Le cause, i sintomi e il trattamento dell'acromegalia, una malattia rara che causa il rigonfiamento e la crescita eccessiva di mani, piedi, viso e altre parti del corpo.
L'acromegalia è un disturbo che si verifica quando l'organismo produce una quantità eccessiva di ormone della crescita (GH). Causa una crescita anormale che di solito inizia nelle mani e nei piedi?
Il GH stimola la crescita e lo sviluppo nei bambini. Negli adulti, il GH influisce sui livelli di energia, sulla forza muscolare, sulla salute delle ossa e sul senso di benessere.
La maggior parte delle persone che si ammalano di acromegalia sono di mezza età. I bambini possono avere problemi di eccesso di ormone della crescita, una condizione chiamata gigantismo.
Esistono trattamenti per l'acromegalia e ogni caso è diverso. Nella maggior parte dei casi, potrebbero passare anni prima di notare i sintomi.
Cause dell'acromegalia
La causa più comune è un tumore non canceroso dell'ipofisi. Questo tumore è chiamato adenoma pituitario. L'ipofisi si trova nel cranio, appena sotto il cervello. A causa del tumore, il corpo produce una quantità eccessiva di ormone della crescita.
Di tanto in tanto, i tumori del pancreas, del fegato o di parti del cervello possono causare l'acromegalia, producendo livelli più elevati di un altro ormone, chiamato IGF-1, che provoca i sintomi osservati.
Sintomi dell'acromegalia
I cambiamenti avvengono lentamente, a volte nel corso di anni. Le mani e i piedi sono solitamente grandi. Si può notare un cambiamento nel numero di anelli o di scarpe, soprattutto nella loro larghezza.
I tratti del viso - labbra, mascella, naso e lingua - spesso cambiano, diventando più grossolani e più larghi. I denti possono iniziare a distanziarsi. Le sopracciglia e la mascella inferiore possono iniziare a sporgere dal viso.
Altri sintomi possono essere:
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Articolazioni doloranti, con possibile insorgenza di artrite
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Peli del corpo rigidi e ruvidi
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Voce più rauca e profonda
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Problemi al nervo pizzicato
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Pelle grassa o spessa
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Taglio della pelle
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Sudorazione abbondante e odore corporeo
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Mal di testa
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Russamento e apnea notturna, un problema di respirazione che si verifica durante il sonno
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Debolezza e stanchezza
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Formicolio o dolore alle dita (sindrome del tunnel carpale)
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Problemi di vista
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Riduzione del desiderio sessuale
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Cambiamenti nel ciclo mestruale e nella secrezione mammaria nelle donne
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Disfunzione erettile negli uomini
Diagnosi di acromegalia
Prima viene diagnosticata l'acromegalia, meglio è. Quando vi recate dal medico, vi porrà domande come queste:
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Quali cambiamenti ha notato?
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Quando ha notato per la prima volta il problema?
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Come si sente?
Per sapere con certezza se si è affetti da acromegalia, il medico eseguirà alcuni esami, tra cui:?
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Un esame del sangue per verificare se i livelli dell'ormone IGF-1 sono elevati per la vostra età.
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Test di tolleranza al glucosio: il medico vi somministra una bevanda zuccherata e misura i livelli di zucchero e GH nel sangue nell'arco di 2 ore. Se i livelli non si abbassano, è un segno che si potrebbe avere l'acromegalia.
Altri esami includono:
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Controllo dei livelli di prolattina, che potrebbero essere leggermente elevati.
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Ecocardiogramma, un'ecografia del cuore per vedere se è affetto da patologie
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Una colonscopia per verificare se il colon è sano
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Uno studio del sonno per verificare se si soffre di apnea notturna
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Radiografie per vedere se le ossa si sono ispessite
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Risonanza magnetica o TAC per individuare i tumori
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Foto scattate nel corso degli anni per vedere eventuali cambiamenti fisici
Domande per il medico
Se scoprite di avere l'acromegalia, probabilmente avrete molte domande. Potreste iniziare a chiedere al vostro medico:
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Che cos'è l'acromegalia?
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Quali sono le cause dell'acromegalia?
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Quale trattamento mi consiglia?
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In che modo il trattamento cambierà i miei sintomi?
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Come sarà il successo?
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Quali sono gli effetti collaterali?
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Quante altre persone con acromegalia ha trattato?
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È probabile che mi si ripresenti?
Trattamento dell'acromegalia
Il medico lavorerà con voi per trovare il piano di trattamento migliore, tenendo conto della vostra età, del vostro stato di salute e dello stadio di avanzamento della vostra patologia.
Esistono tre modi per trattare l'acromegalia:
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Chirurgia
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Medicina
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Radiazioni
La chirurgia è spesso il primo trattamento per le persone con tumori di grandi dimensioni che interessano aree importanti, soprattutto se premono sui nervi che danneggiano la vista. Il chirurgo rimuoverà il tumore dalla base del cervello. Per raggiungere il tumore, il chirurgo praticherà un piccolo taglio nel naso o nella parte interna del labbro superiore. In alcuni casi, prima dell'intervento il medico può chiedere di assumere un farmaco per ridurre il tumore.
Dopo l'intervento, il medico misurerà gli ormoni ed eseguirà una diagnostica per immagini dell'area in cui è stato rimosso il tumore. I sintomi possono iniziare a migliorare dopo pochi giorni. Il medico può consigliare l'assunzione di uno dei seguenti farmaci dopo l'intervento per controllare o curare la malattia e riportare i livelli ormonali alla normalità:
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analoghi della somatostatina (lanreotide, octreotide o pasireotide)
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Antagonisti del recettore dell'ormone della crescita (pegvisomant)
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Agonisti della dopamina (cabergolina, bromocriptina)
Questi farmaci abbassano il livello dell'ormone della crescita nel sangue o ne bloccano gli effetti sull'organismo.
La radioterapia è utile se sono rimaste parti di tumore dopo l'intervento chirurgico o se è necessario un ulteriore aiuto per abbassare i livelli di ormone della crescita dopo l'assunzione di farmaci. Può aiutare a fermare la crescita del tumore e a impedire che il corpo produca troppo ormone della crescita. I tipi di radioterapia comprendono:
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Radioterapia convenzionale. Questo tipo di radioterapia viene somministrata ogni giorno della settimana per 4-6 settimane. Potrebbero essere necessari 10 o più anni per riconoscere gli effetti di questo tipo di terapia sul corpo.
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Terapia con fasci di protoni. Questo tipo di terapia invia una dose elevata di radiazioni direttamente al tumore, evitando il tessuto normale. Il paziente dovrà sottoporsi a diversi trattamenti, ma la durata complessiva del trattamento è solitamente inferiore a quella della radioterapia convenzionale.
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Radiochirurgia stereotassica. Si riceve una dose molto elevata di radiazioni mirate alle cellule tumorali, evitando il tessuto sano. Questo tipo di terapia potrebbe riportare i livelli di GH alla normalità in circa 5 anni.
Prospettiva dell'acromegalia
La vostra esperienza con l'acromegalia dipenderà da come la condizione vi ha colpito. Lavorate a stretto contatto con il vostro medico in modo da comprendere le opzioni a vostra disposizione e ciò che potete aspettarvi nel corso del trattamento. Fate domande al vostro medico e fategli sapere come state e cosa vi preoccupa.
Complicazioni dell'acromegalia
Se si inizia precocemente il trattamento dell'acromegalia, è possibile che non si verifichino complicazioni o, se si verificano, è possibile evitare che peggiorino.
Le complicazioni possono includere:
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Malattie cardiovascolari (malattie cardiache)
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Sindrome del tunnel carpale
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Diabete?
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Gozzo (quando la ghiandola tiroidea si ingrossa)
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Pressione sanguigna elevata?
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Osteoartrite, una forma comune di artrite
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Crescite precancerose nel colon
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Apnea notturna, un disturbo del sonno che comporta l'interruzione della respirazione.
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Compressione del midollo spinale
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Perdita della vista
È importante sottoporsi al trattamento dell'acromegalia. Se non trattata, si può morire.
Ottenere assistenza per l'acromegalia
Quando vi viene diagnosticata una patologia come l'acromegalia, può essere utile entrare in contatto con altre persone che ne sono affette. Chiedete al vostro medico se ci sono gruppi di sostegno locali o prendete in considerazione la possibilità di unirvi a un gruppo di sostegno online. Se ritenete che sia utile parlare con un consulente, il vostro medico può indicarvi un referente.
Fate sapere alla vostra famiglia e ai vostri amici cosa possono fare per sostenervi. Vorranno aiutarvi, ma potrebbero non sapere cosa offrire, quindi siate specifici su ciò che vi sarebbe utile.
Per saperne di più sull'acromegalia, visitate il sito web della Pituitary Network Association. Lì potrete ottenere informazioni su come unirvi a un gruppo di sostegno vicino a voi.
