Gli scienziati che hanno studiato un giovane paziente affetto da lupus hanno trovato una mutazione genetica che potrebbe portare alla creazione di trattamenti migliori e più dettagliati per questa malattia autoimmune incurabile.
Gli scienziati potrebbero aver trovato il modo di migliorare i trattamenti per il lupus
Di Ralph Ellis
29 aprile 2022 C Gli scienziati che hanno studiato un giovane paziente affetto da lupus hanno trovato una mutazione genetica che potrebbe portare alla creazione di trattamenti migliori e più dettagliati per questa malattia autoimmune incurabile.
Gli scienziati del Centre for Personalised Immunology dell'Australian National University (CPI) hanno studiato il DNA di una bambina spagnola di nome Gabriela, alla quale è stato diagnosticato un grave lupus all'età di 7 anni, come riporta ScienceDaily.
Trovare un caso in una persona così giovane indicava una singola causa genetica.
Gli scienziati hanno trovato una mutazione nel gene TLR7, che normalmente combatte i virus ma che, se troppo attivato, attacca il sistema immunitario della persona. Il lupus provoca infiammazioni negli organi e nelle articolazioni, colpisce la pelle e causa affaticamento.
Attraverso il China-Australia Centre of Personalised Immunology (CACPI), il team di ricerca ha trovato altri casi di lupus in cui anche questo gene era mutato, come riporta Science Daily.
Per confermare la scoperta, il team ha quindi utilizzato l'editing genico CRISPR per introdurre il gene nei topi. I topi hanno poi sviluppato la malattia e sintomi simili. Lo studio è stato pubblicato mercoledì su Nature.
"È stata una sfida enorme trovare trattamenti efficaci per il lupus, e gli immunosoppressori attualmente utilizzati possono avere gravi effetti collaterali e lasciare i pazienti più suscettibili alle infezioni. Negli ultimi 60 anni è stato approvato dalla FDA un solo nuovo trattamento", ha dichiarato Carola Vinuesa, medico, autore senior dello studio, ricercatore principale presso il CPI e condirettore del CACPI.
"È la prima volta che si dimostra che una mutazione del TLR7 causa il lupus, fornendo una chiara evidenza di un modo in cui questa malattia può insorgere".
Secondo ScienceDaily, i ricercatori stanno collaborando con le aziende farmaceutiche per trovare nuovi trattamenti o riproporre quelli esistenti che hanno come bersaglio il gene TLR7.
Confermando un legame causale tra la mutazione del gene e la malattia, possiamo iniziare a cercare trattamenti più efficaci, ha dichiarato a Science Daily Nan Shen, PhD, co-direttore del CACPI.
Gabriela, ora adolescente, spera che la ricerca possa incoraggiare altri malati di lupus.
Spero che questa scoperta dia speranza alle persone affette da lupus e faccia sentire loro che non sono sole a combattere questa battaglia", ha detto. Spero che la ricerca possa continuare e sfociare in un trattamento specifico che possa giovare a tanti guerrieri del lupus che soffrono di questa malattia".
