Può essere necessario del tempo per ottenere una diagnosi di sindrome di Dravet. Scoprite i tipi di esami di cui vostro figlio potrebbe aver bisogno per confermare la presenza di questa rara forma di epilessia.
È importante che la diagnosi sia corretta. Somministrare a un bambino con la sindrome di Dravet farmaci per il trattamento di altri problemi, come le crisi febbrili, potrebbe peggiorare i sintomi.
Rivolgetevi al vostro pediatra o a un neurologo pediatrico se il vostro bambino ha avuto due o più crisi epilettiche della durata di alcuni minuti ciascuna prima dell'età di 1 anno, soprattutto se il calore ha scatenato le crisi.
Per diagnosticare la sindrome di Dravet, i medici utilizzano una combinazione di sintomi e risultati di test.
Sintomi
Il medico chiederà informazioni sui sintomi del bambino. I sintomi della sindrome di Dravet iniziano solitamente prima del primo compleanno del bambino.
Le convulsioni sono il sintomo principale nei bambini. Alcune sono chiamate crisi "tonico-cloniche". Durante questo tipo di crisi, vedrete i muscoli del bambino irrigidirsi e potrebbe svenire.
L'altro tipo è quello delle crisi "emicloniche", in cui il bambino scuote rapidamente il braccio e la gamba da un lato del corpo.
Spesso è il calore a scatenare le crisi. Il bambino può avere le convulsioni a causa di un bagno caldo, dell'esercizio fisico, dell'esposizione al caldo o di una malattia. Ogni crisi può durare più di 5 minuti.
Man mano che il bambino cresce, le convulsioni potrebbero non essere più così frequenti o non durare così a lungo. Le crisi possono anche comparire senza che il calore le scateni.
Altri sintomi che aiutano i medici a diagnosticare la sindrome di Dravet sono:
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Apprendimento lento
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Problemi di equilibrio e camminata instabile
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Basso tono muscolare
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Ritardo nel linguaggio e nella parola
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Crescita lenta e problemi di alimentazione
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Problemi di sonno
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Infezioni ripetute
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Problemi a controllare la temperatura corporea, la frequenza cardiaca e la pressione sanguigna
Risonanza magnetica (RM)
La risonanza magnetica utilizza un campo magnetico e onde radio per ottenere immagini molto dettagliate del cervello del bambino. Questo esame può aiutare i medici a capire la causa delle crisi epilettiche.
Durante la risonanza magnetica, il bambino si sdraia su un tavolo che scivola in un foro a forma di ciambella al centro della macchina. Dovrà stare molto fermo per consentire al tecnico di ottenere una buona immagine.
I neonati e i bambini piccoli potrebbero aver bisogno di essere sedati per mantenere la calma durante l'esame, che dura dai 30 ai 45 minuti. La risonanza magnetica in sé non fa male.
I risultati della risonanza magnetica sono spesso normali in un bambino con sindrome di Dravet. Nei bambini più grandi e negli adulti, la risonanza magnetica potrebbe evidenziare:
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Perdita di cellule cerebrali chiamate neuroni nell'ippocampo, la parte del cervello che aiuta l'apprendimento e la memoria
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Aree del cervello in cui i neuroni non sono organizzati nel modo giusto
Elettroencefalogramma (EEG)
L'EEG è uno dei principali esami utilizzati dai medici per individuare la causa delle crisi epilettiche. Misura l'andamento degli impulsi elettrici quando le cellule cerebrali "parlano" tra loro.
Prima di questo test, un tecnico attaccherà gli elettrodi alla testa del bambino con una pasta adesiva, oppure metterà una cuffia ricoperta di elettrodi sulla testa del bambino. Non fa male. Tuttavia, il bambino dovrà stare fermo, perché i movimenti possono influenzare i risultati del test.
Gli elettrodi sono attaccati a dei fili che si collegano a una macchina EEG. La macchina trasforma i segnali elettrici del cervello del bambino in onde sullo schermo di un computer. L'intero test dura circa un'ora.
L'EEG è spesso normale nei bambini con sindrome di Dravet. Nei bambini più grandi o negli adulti, le onde cerebrali possono essere più lente del normale o possono verificarsi esplosioni di attività cerebrale anomala.
Test genetici
I test genetici possono aiutare a confermare se il bambino è affetto dalla sindrome di Dravet. Circa il 90% dei bambini affetti da questa patologia presenta una mutazione (cambiamento) del gene SCN1A. Questo gene aiuta le cellule cerebrali a inviare e ricevere segnali elettrici.
I medici utilizzano un esame del sangue per verificare la presenza del gene SCN1A e di altre mutazioni genetiche legate alla sindrome di Dravet.
Il bambino potrebbe aver bisogno di un test genetico se:
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ha avuto due o più crisi epilettiche all'età di 1 anno che sono durate più di 10 minuti ciascuna
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Hanno avuto una crisi epilettica lunga e una che ha provocato scosse su un lato del corpo all'età di 1 anno.
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Ha avuto due crisi epilettiche, ognuna delle quali ha interessato un lato diverso del corpo
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Hanno iniziato ad avere crisi epilettiche prima dei 18 mesi di età, seguite da crisi in cui solo un gruppo di muscoli sobbalzava (crisi miocloniche) o fissavano il vuoto (crisi di assenza).
I test genetici non sono accurati al 100%. Non sono in grado di rilevare tutte le mutazioni genetiche che causano la sindrome di Dravet. Inoltre, alcuni bambini che risultano positivi al gene SCN1A hanno in realtà un'altra forma di epilessia.
Per ottenere una diagnosi corretta, può essere utile portare il bambino da un medico specializzato nella sindrome di Dravet. Se avete domande sui risultati degli esami del vostro bambino, potete chiedere un secondo parere a un altro medico.
