Un dispositivo delle dimensioni di una cucitrice può aiutare i medici a diagnosticare malattie insidiose che colpiscono il sistema nervoso.
Un nuovo test genetico scopre malattie neurologiche nascoste
Di Tara Haelle
17 marzo 2022 -- Le malattie che colpiscono il sistema nervoso possono essere tra le più difficili da diagnosticare per i medici.
Molte condizioni possono causare sintomi simili, ma due persone con la stessa patologia possono avere sintomi diversi, il che può rendere difficile individuare la causa dei sintomi. I ritardi nella diagnosi della patologia fanno sì che le persone rimangano più a lungo senza il trattamento di cui hanno bisogno.
Ma ora un nuovo test del DNA sta risolvendo questo problema per oltre 50 malattie genetiche che colpiscono il sistema nervoso.
Il nuovo test copre la malattia di Huntington, il morbo di Lou Gehrig, la sindrome dell'X fragile, l'epilessia e varie altre malattie neurologiche che si trasmettono geneticamente dai genitori ai figli.
Queste malattie sono collettivamente note come disordini da espansione della ripetizione in tandem corto, il che significa che sequenze di DNA molto lunghe che si ripetono più volte nei geni di una persona causano problemi.
Il nuovo test utilizza una tecnica chiamata sequenziamento nanopore, che analizza il DNA di un paziente alla ricerca di 37 geni noti per essere coinvolti nei disturbi da espansione delle ripetizioni brevi in tandem. Quando il test individua i geni, controlla se fanno parte di queste sequenze lunghe e ripetitive e quali sono queste sequenze. In questo modo si identifica la condizione della persona.
Sebbene nessuna di queste condizioni abbia una cura, la diagnosi precoce aiuta i pazienti a prepararsi ai sintomi futuri e aiuta i medici a gestire le complicazioni.
Prima di questo test, medici e pazienti dovevano affidarsi a esami meno accurati.
Il nuovo approccio costa meno di 750 dollari e utilizza una tecnologia delle dimensioni di una cucitrice. Può anche identificare nuove sequenze ripetitive, che potrebbero portare alla scoperta di condizioni che non conosciamo ancora.
