Il medico spiega l'epilessia mioclonica giovanile, compresi sintomi, cause, test e trattamenti.
Le persone che ne sono affette si svegliano dal sonno con movimenti rapidi e sussultori delle braccia e delle gambe. Questi movimenti sono chiamati scatti mioclonici.
Anche se non soffrite di epilessia, probabilmente avete avuto questi scatti che vi hanno fatto svegliare, spesso quando stavate per addormentarvi. Ma le persone con JME di solito hanno anche altri tipi di crisi.
Dopo i 30 anni, le crisi tendono a migliorare. I farmaci possono tenere sotto controllo la JME. Ma la maggior parte delle persone affette da questa patologia dovrà assumere i farmaci per il resto della vita, anche se smette di avere crisi epilettiche.
Sintomi
Le prime crisi iniziano di solito tra i 5 e i 16 anni. Le persone affette da JME ne hanno tre tipi diversi:
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Le crisi d'assenza sono di solito il primo tipo di crisi che un bambino con JME ha. Durante questi episodi può sembrare che stiano sognando a occhi aperti o che si stiano spegnendo per circa 10 secondi. È possibile che non ci si accorga di quando si verificano.
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Le crisi miocloniche - i movimenti a scatti in una o entrambe le braccia e le gambe - iniziano in genere da 1 a 9 anni dopo, intorno ai 14 o 15 anni. Alcuni bambini presentano solo movimenti irregolari delle dita. Questo può farli cadere e sembrare goffi.
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Le crisi tonico-cloniche iniziano di solito qualche mese dopo. Durante queste crisi, i muscoli del corpo del bambino si irrigidiscono e sussultano ritmicamente. Il bambino sviene e può cadere a terra. Di solito durano 1-3 minuti.
Le convulsioni si verificano spesso entro 30 minuti o un'ora dal risveglio mattutino o dopo un sonnellino. Un gruppo di scatti mioclonici può essere un segnale di avvertimento dell'arrivo di una crisi tonico-clonica.
Circa 1 persona su 6 con JME ha solo scatti mioclonici e non ha altri tipi di crisi.
Quali sono le cause della JME?
I medici non sanno esattamente perché alcune persone si ammalino di JME. Ma potrebbe essere legata a geni presenti in famiglia. Circa un terzo delle persone affette da questa patologia ha un parente che soffre di crisi epilettiche.
È chiaro però che alcune cose tendono a provocare le crisi. I fattori scatenanti più comuni sono la mancanza di sonno e lo stress eccessivo.
Il consumo di alcolici, che può portare a dormire troppo poco e ad affaticarsi, è il più forte fattore scatenante delle crisi miocloniche e tonico-cloniche.
Anche le luci intermittenti possono scatenare le crisi in alcune persone. Può accadere guardando la TV, giocando ai videogiochi o stando all'aperto, quando la luce sfarfalla attraverso gli alberi, le onde o la neve.
Alcune ragazze e donne hanno crisi epilettiche anche durante il ciclo mestruale.
Ottenere una diagnosi
I medici diagnosticano la JME con un elettroencefalogramma (EEG), un test che può individuare modelli insoliti nelle onde cerebrali. L'esame viene eseguito durante il sonno e la veglia.
Per eseguire il test, l'équipe medica posiziona degli elettrodi sul cuoio capelluto. Questi sono collegati con dei fili a un computer che mostra l'attività elettrica delle cellule cerebrali. I risultati appaiono come un grafico di picchi e linee ondulate. Il medico li scansionerà per cercare i modelli che segnalano la JME.
Il medico potrebbe anche voler eseguire esami di imaging del cervello, come la risonanza magnetica (RM) e la tomografia computerizzata (TC), per vedere se c'è qualcos'altro che potrebbe causare le crisi.
Trattamento
Le prime cose che il medico consiglierà per trattare la JME sono cambiamenti nello stile di vita per evitare i fattori scatenanti le crisi. Ciò significa dormire a sufficienza, non bere alcolici e trovare il modo di gestire lo stress.
La maggior parte delle persone con JME avrà bisogno di uno o più farmaci antiepilettici. Questi farmaci sono in grado di controllare le crisi nel 90% delle persone affette da questa patologia. Questi farmaci comprendono:
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Acido valproico
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Levetiracetam
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Lamotrigina
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Clonazepam
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Topiramato
L'acido valproico è il farmaco più efficace per la JME. Ma le donne non dovrebbero assumerlo durante l'età fertile. Possono provare altri farmaci per controllare le crisi.
La maggior parte delle persone affette da JME dovrà assumere farmaci antiepilettici per tutta la vita, anche se con il tempo si potrà ridurre l'assunzione del farmaco.
