ADPKD nei bambini: Cosa c'è da sapere. Scoprite quali sono i sintomi da ricercare nei vostri bambini.
Ciò significa che per ogni figlio di un genitore affetto da questa patologia, le probabilità di avere l'ADPKD sono pari al lancio di una moneta. Un test genetico potrebbe dare la risposta fin dalla nascita o anche prima. Ma ci sono molte cose che un test genetico precoce non può dire. Questo perché i sintomi dell'ADPKD possono variare molto, anche all'interno della stessa famiglia. In ogni caso, i sintomi peggiori si manifestano solo molto più tardi nella vita.
Per i bambini, spesso la malattia è molto meno grave, afferma Charlotte Gimpel, medico, nefrologa pediatrica presso il Centro Medico - Università di Friburgo in Germania. Gli adulti hanno reni enormi e possono soffrire molto, fino a quando i reni non cedono e devono essere sottoposti a dialisi. È una malattia grave per gli adulti. Per i bambini si diceva che fosse asintomatica.
Quali sono i segni precoci dell'ADPKD?
Gimpel afferma che l'idea che i bambini con ADPKD non abbiano alcun sintomo non è vera. Alcuni bambini hanno già dolori al fianco o alla schiena. Possono avere infezioni del tratto urinario (UTI), calcoli renali o sangue nelle urine a causa di cisti che hanno già iniziato a formarsi nei reni. Gimpel dice che i bambini possono avere problemi a rimanere asciutti durante la notte se i reni non funzionano bene come dovrebbero.
Molti più bambini di quanto si pensasse si ammalano di ipertensione o proteinuria (proteine in eccesso nelle urine, segno precoce di un danno renale), dice la dottoressa, ma non si ha la sensazione di essere malati, ma si può curare.
Poiché i medici hanno cominciato a cogliere questi primi segni di ADPKD, hanno iniziato a cambiare il modo in cui trattano i bambini che potrebbero avere questa patologia. Una volta si trattava di tenere le dita lontane e di non disturbarli pensando a cosa potessero avere fino a quando non fossero diventati adulti e avessero potuto decidere da soli", dice Gimpel.
Non esiste un trattamento per fermare le cisti o i futuri problemi renali. Un farmaco per il trattamento dell'ADPKD è ora approvato per gli adulti, ma non esiste ancora un modo per trattare l'ADPKD nei bambini. Ma i medici possono aiutare in altri modi.
Se li si lascia soli, si perde quel 20% che ha una condizione curabile, dice Gimpel. Non è possibile curare la malattia cistica, ma il trattamento dell'ipertensione è importante per rallentare la progressione [dei problemi renali].
L'ADPKD colpisce anche altre parti del corpo. Gli adulti affetti possono avere problemi al fegato, al pancreas, all'intestino e al cuore. Ma, dice Gimpel, non ci sono segni che questi problemi si verifichino nelle prime fasi della vita e i bambini non hanno bisogno di uno screening supplementare.
Dovreste fare il test ai vostri figli?
Non è necessario essere certi della presenza di ADPKD in un bambino per affrontare i primi segnali che si manifestano, dice Gimpel.
Assicurarsi di non perdere i soggetti che potrebbero essere trattati precocemente è semplice come tenere sotto controllo la pressione sanguigna. Questa è la chiave, dice Gimpel, dato che i sentimenti nei confronti dei test sui bambini variano molto nelle famiglie colpite da generazioni dall'ADPKD.
I genitori la pensano diversamente, dice Gimpel. Alcuni preferiscono non sapere e vogliono mettere la cosa in secondo piano. Altri vogliono davvero saperlo. Se i genitori e il bambino vogliono davvero saperlo prima dei 18 anni, può andare bene fare il test genetico.
Ma non esiste una cura per l'ADPKD né un modo per trattarla nei bambini. Gli esperti pensano che un intervento precoce possa essere d'aiuto, ma mancano dati al riguardo.
Il consenso è: Non raccomandiamo lo screening [dei bambini per l'ADPKD] perché non è disponibile alcun trattamento per bloccare la progressione", afferma Christian Hanna, medico, nefrologo pediatrico presso la Mayo Clinic. Non esiste un trattamento approvato dalla FDA. Non ci sono prove evidenti che l'individuazione [dell'ADPKD] nei bambini senza sintomi migliori gli esiti.
Vita sana e salute mentale
Questo non significa che non si possa fare nulla, dice Hanna. I bambini con ADPKD o ad alto rischio possono beneficiare di un'educazione precoce a uno stile di vita sano. È bene che evitino i cibi salati e che bevano molta acqua. L'esercizio fisico aiuta, ma se il bambino ha già dolori ai reni o cisti, è meglio evitare gli sport di contatto come il calcio o il lacrosse.
Non trascurate le sfide per la salute mentale dei bambini. I bambini possono aver visto i loro nonni morire per problemi renali, dice Gimpel. Potrebbero vedere un genitore con ADPKD che vive nel dolore. Indipendentemente dal fatto che un bambino presenti o meno i primi sintomi, le famiglie devono pensare a come parlare dell'ADPKD con i loro figli. I genitori dovrebbero informare i figli del rischio di ADPKD al compimento del 18° anno di età, se non prima.
Quando un bambino raggiunge l'età adulta senza aver compreso i propri rischi per la salute, spesso è difficile per lui cambiare la propria mentalità sul futuro".
Parlate ai bambini in modo adeguato alla loro età, dice Gimpel. Non caricateli di troppi fatti. È bene iniziare a parlare [precocemente] dell'incertezza di non sapere se si ha la malattia e di come si evolverà.
