossaluria primaria di tipo 1?
Le persone affette da malattie PH nascono con mutazioni, o codici errati, in alcuni geni. Per questo motivo, non hanno gli enzimi che mantengono stabili i livelli di ossalato nel corpo.
Chi è affetto da PH1 ha una mutazione nel gene AGXT. Ciò causa la mancanza di un enzima chiamato alanina-glicosilato aminotransferasi. Senza questo enzima, il corpo non può scomporre ed elaborare una proteina chiamata gliossilato.
Troppo gliossilato può accumularsi e trasformarsi in ossalato, che si combina con il calcio nelle urine formando cristalli. I reni non riescono a espellere i cristalli di ossalato, che causano danni ai reni.
Chi è affetto da iperossaluria primaria di tipo 1?
L'iperossaluria primaria di tipo 1 è una malattia genetica recessiva. Ciò significa che si ereditano due copie della mutazione nel gene AGXT, una da ciascuno dei genitori. I vostri genitori potrebbero non mostrare segni della malattia perché potrebbero avere una sola copia della mutazione.
Se i genitori sono imparentati tra loro, è più probabile che abbiano ciascuno una copia del gene mutato. Queste coppie hanno un rischio maggiore di avere figli affetti da malattie della PH. La PH1 colpisce uomini e donne in egual misura.
Quali sono le complicazioni dell'iperossaluria primaria di tipo 1?
La PH1 può portare a gravi complicazioni renali, come:
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depositi di calcio in tutto il sistema urinario, chiamati nefrolitiasi ricorrente
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Nefrocalcinosi, un accumulo di ossalato di calcio nei reni
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Malattia renale allo stadio terminale, quando i reni iniziano a cedere
Quando i reni cedono, i cristalli di ossalato duro possono diffondersi in altre parti del corpo. Possono accumularsi nel:
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Ossa
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Pelle
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Occhi
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Cuore
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Vasi sanguigni
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Sistema nervoso centrale
Ciò che accade nelle fasi successive della PH1 dipende dagli organi interessati dall'accumulo di ossalato. Si possono sviluppare problemi gravi, dolorosi o pericolosi per la vita, tra cui:
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Ossa rotte
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Battito cardiaco irregolare
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Malattie degli occhi
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Ictus
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Fegato ingrossato
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Neuropatia periferica, un tipo di danno nervoso doloroso
La malattia si manifesta a età diverse
Anche le persone della stessa famiglia affette da PH1 possono essere colpite in modi diversi.
I primi segni della malattia possono manifestarsi in qualsiasi momento, dall'infanzia alla mezza età. Si può convivere con la mutazione genetica per anni e non avere mai sintomi. Potreste scoprire di avere la PH1 solo dopo aver fatto il test, perché è stata diagnosticata a un altro membro della vostra famiglia.
Forma infantile grave. Circa il 10% delle persone affette da PH1 manifesta per la prima volta i propri sintomi durante l'infanzia o la prima giovinezza, quando si verifica un grave accumulo di ossalato di calcio nei reni. Questi bambini possono non riuscire a crescere. Ciò significa che non crescono come ci si aspetta da bambini sani della loro età. Non solo hanno accumuli di calcio nei reni, ma anche calcoli di calcio in altre parti del tratto urinario, come la vescica o l'uretra.
Forma infantile o adolescenziale. La maggior parte delle persone affette da iperossaluria primaria di tipo 1 manifesta i primi sintomi durante l'infanzia o la prima adolescenza. Possono presentare ripetutamente calcoli nei reni, nella vescica o nell'uretra. Un primo segnale di allarme può essere la pipì a letto.
Forma adulta. Alcune persone scoprono di avere la malattia solo in età adulta, anche a 50 anni. Possono scoprirlo solo quando hanno continui problemi di calcoli renali. La PH1 è considerata più lieve quando i sintomi non si manifestano prima dell'età adulta. Tuttavia, fino alla metà delle persone a cui viene diagnosticata la PH1 da adulti presenta una grave malattia renale. Alcuni scoprono di esserne affetti solo dopo aver subito un trapianto di rene e continuano ad avere una malattia renale cronica.
Indipendentemente dal momento in cui viene diagnosticata l'iperossaluria primaria di tipo 1, è importante collaborare con il medico e iniziare il trattamento il prima possibile per prevenire le complicazioni.
