Cos'è la tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica?

Scoprite le informazioni su una patologia del ritmo cardiaco chiamata tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT), comprese le cause, la diagnosi e il trattamento.

Non è la stessa cosa di quando la frequenza cardiaca aumenta naturalmente per un breve periodo durante lo stress o l'attività.

Sebbene la CPVT possa essere pericolosa se non trattata, se si fanno le giuste scelte di vita e si segue il piano di trattamento del medico, è possibile gestire questa condizione e condurre una vita piena.

Cause

La CPVT si verifica a causa di problemi nei geni, che di solito si tramandano in famiglia. Gli scienziati hanno individuato tre problemi genici che causano la CPVT.

La maggior parte delle persone si ammala di CPVT a causa di un gene difettoso ereditato dai genitori. La forma più comune di CPVT è una condizione genetica dominante, il che significa che se un genitore è affetto dalla patologia, ogni figlio ha il 50% di possibilità di contrarla.

Una forma più rara di CPVT si verifica se si eredita un gene anomalo da entrambi i genitori.

Non è comune, ma occasionalmente la CPVT si verifica in persone che non hanno una storia familiare della malattia, quindi è dovuta a cambiamenti genetici che non sono stati tramandati. Circa 1 persona su 10.000 è affetta da CPVT. La probabilità di soffrire di questa patologia è maggiore se in famiglia c'è una storia di morte prematura, poiché la CPVT non diagnosticata può causare tali morti improvvise.

Sintomi

I segni della CPVT possono iniziare già durante l'infanzia. Si può svenire o avere la sensazione di svenire più spesso di altre persone, soprattutto quando si fa esercizio fisico, ci si emoziona o si provano forti emozioni. Si può anche sentire il cuore battere forte e veloce con regolarità (chiamate palpitazioni).

Talvolta, la CPVT può portare a crisi epilettiche. Se non viene trattata per un periodo sufficientemente lungo, il cuore può fermarsi, causando la morte.

Diagnosi

Se il medico ritiene che si sia affetti da CPVT, è probabile che venga eseguito un esame chiamato elettrocardiogramma (EKG) per registrare il normale ritmo cardiaco a riposo. In seguito, si effettuerà una "prova di esercizio" supervisionata in uno studio medico per vedere come cambia il battito cardiaco quando si è attivi. Se si è affetti da CPVT, è possibile che durante questa prova si verifichi un ritmo cardiaco irregolare.

In alcuni casi, il medico può chiedere di indossare un monitor Holter. Si tratta di un dispositivo portatile che registra le variazioni del battito cardiaco nell'arco della giornata.

Il medico potrebbe anche consigliare di eseguire un test del DNA per verificare se si è portatori di uno dei difetti genetici che causano la patologia. In caso affermativo, i membri della vostra famiglia dovrebbero sottoporsi al test per la CPVT, se già lo hanno fatto.

Trattamento

Il medico probabilmente prescriverà dei farmaci per controllare il ritmo cardiaco irregolare. Il primo trattamento è un tipo di farmaco chiamato beta-bloccante, come il nadololo o il propranololo. Questi farmaci agiscono su una sostanza chimica del corpo chiamata adrenalina e aiutano a mantenere il ritmo cardiaco regolare. Si può anche assumere un farmaco chiamato flecainide, che rallenta i segnali elettrici del cuore e rende meno probabili le interruzioni del ritmo.

Se la condizione è sufficientemente grave o se si sono verificati episodi di svenimento o problemi cardiaci, il medico può consigliare un defibrillatore cardioverter impiantabile o ICD. Questo dispositivo, posizionato sulla parete toracica, rileva i ritmi cardiaci insoliti ed eroga un impulso elettrico per riportare il battito cardiaco in carreggiata quando necessario.

Alcune persone affette da CPVT continuano a presentare sintomi gravi anche quando assumono farmaci e hanno un ICD. In tal caso, il medico può consigliare un intervento chirurgico chiamato denervazione simpatica cardiaca sinistra per rimuovere una determinata catena di nervi che può accelerare il battito cardiaco. Dopo questo intervento le probabilità di subire alterazioni del ritmo cardiaco pericolose per la vita sono molto più basse.

Vita quotidiana

Lo stile di vita è fondamentale per la gestione della CPVT. Assumere i farmaci come prescritto per evitare improvvisi cambiamenti del ritmo cardiaco. Per assicurarsi che il battito cardiaco rimanga controllato, il medico può chiedere di evitare l'esercizio fisico intenso, come l'aerobica ad alta intensità o gli sport di contatto. (Con l'aiuto dell'équipe medica, si possono scegliere alternative più sicure che aiutano a mantenersi in forma). Potrebbe anche essere necessario limitare o evitare la caffeina.

Hot