La sindrome di Rabson-Mendenhall è una malattia genetica molto rara che impedisce al corpo di utilizzare l'insulina come fa normalmente. Scoprite le cause, i sintomi e i trattamenti.
Se si è affetti dalla sindrome di Rabson-Mendenhall, questo processo si interrompe. Il corpo non riesce a utilizzare l'insulina come dovrebbe. È una condizione molto rara.
Quando l'insulina non riesce a fare il suo lavoro, si ripercuote sul modo in cui il corpo cresce. E gli effetti iniziano già prima della nascita. I bambini che ne sono affetti tendono a essere più piccoli del solito e a faticare a crescere e ad aumentare di peso.
La sindrome di Rabson-Mendenhall fa parte di un gruppo di condizioni che i medici chiamano sindromi da insulino-resistenza grave. Queste includono la sindrome di Donohue e la sindrome di resistenza all'insulina di tipo A.
Cause
La sindrome di Rabson-Mendenhal è una condizione che si eredita dai genitori e si verifica a causa di un'anomalia in un gene chiamato gene INSR.
Ciascuna delle vostre cellule ha due copie di ogni gene. Una copia proviene dalla madre e una dal padre. Quando si ha la Rabson-Mendenhall, significa che l'anomalia è presente in entrambe le copie del gene INSR. Se solo una delle due copie lo possiede, non si può avere la condizione.
Quindi, quando un bambino viene colpito dalla sindrome di Rabson-Mendenhall, è perché ogni genitore aveva una copia normale e una con l'anomalia. Poi, entrambi hanno trasmesso al figlio la copia con l'anomalia, e 3 volte su 4 questo non accade.
Sintomi
I segni e i sintomi possono iniziare a manifestarsi nel primo anno di vita e sono più gravi in alcune persone rispetto ad altre.
Può causare problemi di:
-
Testa e viso. Questi possono includere pelle ruvida, ampio spazio tra gli occhi, solchi profondi nella lingua, orecchie, labbra e mascella più grandi del normale.
-
Unghie. Possono essere più spesse del solito.
-
Pelle. La secchezza è un problema. Un altro potrebbe essere l'acanthosis nigricans (pelle che si scurisce e si ispessisce). Può sembrare velluto, soprattutto nelle zone in cui si ripiega, come le ascelle e il collo.
-
Denti. Possono essere più grandi del normale, affollati o spuntati troppo presto.
Altri segni e sintomi comuni sono:
-
Organi più grandi del normale, compresi reni, cuore, pene e clitoride
-
Molti più peli di quelli tipici
-
Crescita lenta prima e dopo la nascita
-
Gonfiore nella pancia
-
Poco grasso sotto la pelle
-
Muscoli deboli
E può portare a condizioni quali:
-
Cisti sulle ovaie
-
Diabete, che può causare una condizione pericolosa per la vita, chiamata chetoacidosi.
-
Problemi renali
Diagnosi
Una delle difficoltà nel capire se una persona è affetta da Rabson-Mendenhall è assicurarsi che non si tratti di una condizione simile, come la sindrome di Donohue. Il medico del bambino farà un esame fisico e chiederà informazioni sui suoi sintomi e sulla sua storia sanitaria. Probabilmente vorrà fare degli esami del sangue per controllare i livelli di zucchero e di insulina nel sangue del bambino.
Trattamento
Il trattamento della Rabson-Mendenhall richiede di solito un team di medici, chirurghi, dentisti e altri. La famiglia potrebbe anche richiedere una consulenza per elaborare le emozioni legate alla presenza di una malattia rara.
Poiché non esiste una cura, il trattamento si concentra spesso su sintomi specifici, come la chirurgia per rimuovere le cisti o risolvere i problemi dentali. A volte i medici utilizzano dosi elevate di insulina o alcuni farmaci che aiutano l'organismo a utilizzare l'insulina, ma spesso non funzionano a lungo.
Gli esperti sono alla ricerca di migliori opzioni di trattamento per l'iperglicemia (glicemia elevata) legata a una grave resistenza all'insulina. Finora questi trattamenti hanno dato buoni risultati, anche se sono necessarie ulteriori ricerche:
-
Biguanidi. Sono farmaci che inducono l'organismo a produrre meno glucosio (zucchero) e ad aumentare l'uso dell'insulina.
-
Leptina. Questa proteina può contribuire a migliorare i livelli di zucchero e di insulina nel sangue.
-
Fattore di crescita insulino-simile I ricombinante (rhIGF-I). Questa proteina tratta la chetoacidosi causata da una grave resistenza all'insulina. La chetoacidosi è l'accumulo di chetoni C una sostanza che si forma quando l'organismo scinde i grassi per ricavarne energia invece degli zuccheri.
