L'emocromatosi è una condizione in cui il corpo assorbe troppo ferro. Scoprite quali sono le cause e i trattamenti disponibili.
Normalmente, l'intestino assorbe la giusta quantità di ferro dagli alimenti consumati. Ma nell'emocromatosi il corpo ne assorbe troppo e non ha modo di eliminarlo. Così, il corpo immagazzina il ferro in eccesso nelle articolazioni e in organi come il fegato, il cuore e il pancreas. Questo li danneggia. Se non viene trattata, l'emocromatosi può far smettere di funzionare gli organi.
Esistono due tipi di questa condizione: primaria e secondaria.
L'emocromatosi primaria è ereditaria, cioè si trasmette in famiglia. Se si ereditano due dei geni che la causano, uno dalla madre e uno dal padre, il rischio di contrarre il disturbo è maggiore.
L'emocromatosi secondaria è dovuta ad altre patologie. Queste includono:
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Alcuni tipi di anemia
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Malattie del fegato
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Ricevere molte trasfusioni di sangue
Le persone bianche di origine nordeuropea hanno maggiori probabilità di ammalarsi di emocromatosi ereditaria. Gli uomini hanno una probabilità 5 volte maggiore di contrarla rispetto alle donne.
Sintomi
Fino alla metà delle persone affette da emocromatosi non presenta alcun sintomo. Negli uomini, i sintomi tendono a manifestarsi tra i 30 e i 50 anni. Le donne spesso non mostrano segni di questa condizione fino a quando non superano i 50 anni o la menopausa. Questo può essere dovuto al fatto che perdono ferro quando hanno le mestruazioni e partoriscono.
I sintomi dell'emocromatosi comprendono:
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Dolore alle articolazioni, in particolare alle nocche
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Sensazione di stanchezza
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Perdita di peso inspiegabile
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Pelle di colore bronzeo o grigio
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Dolore alla pancia
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Perdita del desiderio sessuale
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Perdita di peli sul corpo
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Battito cardiaco
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Memoria annebbiata
A volte le persone non avvertono alcun sintomo dell'emocromatosi finché non insorgono altri problemi. Questi possono includere:
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Problemi epatici, compresa la cirrosi (cicatrizzazione) del fegato
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Diabete
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Battito cardiaco anomalo
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Artrite
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Disfunzione erettile (problemi di erezione)
Se si assume molta vitamina C o si mangiano molti alimenti che la contengono, si può peggiorare l'emocromatosi. Questo perché la vitamina C aiuta l'organismo ad assorbire il ferro dagli alimenti.
Diagnosi
Per il medico può essere difficile diagnosticare l'emocromatosi, perché altre patologie presentano gli stessi sintomi. Il medico potrebbe richiedere l'esecuzione di un test se:
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Si hanno dei sintomi.
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È presente uno dei problemi elencati sopra.
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Un membro della famiglia presenta il disturbo.
Ci sono altri modi in cui il medico può capire se si è affetti da questo disturbo:
Controllare l'anamnesi. Chiederà informazioni sulla vostra famiglia e se qualcuno ha l'emocromatosi o segni di essa. Potrebbe anche chiedere di cose come l'artrite e le malattie del fegato, che potrebbero significare che voi o qualcuno nella vostra famiglia ha l'emocromatosi ma non lo sa.
Esame fisico. Il medico esaminerà il vostro corpo. Questo comporta l'uso di uno stetoscopio per ascoltare ciò che accade all'interno. Potrebbe anche picchiettare su diverse parti del corpo.
Esami del sangue. Due esami possono fornire al medico un indizio sull'emocromatosi:
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Saturazione della transferrina. Indica la quantità di ferro attaccato alla transferrina, una proteina che trasporta il ferro nel sangue.
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Ferritina sierica. Questo esame misura la quantità di ferritina, una proteina che immagazzina il ferro, nel sangue.
Se uno di questi test mostra una quantità di ferro superiore al dovuto, il medico potrebbe ordinare un terzo test per verificare la presenza di un gene che causa l'emocromatosi.
Biopsia epatica. Il medico preleverà un piccolo pezzo di fegato. Lo esaminerà al microscopio per vedere se ci sono danni al fegato.
RISONANZA MAGNETICA. È una scansione che utilizza magneti e onde radio per scattare un'immagine degli organi.
Trattamento
Se si è affetti da emocromatosi primaria, i medici la curano rimuovendo regolarmente il sangue dal corpo. È un po' come donare il sangue. Il medico inserisce un ago in una vena del braccio o della gamba. Il sangue passa attraverso l'ago e finisce in un tubo collegato a una sacca.
L'obiettivo è quello di rimuovere una parte del sangue in modo che i livelli di ferro tornino alla normalità. L'operazione può durare fino a un anno o più. La rimozione del sangue si divide in due parti: trattamento iniziale e trattamento di mantenimento.
Trattamento iniziale. Una o due volte alla settimana ci si reca nello studio del medico o in ospedale per un prelievo di sangue. Può essere prelevato fino a un litro di sangue alla volta.
Trattamento di mantenimento. Una volta che i livelli di ferro nel sangue sono tornati alla normalità, dovrete ancora sottoporvi al prelievo di sangue, ma meno spesso. La frequenza dipende dalla velocità con cui il ferro si ricostituisce nell'organismo.
