La sindrome di Rapp-Hodgkin è una rara malattia genetica che i medici chiamano ora sindrome AEC. Scoprite le cause, i sintomi e i trattamenti.
La sindrome di Rapp-Hodgkin presenta segni e sintomi che si sovrappongono ampiamente a quelli della sindrome di ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC), chiamata anche sindrome di Hay-Wells. Queste due sindromi sono state classificate come disturbi separati fino a quando si è scoperto che entrambe derivano da mutazioni nella stessa parte dello stesso gene, TP63. La maggior parte dei ricercatori considera ora la sindrome di Rapp-Hodgkin e la sindrome AEC come disturbi distinti che fanno parte dello stesso spettro di malattie.
La sindrome di Rapp-Hodgkin è una condizione che dura tutta la vita. Sebbene non sia possibile prevenirla o curarla, i medici possono trattarla.
Cause
Ogni cellula ha due copie di ogni gene. Una proviene dalla madre e una dal padre.
L'AEC è causata da un'anomalia in uno dei geni, il gene TP63. Se una delle due copie del gene TP63 presenta l'anomalia, si ha l'AEC.
A volte l'AEC viene trasmessa dai genitori. Ma più spesso è qualcosa che nasce casualmente. Un genitore con l'anomalia ha il 50% di probabilità di trasmettere il gene a un figlio.
Sintomi
Possono essere molto diversi da persona a persona. Variano anche tra le persone della stessa famiglia affette da AEC.
I sintomi più comuni sono:
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Labbro leporino. È il caso in cui il labbro superiore non si forma completamente e presenta un'apertura.
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Palatoschisi. Si tratta di un'apertura nel tetto della bocca.
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Ghiandole sudoripare ridotte o assenti. Le persone con questo sintomo non sudano molto e possono sentirsi facilmente surriscaldate.
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Palpebre fuse. Ciò significa che sono unite parzialmente o totalmente. Possono anche esserci problemi ai dotti lacrimali, che possono portare a secchezza oculare e congiuntivite.
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Problemi di crescita. Anche problemi di aumento di peso.
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Perdita dell'udito. Questo può portare a ritardi nell'apprendimento del linguaggio.
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Unghie mancanti o di forma insolita.
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Erosione cutanea. Si tratta della perdita di pelle in alcune aree. Nei neonati può essere pericolosa per la vita.
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Problemi ai denti. Questi possono includere denti mancanti, ampi spazi tra i denti, denti a forma di cono e smalto sottile (il rivestimento esterno duro dei denti).
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Problema dell'uretra negli uomini. L'apertura del tubo che porta la pipì all'esterno del corpo può trovarsi nella parte inferiore del pene.
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Pochissimi capelli, sia sulla testa che sul viso, e capelli secchi o fragili.
Diagnosi
In genere, il medico può dire che si è affetti da AEC in base ai sintomi, all'anamnesi e a un esame fisico. È inoltre possibile sottoporsi a un test genetico per verificare la presenza del gene TP63, ma non tutti i laboratori sono in grado di eseguirlo.
I genitori che rischiano di avere un bambino con AEC possono sottoporre il loro bambino al test prima della nascita.
Trattamento
I medici possono trattare molti dei sintomi dell'AEC. Lavorerete con un'équipe che può comprendere chirurghi, dermatologi, dentisti, oculisti e altri. Voi e la vostra famiglia potreste anche richiedere una consulenza per affrontare le sfide emotive legate alla presenza di una malattia rara.
I trattamenti per i sintomi dell'AEC possono includere
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Impianti dentali per bambini e adulti più grandi. Si tratta di ancoraggi che vengono inseriti nell'osso mascellare per sostenere i denti sostitutivi. I bambini più piccoli possono ricevere protesi dentarie, che sono denti sostitutivi che possono essere facilmente rimossi.
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Tubi auricolari. Viene effettuato se l'accumulo di fluidi causa perdita dell'udito e infezioni all'orecchio.
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Collirio per la secchezza oculare.
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Trattamento delicato delle ferite per le erosioni cutanee. Potrebbe essere necessario pulire le erosioni con una soluzione debole di candeggina, come la soluzione Dakins, per eliminare i germi.
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Logopedia.
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Chirurgia per la labiopalatoschisi.
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Intervento chirurgico per separare le palpebre fuse. Se le palpebre sono unite solo in alcune piccole sezioni, possono separarsi da sole senza intervento chirurgico.
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Parrucche per nascondere la perdita di capelli.
