L'anemia di Diamond-Blackfan è un tipo raro di anemia. Scoprite i sintomi, le cause, la diagnosi e le opzioni di trattamento di questa condizione.
I globuli rossi vengono prodotti nel tessuto spugnoso all'interno delle ossa, chiamato midollo. L'anemia di Diamond-Blackfan, o DBA, è un tipo di anemia che si verifica quando il midollo osseo non riesce a produrre abbastanza globuli rossi per soddisfare le esigenze dell'organismo.
Cosa causa l'anemia di Diamond-Blackfan?
L'anemia di Diamond-Blackfan, nota anche come aplasia pura acquisita dei globuli rossi, viene solitamente diagnosticata quando il bambino ha meno di un anno. È causata da cambiamenti, o mutazioni, nei loro geni, che sono i mattoni del DNA. A volte la mutazione genetica viene trasmessa da un genitore al figlio. Ma a volte i geni si modificano da soli.
Circa la metà dei casi di DBA ha una causa genetica nota, ma alcune persone non sanno quale sia la causa della loro DBA.
Sintomi della DBA
Le persone affette da DBA presentano molti degli stessi sintomi di altri tipi di anemia, tra cui affaticamento, pelle pallida e debolezza.
Alcuni bambini nati con la DBA presentano anche effetti fisici sul viso e sul corpo, come ad esempio:
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Una testa piccola
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Occhi larghi e naso piatto
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Orecchie piccole e basse
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Mascella inferiore piccola
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Collo corto e palmato
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Scapole piccole
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Pollici anormali
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Palatoschisi o labbro leporino
Altri sintomi del DBA possono essere problemi ai reni, difetti cardiaci e problemi agli occhi, come cataratta e glaucoma. I ragazzi possono anche avere l'ipospadia, un difetto presente fin dalla nascita, in cui l'apertura del tratto urinario non si trova sulla punta del pene.
Come viene diagnosticata?
Il medico può utilizzare diversi test per scoprire se il bambino è affetto da DBA, di solito prima del primo anno di età. I bambini con DBA hanno un basso numero di globuli rossi, ma globuli bianchi e piastrine normali.
Il medico probabilmente eseguirà un emocromo completo, o CBC. Si tratta di un esame del sangue che analizza diverse parti del sangue. Questo esame misura diversi elementi, tra cui:
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Il numero di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.
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Una proteina presente nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno, chiamata emoglobina
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La quantità di spazio che i globuli rossi occupano nel sangue, o ematocrito
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La dimensione dei globuli rossi
Alcuni altri esami del sangue che il medico può utilizzare per aiutare a diagnosticare la DBA includono:
Conta dei reticolociti. Questo esame misura il numero di globuli rossi giovani. Può dire se il midollo osseo del bambino sta producendo abbastanza globuli rossi.
Livelli di adenosina deaminasi eritrocitaria (eADA). Circa l'80% delle persone con DBA presenta livelli elevati di un enzima chiamato adenosina deaminasi eritrocitaria. Questo test misura i livelli di adenosina deaminasi eritrocitaria (eADA) nel sangue del bambino.
Livelli di emoglobina fetale. L'emoglobina fetale è il tipo di emoglobina che i bambini hanno nel grembo materno. Dopo la nascita, i livelli di questa emoglobina dovrebbero diminuire. Molti bambini affetti da DBA presentano ancora livelli elevati di emoglobina fetale, anche quando diventano più grandi.
Aspirazione e biopsia del midollo osseo. Durante questo esame, una piccola quantità di cellule e di liquido viene prelevata dal midollo osseo con un ago. Un tecnico esamina i campioni per verificare il numero di globuli rossi e di altre cellule presenti nel midollo e il loro stato di salute. I bambini affetti da DBA presentano nel midollo osseo un numero di globuli rossi sani inferiore alla norma.
Test genetici. Questi test verificano la presenza di geni DBA o di geni per altri tipi di anemia che vengono trasmessi dai genitori ai figli.
Quali sono le complicazioni della DBA?
Le persone affette da DBA hanno maggiori probabilità di contrarre alcune malattie e condizioni, tra cui il cancro del sangue e del midollo osseo (leucemia mieloide acuta), il cancro delle ossa (osteosarcoma) e altri disturbi in cui il midollo osseo non produce abbastanza cellule sanguigne sane (sindrome mielodisplastica).
Trattamenti
I bambini con diagnosi di DBA possono vivere a lungo grazie alle cure mediche. Alcuni vanno in remissione completa, cioè i sintomi scompaiono per un certo periodo.
Due trattamenti comuni sono la terapia trasfusionale e i farmaci corticosteroidi. Alcune persone possono anche prendere in considerazione un trapianto di midollo osseo, sebbene sia più rischioso. Inoltre, trovare un donatore compatibile è spesso difficile. È necessario discutere tutte le opzioni con il proprio medico.
Farmaci corticosteroidi. Farmaci come il prednisone (Rayos, Sterapred) possono aiutare il midollo osseo a produrre più globuli rossi.
Trasfusione di sangue. Se i farmaci steroidei non funzionano o se l'anemia del bambino diventa più grave, è possibile ricorrere a una trasfusione di sangue. Il sangue intero o i globuli rossi di un donatore sano possono sostituire le cellule del sangue che il corpo del bambino non produce.
Trapianto di midollo osseo/cellule staminali. Questo trattamento sostituisce il midollo osseo danneggiato con cellule staminali sane provenienti da un donatore. È l'unica cura per la DBA.
