La malattia dell'emoglobina SC è una condizione genetica che colpisce i globuli rossi. Scoprite i sintomi più comuni, le opzioni di trattamento e le possibili complicazioni.
Se si è affetti dalla malattia dell'emoglobina SC, un tipo di malattia a cellule falciformi, significa che i globuli rossi hanno una forma diversa e non riescono a trasportare l'ossigeno in modo efficiente. Formano una forma a C, simile a un attrezzo agricolo chiamato "falce". Sono duri e appiccicosi e spesso si bloccano quando viaggiano attraverso i piccoli vasi sanguigni, ostruendo il flusso sanguigno. Inoltre, le cellule falciformi muoiono rapidamente, lasciando una costante carenza di globuli rossi e causando sintomi come forti dolori, ictus e infezioni?
Quali sono le cause della malattia falciforme?
La malattia dell'emoglobina SC, o SCD, si verifica quando il gene che indica al nostro corpo come produrre l'emoglobina muta. Queste mutazioni cambiano la forma dei globuli rossi. È una condizione genetica che si eredita dai genitori. In genere, ogni genitore è portatore e il bambino riceve due geni falciformi".
Quali sono i sintomi della malattia dell'emoglobina SC?
I sintomi della malattia falciforme iniziano a comparire quando il bambino ha circa cinque mesi di vita. Possono includere:?
Anemia. Le cellule falciformi possono morire tra i 10 e i 20 giorni, lasciando una carenza di globuli rossi, una condizione chiamata anemia. I globuli rossi sani vivono in genere 120 giorni. Quando non si hanno abbastanza globuli rossi, il corpo fatica a ricevere ossigeno, causando affaticamento. Nei casi più gravi, sono necessarie trasfusioni di sangue per combattere l'anemia.
Dolore costante. Le cellule a forma di C bloccano il flusso sanguigno nei vasi sanguigni che portano al cuore, all'apparato digerente, alle articolazioni e alle ossa. Il dolore si diffonde in tutto il corpo e può durare ore o settimane. Questi episodi sono chiamati crisi di dolore. Alcuni bambini e adulti affetti dalla malattia dell'emoglobina SC presentano dolore cronico dovuto a ulcere e danni alle ossa e alle articolazioni.
Piedi e mani gonfi. La mancanza di flusso sanguigno nel corpo può causare gonfiore alle mani e ai piedi. Si tratta di un sintomo chiamato "sindrome mano-piede".
Infezioni. Le cellule falciformi possono danneggiare la milza, rendendo il paziente più esposto alle infezioni. Ai bambini e ai ragazzi con SCD vengono spesso prescritti antibiotici per prevenire infezioni pericolose.
Problemi agli occhi e alla vista. I globuli rossi a forma di C bloccano facilmente i piccoli vasi sanguigni. Questo può danneggiare la retina, la parte dell'occhio che crea le immagini che vediamo. ?
Pubertà tardiva o ritardata. Il corpo ha bisogno di ossigeno e nutrienti dai globuli rossi. Se non sono sufficienti, possono impedire una crescita normale o rallentare la pubertà.
Le persone affette dalla malattia dell'emoglobina SC sono spesso anemiche e provano estrema stanchezza e dolore. Tuttavia, la gravità dei sintomi varia da persona a persona.
Non tutti i soggetti affetti dalla malattia dell'emoglobina SC presentano sintomi gravi. Alcune persone hanno solo problemi di salute minimi.
Qual è il trattamento della malattia dell'emoglobina SC?
L'unica cura conosciuta per la SCD è il trapianto di cellule staminali o di midollo osseo. Il midollo osseo è un tessuto grasso e morbido al centro delle ossa che produce le cellule del sangue. Un trapianto di midollo osseo preleva le cellule sane dal midollo di un donatore e le trasferisce in un'altra persona.
Tuttavia, questi trapianti possono essere rischiosi. Perché il trapianto funzioni, il donatore e il ricevente devono essere molto compatibili, di solito fratelli o membri della stessa famiglia. Anche in questo caso, la procedura può causare gravi effetti collaterali e la morte. I medici in genere riservano questi trapianti ai casi più gravi".
Esistono altre complicazioni della malattia dell'emoglobina SC?
La malattia dell'emoglobina SC può portare ad altri gravi problemi di salute, tra cui:?
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Sindrome toracica acuta
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Ipertensione polmonare
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Cecità?
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Danni agli organi
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Ulcere alle gambe
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Ictus?
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Trombosi venosa profonda (TVP)
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Complicazioni della gravidanza
I trattamenti per queste condizioni variano e possono richiedere interventi chirurgici, terapia fisica e farmaci orali.
