Sintomi, cause e trattamenti della sindrome di Marfan

Guida del medico alla sindrome di Marfan, una malattia ereditaria che colpisce il cuore.

La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria che colpisce il tessuto connettivo dell'organismo, che conferisce forza, sostegno ed elasticità a tendini, cartilagini, valvole cardiache, vasi sanguigni e altre parti vitali del corpo.

Nelle persone affette dalla sindrome di Marfan, il tessuto connettivo manca di forza a causa della sua insolita composizione chimica. La sindrome colpisce ossa, occhi, pelle, polmoni e sistema nervoso, oltre a cuore e vasi sanguigni.

Sintomi della sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan è una malattia genetica a espressione variabile. Ciò significa che i segni e i sintomi possono essere diversi da una persona all'altra. Possono anche variare nella loro gravità e possono andare da lievi a pericolosi per la vita. I sintomi tendono a peggiorare con l'avanzare dell'età.

Le persone affette dalla sindrome di Marfan possono presentare:

• Una corporatura alta e sottile

• braccia, gambe, dita delle mani e dei piedi sproporzionatamente lunghe, con articolazioni flessibili

• Curvatura della colonna vertebrale (scoliosi)

• Torace infossato o sporgente

• Denti affollati

• Piedi piatti

• Soffio al cuore

• Smagliature

Cause e fattori di rischio della sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan è causata da un'alterazione del gene che controlla la produzione di fibrillina, una parte essenziale del tessuto connettivo che contribuisce a renderlo forte ed elastico.

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Marfan viene ereditata da un genitore. Si verifica in egual misura negli uomini e nelle donne, che hanno un rischio del 50% di trasmettere il gene ai propri figli. In circa il 25% delle persone affette dalla sindrome, il gene si modifica senza una causa chiara.

La condizione è abbastanza comune: colpisce un americano su 5.000 di tutte le razze ed etnie.

Complicazioni della sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan colpisce molte parti del corpo e può causare molti tipi di complicazioni, come ad esempio:

• Danni all'aorta. Questo è uno dei maggiori rischi della sindrome di Marfan. L'aorta è l'arteria che trasporta il sangue dal cuore al resto del corpo. La sindrome di Marfan può aprire gli strati interni dell'aorta, causando una dissezione o un'emorragia nella parete del vaso. La dissezione aortica può essere letale. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per sostituire la parte di aorta interessata.

• Prolasso della valvola mitrale. Alcune persone affette dalla sindrome di Marfan presentano anche una condizione che provoca un rigonfiamento della valvola cardiaca, che può essere collegato a battiti cardiaci irregolari o rapidi e mancanza di respiro. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.

• Dislocazione della lente. Il cristallino dell'occhio, la parte che mette a fuoco la visione, può spostarsi, una condizione chiamata ectopia lentis.

• Problemi alla retina. Il rischio di lacerazione o distacco della retina, il tessuto dell'occhio che percepisce la luce, è più elevato.

• Glaucoma o cataratta. La sindrome di Marfan aumenta le probabilità di ammalarsi di cataratta (visione annebbiata) o di glaucoma (pressione oculare elevata) in giovane età.

• Problemi scheletrici. È più probabile avere una colonna vertebrale curva, costole insolite, dolore ai piedi e alla schiena.

• Complicazioni della gravidanza. Poiché la gravidanza aumenta la quantità di sangue nel corpo, un'aorta indebolita dalla sindrome di Marfan è a maggior rischio di rottura o dissezione durante la gravidanza.

Diagnosi della sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan è presente alla nascita, ma può non essere diagnosticata fino all'adolescenza o più tardi. Tutti i soggetti affetti dalla sindrome di Marfan presentano la stessa alterazione genetica, ma non tutti presentano gli stessi sintomi nella stessa misura.

Per determinare se si è affetti dalla sindrome, il medico dovrà:

• Eseguirà un esame fisico degli occhi, del cuore, dei vasi sanguigni e del sistema muscolare e scheletrico.

• Chiedere informazioni sui sintomi

• Chiedere informazioni sui membri della famiglia che possono aver avuto il disturbo

Per verificare la presenza di alterazioni nel cuore e nei vasi sanguigni e individuare problemi di ritmo, il medico può utilizzare altri esami, quali:

• Una radiografia del torace

• Un elettrocardiogramma (ECG)

• Un ecocardiogramma

• Test genetici

Se l'ecocardiogramma non permette di vedere sezioni dell'aorta o se si sospetta una dissezione, potrebbe essere necessario un esame:

• Ecocardiogramma transesofageo (TEE)

• RISONANZA MAGNETICA

• TAC

Le scansioni possono anche controllare la parte bassa della schiena per verificare la presenza di segni di ectasia durale, un problema alla schiena comune nelle persone affette dalla sindrome di Marfan.

Altri esami diagnostici per la sindrome di Marfan includono un esame oculistico con lampada a fessura, in cui il medico controllerà la presenza di lenti dislocate.

Il test genetico da solo non può dire se si è affetti dalla sindrome di Marfan. Tuttavia, i medici lo utilizzano spesso per confermare la diagnosi.

Altre malattie genetiche che colpiscono il tessuto connettivo sono la sindrome di Ehlers-Danlos, la sindrome di Loeys-Dietz, il fenotipo MASS, l'aneurisma aortico familiare e la sindrome di Stickler.

Trattamento della sindrome di Marfan

Per ottenere il trattamento migliore, potrebbe essere necessario rivolgersi a più di un medico. La sindrome di Marfan colpisce più sistemi del corpo, quindi il trattamento potrebbe coinvolgere uno o più specialisti, tra cui:

• Genetisti

• Chirurghi

• Cardiologi

• Specialisti in odontoiatria

• Oculisti (oftalmologi)

• Ortopedici

Avrete bisogno di un piano di trattamento studiato per le vostre esigenze specifiche. Alcune persone hanno bisogno di regolari visite di controllo con il proprio medico e, durante la crescita, di esami cardiovascolari, oculistici e ortopedici di routine.

Il trattamento dipenderà da ciò che è stato colpito. Ad esempio:

• Per trattare i problemi agli occhi, possono essere necessari occhiali, lenti a contatto o addirittura un intervento chirurgico.

• Per trattare i problemi scheletrici, può essere necessario un tutore ortopedico, inserti nelle scarpe o un intervento di fusione spinale.

I problemi cardiaci possono richiedere farmaci o interventi chirurgici:

Farmaci

In genere i medici non usano farmaci per trattare la sindrome di Marfan. Tuttavia, il medico può prescrivere un beta-bloccante, che riduce la forza del battito cardiaco e la pressione nelle arterie, impedendo o rallentando l'allargamento dell'aorta. La terapia con beta-bloccanti viene solitamente iniziata quando il paziente è giovane.

Alcune persone non possono assumere i beta-bloccanti perché soffrono di asma o a causa degli effetti collaterali, che possono includere sonnolenza, debolezza, mal di testa, rallentamento del battito cardiaco, gonfiore alle mani e ai piedi, difficoltà a respirare e a dormire. In questi casi si può assumere un farmaco chiamato calcio-antagonista.

Interventi chirurgici

L'intervento chirurgico per la sindrome di Marfan è volto a prevenire la dissezione o la rottura dell'aorta e a trattare i problemi che interessano le valvole cardiache, che controllano il flusso di sangue in entrata e in uscita dal cuore e tra le sue camere.

La decisione di eseguire un intervento chirurgico si basa sulle dimensioni dell'aorta, sulle dimensioni normali previste per l'aorta, sul tasso di crescita dell'aorta, sull'età, sull'altezza, sul sesso e sulla storia familiare di dissezione aortica. L'intervento chirurgico prevede la sostituzione della porzione dilatata dell'aorta con un innesto, un pezzo di materiale artificiale utilizzato al posto dell'area danneggiata o debole del vaso sanguigno.

La perdita della valvola aortica o mitrale (la valvola che controlla il flusso di sangue tra le due camere sinistre del cuore) può danneggiare il ventricolo sinistro (la camera inferiore del cuore che è la principale camera di pompaggio) o causare insufficienza cardiaca. In questi casi è necessario un intervento chirurgico per sostituire o riparare la valvola interessata. Se viene eseguito precocemente, prima che le valvole siano danneggiate, è possibile riparare la valvola aortica o mitrale. Se le valvole sono danneggiate, può essere necessario sostituirle.

Parlate con un chirurgo esperto in interventi chirurgici per la sindrome di Marfan. Le persone sottoposte a intervento chirurgico per la sindrome di Marfan hanno comunque bisogno di cure di follow-up per tutta la vita per prevenire le complicazioni.

Quali sono le prospettive per le persone con la sindrome di Marfan?

Una migliore comprensione della sindrome di Marfan, unita a una diagnosi più precoce, a cure di follow-up regolari e a tecniche chirurgiche più sicure, ha portato a un miglioramento delle prospettive per le persone affette da questa sindrome.

In passato, l'età media di morte delle persone affette dalla sindrome di Marfan era di 32 anni. Ma con l'aiuto di una diagnosi precoce, di una gestione appropriata e di un follow-up a lungo termine da parte di un'équipe esperta di operatori sanitari, la maggior parte delle persone affette da questo disturbo vive oggi una vita attiva e sana, con un'aspettativa di vita simile a quella della popolazione generale.

Come influisce la sindrome di Marfan sulle scelte di vita?

• Attività. La maggior parte delle persone affette da sindrome di Marfan può partecipare ad alcuni tipi di attività fisiche o ricreative. I soggetti con dilatazione dell'aorta dovrebbero evitare gli sport di squadra ad alta intensità, gli sport di contatto e gli esercizi isometrici (come il sollevamento pesi). Chiedete al vostro cardiologo cosa dovreste o non dovreste fare.

• Gravidanza. Poiché la sindrome di Marfan si trasmette ai bambini, le persone che potrebbero essere a rischio dovrebbero sottoporsi a una consulenza genetica prima di rimanere incinte. Anche le donne incinte con sindrome di Marfan sono considerate casi ad alto rischio. Se l'aorta è di dimensioni normali, il rischio di dissezione è minore, ma non del tutto assente. Quelle con un ingrossamento anche lieve sono più a rischio e lo stress della gravidanza può causare una dilatazione più rapida. Durante la gravidanza è necessario sottoporsi a un attento controllo, con frequenti controlli della pressione arteriosa ed ecocardiogrammi mensili. In caso di segni di rapido ingrossamento o di rigurgito aortico, la paziente può essere messa a riposo a letto. Il medico discuterà con lei il metodo migliore per il parto.

• Prevenzione dell'endocardite. Le persone affette da sindrome di Marfan che presentano un coinvolgimento del cuore o delle valvole o che hanno subito un intervento chirurgico al cuore possono essere a maggior rischio di endocardite batterica. Si tratta di un'infezione delle valvole o dei tessuti cardiaci in seguito all'ingresso di batteri nel flusso sanguigno. Per prevenirla, si possono assumere antibiotici prima di interventi dentistici o chirurgici.

• Considerazioni emotive. Scoprire di avere la sindrome di Marfan può farvi sentire arrabbiati, spaventati o tristi. Potrebbe essere necessario modificare il proprio stile di vita e adattarsi a un attento controllo medico per il resto della vita. Potreste avere problemi finanziari. Dovete anche considerare il rischio per i vostri futuri figli. La National Marfan Foundation può offrire supporto.