Dettagli su questa rara malattia ereditaria da parte del medico.
Se voi o vostro figlio siete affetti dalla malattia di Pompe, è importante sapere che ogni caso è diverso e che i medici dispongono di trattamenti per aiutarvi a gestirla.
La malattia di Pompe si verifica quando il corpo non riesce a produrre una proteina che scompone uno zucchero complesso, chiamato glicogeno, per ricavarne energia. Troppo zucchero si accumula e danneggia i muscoli e gli organi.
La malattia di Pompe causa debolezza muscolare e difficoltà respiratorie. Colpisce soprattutto il fegato, il cuore e i muscoli. La malattia di Pompe può essere chiamata con altri nomi, come deficit di GAA o malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD).
Sebbene possa colpire chiunque, è più comune nelle persone afroamericane e in alcuni gruppi asiatici.
Causa
La malattia di Pompe viene trasmessa dai genitori. Per contrarla, è necessario ereditare due geni difettosi, uno da ciascun genitore.
È possibile avere un solo gene e non avere i sintomi della malattia.
Sintomi
I sintomi, il momento in cui si manifestano e l'entità dei problemi possono essere molto diversi da persona a persona.
Un bambino di età compresa tra i pochi mesi e il primo anno di vita è affetto da malattia di Pompe ad esordio precoce, o infantile. Potrebbe avere l'aspetto di:
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Problemi a mangiare e a non aumentare di peso
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Scarso controllo della testa e del collo
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Rotolarsi e sedersi più tardi del previsto
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Problemi di respirazione e infezioni polmonari
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Cuore ingrossato e ispessito o difetti cardiaci
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Fegato ingrossato
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Lingua ingrossata
Se l'esordio dei sintomi avviene in età avanzata (fino ai 60 anni), si parla di malattia di Pompe a insorgenza tardiva. Questo tipo di malattia tende a muoversi lentamente e di solito non coinvolge il cuore. Potreste notare:
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sensazione di debolezza alle gambe, al tronco e alle braccia
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Respiro affannoso, difficoltà a fare esercizio fisico e infezioni polmonari
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Problemi di respirazione durante il sonno
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Una grande curva nella colonna vertebrale
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Fegato ingrossato
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Lingua ingrossata che rende difficile la masticazione e la deglutizione
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Articolazioni rigide
Ottenere una diagnosi
Molti sintomi sono simili ad altre condizioni mediche. Per capire cosa sta succedendo, il medico può chiedere:
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Si sente debole, cade spesso o ha problemi a camminare, correre, salire le scale o stare in piedi?
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Ha difficoltà a respirare, soprattutto di notte o quando si sdraia?
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Ha mal di testa al mattino?
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Siete spesso stanchi durante il giorno?
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Quando era bambino, che tipo di problemi di salute ha avuto?
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Anche qualcun altro della sua famiglia ha avuto problemi di questo tipo?
A seconda dei sintomi, potrebbe essere necessario sottoporsi a esami per escludere altre patologie.
Se il medico ritiene che si possa avere la malattia di Pompe, spesso la conferma viene data da questi esami:
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Controllare un campione di muscolo per verificare la quantità di glicogeno presente.
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Controllare un campione di sangue per vedere quanto la proteina "cattiva" sta funzionando
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Cercare il problema genetico che causa la malattia di Pompe
Possono essere necessari circa 3 mesi per diagnosticare la malattia di Pompe in un bambino. Per i bambini e gli adulti possono essere necessari anche 7-9 anni. Una volta che i medici sono sicuri, è una buona idea testare anche i membri della famiglia per il problema genetico.
Domande per il medico
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Cosa posso aspettarmi per il futuro?
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Quali sono i trattamenti migliori per me in questo momento? Esiste uno studio clinico che potrebbe fare al caso mio?
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Questi trattamenti hanno effetti collaterali? Cosa posso fare al riguardo?
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Come si verificano i miei progressi? Ci sono nuovi sintomi a cui devo prestare attenzione?
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Con quale frequenza devo vederla?
Trattamento
Il trattamento precoce, soprattutto per i bambini, è fondamentale per contenere i danni all'organismo.
Tre farmaci sostituiscono la proteina mancante e aiutano l'organismo a elaborare correttamente lo zucchero. Si assumono per iniezione.
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Lumizyme
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Myozyme, per neonati e bambini
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Nexviazyme, per i soggetti di età pari o superiore a 1 anno con malattia di Pompe a insorgenza tardiva
Prendersi cura di sé
Vivere con la malattia di Pompe può essere impegnativo. Voi e la vostra famiglia potreste voler vedere un consulente per aiutarvi a capire cosa sta succedendo, soprattutto quando le vostre capacità cambiano. Anche un gruppo di sostegno può essere un luogo sicuro per condividere i propri sentimenti e trovare comprensione.
I gruppi di sostegno possono essere anche una buona fonte di consigli pratici. Per esempio, se avete difficoltà a mangiare, potete provare ad aggiungere addensanti al cibo per renderlo più sicuro da deglutire. Potrebbe essere necessario utilizzare un tubo di alimentazione per assicurarsi di ricevere abbastanza nutrienti.
Cosa aspettarsi
Poiché la malattia di Pompe può colpire molte parti del corpo, è meglio rivolgersi a un team di specialisti che conoscono bene la malattia e possono aiutare a gestire i sintomi. Tra questi potrebbero esserci:
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Un cardiologo (medico del cuore)
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Un neurologo, che tratta il cervello, il midollo spinale, i nervi e i muscoli
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Un terapista respiratorio, che può aiutare i polmoni e la respirazione
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Un nutrizionista, che può aiutarvi a mangiare per rimanere in salute
In genere, più la malattia si manifesta in tarda età, più è lenta. I bambini possono essere trattati, ma poiché i sintomi sono più intensi e progrediscono rapidamente, di solito non vivono più di un anno. Con la malattia di Pompe a esordio tardivo, la debolezza muscolare peggiora nel tempo e può portare a gravi problemi respiratori, magari molti anni dopo.
Sebbene non esista una cura, il trattamento può alleviare i sintomi e aiutare le persone a vivere più a lungo.
Ottenere supporto
Per ulteriori informazioni e per entrare in contatto con altre persone affette dalla malattia di Pompe, è possibile consultare il sito web dell'Associazione per il deficit di acido maltasi.
