I calcoli renali sono il sintomo più comune dell'iperossaluria primaria di tipo 1, ma la malattia può colpire anche gli occhi, la pelle e il cuore. Per saperne di più sui segnali di allarme di questa malattia rara.
Alcune persone presentano sintomi lievi. Altri hanno sintomi gravi, a volte pericolosi per la vita. Anche due persone della stessa famiglia affette da PH1 possono avere sintomi diversi. Alcune persone non hanno mai sintomi.
Anche se si nasce con questa malattia, i primi segni possono comparire in qualsiasi momento, dall'infanzia alla mezza età.
Sintomi nei bambini
Circa il 10% delle persone con PH1 manifesta i primi sintomi tra l'infanzia e la prima giovinezza. Questo tipo, chiamato PH1 infantile, può essere grave.
I genitori possono notare che il bambino è troppo piccolo in altezza e peso per la sua età. Questo fenomeno è chiamato "insufficienza di crescita". I neonati e i bambini affetti da PH1 possono anche presentare livelli elevati di calcio nelle urine quando vengono analizzati durante le visite mediche.
Un altro segno precoce della PH1 nei neonati e nei bambini molto piccoli sono i calcoli dolorosi nei reni, nella vescica o nell'uretra. Le persone con PH1 mancano di un enzima che controlla i livelli di ossalato nel corpo. L'ossalato è una sostanza che può combinarsi con il calcio e formare calcoli duri nei reni o nelle vie urinarie.
Questi calcoli sono rari nei bambini. Sono quindi un segnale che indica che un bambino potrebbe avere una malattia grave come l'iperossaluria. I sintomi dei calcoli ai reni o alle vie urinarie comprendono:
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Sangue nelle urine
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Dolore quando si fa pipì
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Necessità di fare pipì spesso
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Dolore alla pancia
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Molte infezioni del tratto urinario
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Vie urinarie ostruite
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Dolore improvviso e grave alla schiena
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Brividi di freddo
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Febbre
I neonati e i bambini piccoli con PH1 possono anche presentare un danno renale graduale dovuto all'accumulo di cristalli di ossalato. Con l'aggravarsi di questo danno, possono avere un'insufficienza renale.
Sintomi nei bambini e negli adolescenti
La maggior parte delle persone affette da PH1 manifesta i primi sintomi da bambini o adolescenti. Questi bambini possono spesso presentare calcoli renali o urinari.
I bambini più piccoli possono anche bagnare il letto o avere difficoltà a controllare la minzione. I bambini e gli adolescenti con PH1 possono presentare danni ai reni che peggiorano nel tempo. A volte può portare a un'insufficienza renale.
Sintomi negli adulti
Alcune persone non presentano alcun segno di PH1 fino all'età adulta, addirittura fino ai 50 anni. Possono avere ripetutamente calcoli renali. Se un calcolo provoca un'ostruzione, possono avere un'insufficienza renale. A volte, i reni smettono di funzionare bene come prima.
Quando i sintomi della PH1 si manifestano per la prima volta in età adulta, si tratta di una forma più lieve della malattia. Ma fino alla metà degli adulti con PH1 si ammalano di malattie renali o di insufficienza renale.
Complicazioni del PH1
Le persone con PH1 primaria possono avere gravi complicazioni se non vengono curate. Con l'aggravarsi della malattia, possono andare incontro a insufficienza renale. I sintomi includono:
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Produzione di poca o nessuna urina?
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Stanchezza
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Sensazione di malessere generale
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Inappetenza
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Nausea
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Vomito
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Pelle pallida
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Mani o piedi gonfi
L'ossalato può accumularsi anche in altre parti del corpo, come ad esempio:
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Ossa
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Occhi
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Cuore
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Pelle
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Vasi sanguigni
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Sistema nervoso centrale
I depositi di cristalli duri possono danneggiare questi organi e tessuti. Se la situazione peggiora, si verifica una complicazione chiamata ossalosi.
L'ossalosi può causare sintomi gravi come:
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Dolore alle ossa
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Ossa rotte
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Ossa anormalmente dure e dense
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Problemi dentali come dolore ai denti o denti allentati, esposizione delle radici e della polpa del dente
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Anemia difficile da trattare
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Danno a un nervo che influisce sulla vista, chiamato atrofia ottica
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Retinopatia, una malattia della retina degli occhi
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Neuropatia periferica, una patologia dolorosa dei nervi
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Battito cardiaco irregolare
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Blocco cardiaco, in cui il cuore batte troppo lentamente
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Infiammazione del tessuto cardiaco
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Ictus
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Vasi sanguigni ristretti
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Dolori articolari
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Fegato o milza ingrossati
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Macchie viola sulla pelle
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Eruzioni cutanee
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Cancrena (morte del tessuto corporeo) su mani e piedi
