Avete una parente che ha avuto il cancro al seno? Scoprite se il test genetico è adatto a voi.
La maggior parte degli oltre 232.000 casi di cancro al seno che verranno diagnosticati quest'anno negli Stati Uniti non sono dovuti a un gene difettoso trasmesso in famiglia. Come per la maggior parte degli altri tipi di cancro, essi si verificano a causa di mutazioni genetiche che si verificano con l'invecchiamento.
Tuttavia, circa il 15% delle donne affette da cancro al seno ha almeno un parente che ha avuto la malattia e il 5-10% presenta mutazioni ereditarie specifiche in uno dei due geni che sono stati collegati al cancro al seno, noti come BRCA1 e BRCA2.
Queste mutazioni sono gravi. Le donne con una mutazione BRCA1 o BRCA2 corrono un rischio di cancro al seno molto più elevato nel corso della vita, dal 55 all'85%, rispetto al 13% circa delle donne che non presentano alcun rischio genetico ereditario. Anche il rischio di cancro ovarico è più elevato: circa il 39% delle donne con BRCA1 e dall'11 al 17% delle donne con BRCA2 si ammalerà di cancro ovarico. I tumori al seno legati a BRCA tendono inoltre a svilupparsi a un'età più giovane rispetto agli altri tumori al seno.
Le donne a cui sono state diagnosticate queste mutazioni scelgono talvolta di sottoporsi a un intervento chirurgico preventivo per rimuovere il seno e/o le ovaie prima che possano ammalarsi di cancro.
Angelina Jolie e Christina Applegate si sono entrambe sottoposte a doppia mastectomia dopo essere risultate positive alla mutazione BRCA. La Jolie ha perso la madre per un cancro alle ovaie, mentre la madre della Applegate ha sviluppato un cancro sia al seno che alle ovaie.
È quindi opportuno sottoporsi al test per la mutazione BRCA? Per la maggior parte delle donne, la risposta è no. Se non avete una storia familiare di cancro alle ovaie e al seno, è molto improbabile che siate portatrici di una mutazione del gene BRCA.
Tuttavia, se il vostro albero genealogico comprende questi segni, potreste prendere in considerazione l'idea di effettuare il test:
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Qualsiasi parente di "primo grado" (una madre o una sorella) a cui sia stato diagnosticato un tumore al seno, soprattutto prima dei 50 anni di età
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Più tumori al seno nello stesso lato della famiglia, soprattutto prima dei 50 anni di età
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Storia familiare di cancro al seno maschile
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Anamnesi familiare di cancro alle ovaie (poiché sia il cancro alle ovaie che il cancro al seno maschile sono molto più rari del cancro al seno nelle donne, questi casi sono più allarmanti).
"Se si prende in considerazione il test, è molto importante incontrare prima un consulente genetico", afferma Ben Ho Park, MD, PhD. È professore associato di oncologia e genetista del cancro al seno presso la Johns Hopkins University School of Medicine. "Possono aiutarvi a prendere decisioni sui test e a capire i risultati".
Trovafattori
Tre test sono ora in grado di analizzare i fattori genetici e di prevedere le probabilità che il cancro al seno si ripresenti e che la chemioterapia sia d'aiuto, afferma Park. Tutti e tre i test possono essere utilizzati solo per il tumore al seno di stadio 1 o 2.
Oncotype DX è il più vecchio e il più utilizzato. Esamina 21 geni per ottenere un punteggio di recidiva. Un numero più alto corrisponde a un rischio maggiore di recidiva del cancro.
Mammostrat analizza cinque geni correlati al cancro e classifica il rischio di recidiva come basso, moderato o alto.
MammaPrint analizza 70 geni e vi classifica semplicemente come a basso rischio o ad alto rischio di recidiva.
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