Il tratto falciforme si tramanda nelle famiglie. Scoprite come avete ereditato questo tratto e come si differenzia dalla malattia falciforme.
Il tratto falciforme (SCT) è un disturbo genetico del sangue. Ciò significa che viene ereditato o trasmesso da un genitore a un figlio (o a più figli). Il tratto falciforme è diverso dalla malattia falciforme (SCD), e infatti non è considerato una malattia. Le persone affette da SCD hanno globuli rossi a forma di falce (luna crescente) a causa di una versione anomala di una proteina chiamata emoglobina. Spesso hanno molti dolori e altri sintomi.
Avere la SCT significa aver ereditato il gene falciforme da uno dei genitori (non da entrambi) e la maggior parte dei globuli rossi è normale. È raro che le persone affette da SCT presentino sintomi. La maggior parte conduce una vita normale.
Tratto delle cellule falciformi vs. malattia delle cellule falciformi
La malattia a cellule falciformi (SCD) è il risultato di una rottura del gene dell'emoglobina. L'emoglobina è la sostanza che trasporta l'ossigeno all'interno dei globuli rossi. Per contrarre la malattia a cellule falciformi sono necessarie due copie di questo gene difettoso, una da ciascun genitore. (Se entrambi i genitori hanno il gene difettoso, si ha una probabilità su quattro di nascere con la malattia.
Le persone con SCT hanno un gene dell'emoglobina normale (A) e uno anormale (S). Per questo motivo a volte viene chiamata HbAS. Se entrambi i genitori sono portatori del tratto falciforme, c'è il 50% di possibilità che solo uno di loro lo trasmetta a voi. In tal caso, avrete la SCT.
Sintomi del tratto falciforme
Le persone portatrici del tratto falciforme non rischiano di ammalarsi con i sintomi della SCD?
La malattia falciforme è caratterizzata da una forma anomala dei globuli rossi (RBC) che può portare ad attacchi gravi e dolorosi. I medici chiamano questi attacchi crisi. I globuli rossi sani sono rotondi o a forma di disco e si muovono facilmente nei piccoli vasi sanguigni. Le cellule falciformi sono dure e non flessibili come i normali RBC. Possono rimanere bloccate nei piccoli vasi sanguigni e causare ostruzioni, dolore e altri problemi come infezioni e ictus. Possono anche portare a una complicazione potenzialmente mortale nota come sindrome toracica acuta, che rende difficile la respirazione. Le persone con SCT hanno per lo più globuli rossi normali, quindi di solito non hanno questi gravi problemi.
A volte le persone con tratto falciforme presentano dei sintomi, ma è raro. Questi sintomi possono includere:
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Sangue nella pipì (anche se di per sé non è sempre un problema, è bene consultare un medico per assicurarsi che non ci sia nulla di più grave, come un problema renale).
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Dolore ad alta quota
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Difficoltà a svolgere attività fisica in condizioni climatiche estreme
Alcune persone con tratto falciforme possono avere più probabilità di altre di avere un colpo di calore o un pericoloso cedimento muscolare dopo un esercizio fisico intenso. Questo è particolarmente vero in condizioni climatiche estreme di caldo o freddo. Gli atleti e i militari in formazione con SCT hanno maggiori probabilità di avere questi problemi di salute.
Se si è affetti da SCT e si svolgono allenamenti intensi, adottare le seguenti misure per evitare problemi:
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Rimanere idratati. Bevete acqua prima, durante e dopo un'attività intensa.
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Mantenere il corpo fresco. Per evitare il surriscaldamento in caso di caldo e umidità, è bene nebulizzare o fare delle pause in ambienti climatizzati.
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Datevi un ritmo durante gli allenamenti. Iniziate lentamente e poi aumentate l'intensità.
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Fare frequenti pause o periodi di riposo durante l'allenamento.
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Rivolgetevi subito a un medico se iniziate a sentirvi male.
Cause e fattori di rischio del tratto falciforme
Più di 100 milioni di persone nel mondo sono affette da SCT. Circa 1 afroamericano su 12 e 1 ispanico americano su 100 nasce con questa patologia. È inoltre comune nelle persone i cui antenati provengono da:
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Il Mediterraneo: Paesi come Turchia, Grecia e Italia
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Il Medio Oriente: Paesi come l'Arabia Saudita.
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Asia: Paesi come l'India e il Giappone
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America centrale e meridionale: Paesi come Brasile e Costa Rica
Il tratto falciforme (SCT) si trasmette attraverso le famiglie. Se i genitori hanno il tratto, ci si può ammalare della malattia (SCD), oppure si può essere solo portatori del gene (SCT) e non avere mai sintomi. Imparare come si trasmette il tratto può aiutare a capire meglio cosa aspettarsi.
Se si è affetti da SCT, c'è la possibilità di trasmettere il gene difettoso ai propri figli. La SCT non è una condizione grave, mentre lo è la SCD. È importante sapere se sia voi che il vostro partner avete il tratto falciforme. In questo caso, c'è una probabilità del 25% di avere un figlio con SCD a ogni gravidanza. C'è anche un 25% di probabilità di avere un figlio senza tratto o malattia (geni normali) e un 50% di probabilità di avere un figlio con il tratto falciforme.
Diagnosi del tratto falciforme
Il medico può ordinare un esame del sangue per verificare se si è portatori del tratto falciforme.
I test prenatali possono dire se il vostro bambino ha la malattia della falce o è portatore del gene della falce. I programmi di screening neonatale prevedono che ogni Stato degli Stati Uniti sottoponga i bambini al test per la SCD o il tratto subito dopo la nascita.
Se si sa o si pensa di poter avere la sindrome falciforme e si vuole formare una famiglia, è bene rivolgersi a un consulente genetico. Questi professionisti hanno esperienza con le malattie genetiche del sangue e sono specializzati nella consulenza genetica prenatale. Possono aiutarvi a capire se la SCD e la SCT sono presenti nella vostra famiglia e se c'è il rischio di trasmettere geni anomali al vostro bambino. Sia voi che il vostro partner dovreste sottoporvi al test per la SCT se state pianificando di avere un bambino.
Trattamento del tratto falciforme
Non esiste un trattamento specifico per il tratto falciforme, poiché nella maggior parte dei casi non ci sono sintomi. Il trattamento si concentra sui rari sintomi o sulle complicazioni di una persona affetta da SCT.
Prevenzione del tratto falciforme
La prevenzione del tratto falciforme si basa sul fatto che le persone con la malattia o il tratto falciforme prendano una decisione informata con il loro partner e l'aiuto di un consulente genetico quando pianificano una famiglia?
Le persone con SCT possono evitare di incorrere in sintomi e problemi rari essendo consapevoli delle situazioni di pericolo e prendendo precauzioni quando intendono fare esercizio fisico, escursioni, voli, immersioni subacquee e partecipare ad altre attività estreme.
Complicazioni del tratto falciforme
Il tratto falciforme non è una forma lieve di malattia falciforme e non può mai trasformarsi in malattia falciforme. Ma il tratto può aumentare la probabilità di ammalarsi di un certo tipo di cancro ai reni e di malattie renali, o di avere sangue nella pipì (ematuria). Può anche aumentare il rischio di coaguli di sangue. Gli atleti e coloro che sono impegnati in allenamenti militari estremi devono prestare particolare attenzione, bevendo liquidi extra e facendo pause frequenti.
In casi rari ed estremi, le persone con tratto falciforme possono andare incontro a complicazioni quali:
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Crisi di dolore simili a quelle delle persone con SCD
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Infarto splenico (morte dei tessuti) dovuto alla mancanza di ossigeno alla milza. Può verificarsi in caso di esercizio fisico intenso ad altitudini superiori ai 5.000 piedi. I sintomi includono nausea, vomito e dolore al petto e all'addome. Se si verificano questi problemi, rivolgersi subito a un medico.
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Morte improvvisa. Le persone con tratto falciforme devono prestare attenzione in situazioni di aumento della pressione atmosferica (come le immersioni subacquee), scarsità di ossigeno, alta quota e disidratazione.
È inoltre possibile trasmettere il tratto ai propri figli.
