Siete preoccupati di poter ereditare una malattia genetica o di trasmetterne una al vostro bambino? La consulenza genetica può aiutarvi ad affrontare le vostre preoccupazioni imparando di più sul vostro patrimonio genetico.
Per avere una risposta a queste domande, potreste prendere in considerazione la consulenza genetica. I consulenti genetici non si limitano ad aiutarvi a capire le probabilità che una condizione ereditaria possa passare da una generazione all'altra. Possono anche aiutarvi a gestire l'aspetto emotivo di come le condizioni genetiche possono influenzare una famiglia.
Chi riceve la consulenza genetica?
Potreste prenderla in considerazione se temete che il vostro bambino nasca con un difetto congenito che ha colpito altri membri della famiglia.
Potreste anche prenderlo in considerazione se i vostri genitori o altri parenti hanno un certo problema di salute, come il cancro o il morbo di Parkinson. Il test genetico rivelerà se siete portatori di geni che rendono più probabile che anche voi sviluppiate queste condizioni.
Ci sono molte altre ragioni per richiedere una consulenza genetica. Per esempio, se siete:
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state pianificando di avere un bambino e volete saperne di più sullo screening delle condizioni genetiche
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Una donna che ha avuto difficoltà a rimanere incinta o ha avuto diversi aborti spontanei
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Una madre che ha avuto un bambino con un difetto genetico alla nascita e teme che possa ripetersi
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Siete curiosi di conoscere la storia della vostra famiglia per quanto riguarda le condizioni genetiche
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Cercare informazioni di screening su condizioni genetiche comuni a gruppi etnici specifici, come l'anemia falciforme tra gli afroamericani
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Ricerca di informazioni sulle modalità di esecuzione dei test genetici
I consulenti genetici hanno una formazione in consulenza psicologica, oltre che in genetica, quindi possono anche aiutarvi a dare una prospettiva. Ad esempio, possono aiutarvi a rispondere a domande importanti, come: Volete conoscere una condizione genetica o no? Se sì, cosa farete con queste informazioni? Quali saranno le conseguenze per la vostra famiglia? Se le informazioni ricevute sono preoccupanti, un consulente genetico può aiutarvi a gestire l'impatto emotivo.
Come devo prepararmi all'appuntamento?
Iniziate a raccogliere la storia clinica dei vostri genitori, nonni, zii e fratelli. Questo include:
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Informazioni sui difetti congeniti nella vostra famiglia
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Malattie e altre condizioni mediche dei vostri parenti
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Età in cui ai parenti è stata diagnosticata una particolare patologia
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Età in cui i parenti sono morti (se è rilevante)
È necessario portare con sé il maggior numero possibile di informazioni sulla propria storia clinica personale. Scrivete tutte le domande che desiderate porre. Potrebbe essere un'esperienza nuova, quindi sentitevi liberi di chiedere qualsiasi cosa.
L'assicurazione pagherà?
Sì, in molti casi. Ma per esserne certi, consultate la vostra compagnia assicurativa.
Dove si svolgerà la consulenza?
I consulenti genetici lavorano solitamente in un ospedale o in una clinica. Ma lavorano anche in dipartimenti di salute pubblica, laboratori, università e altre istituzioni educative. Alcune delle aree in cui si specializzano sono:
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Infertilità
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Cancro
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Salute cardiovascolare
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Fibrosi cistica
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Intervento e terapia fetale
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Ematologia
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Pediatria
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Medicina personalizzata
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Salute prenatale
Se non siete sicuri di come iniziare o di come trovare servizi di consulenza genetica, parlatene con il vostro medico o con l'ospedale locale. Potete anche visitare il sito web della Società nazionale dei consulenti genetici. Offrono uno strumento online per aiutarvi a trovare uno specialista nella vostra zona.
