Fattore V Leiden: sintomi, cause, diagnosi e trattamento

Il fattore V Leiden causa ipercoagulabilità, che rende più difficile la rottura dei coaguli di sangue. Per saperne di più su sintomi, fattori di rischio, cause, diagnosi, trattamento, complicazioni e prospettive del fattore V Leiden.

Condizioni genetiche come il fattore V Leiden e una mutazione del gene della protrombina possono rendere più probabile lo sviluppo di problemi di salute dovuti a coaguli di sangue. Inoltre, la tendenza alla formazione di coaguli di sangue può esporre al rischio di due condizioni di salute:

• Trombosi venosa profonda (TVP). Si verifica quando alcune parti del sangue si addensano e formano un coagulo in una vena. Può verificarsi in qualsiasi parte del corpo, ma il più delle volte colpisce una gamba. Sono particolarmente probabili se si sta seduti per ore, ad esempio durante un lungo viaggio in aereo.

• Embolia polmonare (PE). Si verifica quando un coagulo di sangue si stacca dal punto in cui si è formato, attraversa il flusso sanguigno e arriva nei polmoni. Può mettere a dura prova il cuore e causare problemi di mantenimento dei livelli di ossigeno.

Sintomi del fattore V Leiden

Il fattore V Leiden (FVL) è un'alterazione dei geni che influisce su uno dei fattori di coagulazione del sangue e impedisce al processo di coagulazione dell'organismo di funzionare correttamente. Può causare un disturbo chiamato trombofilia da fattore V Leiden.

Quando ci si taglia o ci si graffia, il corpo forma un coagulo per fermare l'emorragia. I coaguli sono agglomerati di cellule del sangue chiamate piastrine e filamenti di proteine nella parte liquida del sangue chiamata plasma. Il fattore V (fattore 5) è una delle numerose proteine speciali presenti nel sangue che lo aiutano a coagulare. Si tratta dei cosiddetti fattori di coagulazione. Una volta che l'emorragia si arresta, altre proteine dicono ai fattori di coagulazione di rompere il coagulo e questo scompare.

Il fattore V Leiden rende più difficile la rottura dei coaguli. Se i coaguli non scompaiono, è più probabile che si formino nelle vene delle gambe. Questo fenomeno è chiamato trombosi venosa profonda (TVP). È inoltre più probabile che si formino coaguli che attraversano il flusso sanguigno. Questi possono bloccare le arterie dei polmoni, il che si chiama embolia polmonare (PE).

Il fattore V Leiden è noto anche come tipo Leiden, resistenza APC e resistenza ereditaria alla proteina C attivata.

Cause e fattori di rischio del fattore V Leiden

Il fattore V Leiden è dovuto ai geni. Ciò significa che si è nati con un cambiamento o una mutazione che lo causa. Si può contrarre da uno o da entrambi i genitori.

Circa il 5% delle persone negli Stati Uniti ha il fattore V Leiden. È più comune nelle persone di origine nordeuropea.

Se avete riscontrato uno di questi segni, fatevi controllare per il fattore V Leiden:

• TVP o PE prima dei 50 anni

• TVP o EP che continua a ripresentarsi

• Un coagulo nel cervello o nel fegato

• TVP o EP durante o subito dopo una gravidanza

• Perdita della gravidanza nel secondo o terzo trimestre

• Forte anamnesi familiare di tromboembolismo venoso e anamnesi personale di TVP o PE

Fattori di rischio di coagulazione del sangue

La coagulazione del sangue richiede una proteina chiamata protrombina. Se si ha una mutazione del gene della protrombina, il corpo ne produce una quantità eccessiva, con conseguente rischio di coaguli di sangue.

Trattamento del fattore V Leiden

Le persone che hanno questa mutazione sono nate con essa. Uno o entrambi i genitori l'hanno trasmessa.

Se solo uno dei genitori ha questa mutazione genetica, la probabilità di avere una TVP è da due a tre volte maggiore rispetto a chi non ce l'ha. Se entrambi i genitori ne sono affetti, cosa rara, il rischio aumenta ulteriormente.

Tuttavia, la maggior parte delle persone che presentano la mutazione non avrà mai una TVP.

Quando è necessario sottoporsi al test per la mutazione?

Il medico potrebbe suggerirlo se avete:

• mai avuto una TVP, un'embolia polmonare o altri coaguli

• Ha avuto un infarto o un ictus in giovane età

• Ha avuto un aborto spontaneo o un parto morto

• I coaguli sono presenti in famiglia

Sintomi del fattore V Leiden e della mutazione del gene della protrombina

Sia il fattore V Leiden che la mutazione del gene della protrombina non presentano sintomi autonomi e alcune persone potrebbero non sapere mai di averli.

Tuttavia, è importante per chiunque conoscere i sintomi di coaguli di sangue, TVP ed embolia polmonare.

I sintomi di un coagulo di sangue includono:

• Dolore

• Arrossamento

• Gonfiore

• Calore

I sintomi della TVP comprendono:

• Cambiamenti nel colore della pelle, ad esempio più rosso o viola del solito

• Pesantezza, tenerezza o pulsazioni

• Dolore che assomiglia a un crampo o a un cavallo d'acciaio

• Pelle calda al tatto

• Gonfiore

• Vene che sembrano più grandi del solito

I sintomi di un'embolia polmonare comprendono:

• Dolore o fastidio al petto, che di solito peggiora con un respiro profondo o con la tosse.

• Tosse con sangue

• Improvvisa mancanza di respiro o difficoltà a respirare

• Battito cardiaco veloce o irregolare

• Pressione sanguigna molto bassa, vertigini o svenimenti

Trattamenti

Poiché non esiste una cura per queste mutazioni genetiche, l'obiettivo è quello di ridurre la possibilità di avere coaguli di sangue pericolosi, lasciando che il corpo produca i coaguli di cui ha veramente bisogno.

Se non avete mai avuto un coagulo pericoloso, probabilmente non avrete bisogno di alcun trattamento. È sufficiente conoscere e osservare i sintomi. Assicuratevi che i vostri medici ne siano a conoscenza se dovete sottoporvi a un intervento chirurgico, se siete incinte o se state pianificando una gravidanza.

Se è necessario un trattamento, si assumerà un farmaco anticoagulante per prevenire la formazione di coaguli. I medici chiamano questi farmaci anticoagulanti. Due dei più comuni sono:

• Eparina. Questo farmaco agisce rapidamente. Il medico può iniettarlo in una vena (per via endovenosa) o sotto la pelle (per via sottocutanea). In alternativa, è possibile effettuare l'iniezione da soli. Questo farmaco è sicuro per le donne in gravidanza. L'eparina può avere effetti collaterali, tra cui sanguinamento eccessivo e reazioni allergiche. Non esiste una dose standard, quindi è necessario sottoporsi a esami del sangue che aiuteranno il medico a stabilire la quantità giusta per il paziente. Potrebbe anche essere necessario regolare la dose di tanto in tanto.

• Warfarin (Coumadin, Jantoven). Questo farmaco viene assunto sotto forma di pillola. Non esiste una dose standard, per cui, come per l'eparina, è necessario recarsi spesso dal medico per esami e aggiustamenti. Può causare emorragie e non è sicuro per le donne in gravidanza, soprattutto nel primo trimestre. Informate il medico di qualsiasi altra cosa stiate assumendo quando iniziate a prendere il warfarin. Può influenzare il funzionamento di altri farmaci ed erbe.

Oppure si possono assumere pillole anticoagulanti che non necessitano di test e aggiustamenti, ma che possono aumentare la probabilità di emorragie. Queste includono:

• Apixaban (Eliquis)

• Dabigatran (Pradaxa)

• Rivaroxaban (Xarelto)

Cosa dovrebbero sapere le donne

La terapia ormonale sostitutiva e le pillole anticoncezionali, soprattutto quelle con estrogeni, possono aumentare il rischio di TVP. Quindi, se sapete di avere una di queste condizioni genetiche, assicuratevi che il vostro medico lo sappia prima di iniziare questi trattamenti.

La gravidanza può aumentare il rischio di coaguli, quindi è un aspetto da discutere con il medico. Si può anche avere una probabilità leggermente maggiore di avere:

• Un bambino più piccolo del normale

• Pressione sanguigna elevata a causa della gravidanza

• Aborto spontaneo o nato morto

Le donne affette dal fattore V Leiden hanno una probabilità da due a tre volte maggiore di perdere un bambino nel secondo o terzo trimestre. Questo può accadere più di una volta. Può anche aumentare la probabilità di soffrire di pressione alta durante la gravidanza (chiamata preeclampsia) o di distacco precoce della placenta dalla parete uterina (chiamato distacco della placenta). Il fattore V Leiden può anche far crescere il bambino più lentamente.

Come ridurre il rischio di coaguli di sangue

Se avete una condizione genetica che vi mette a rischio di coaguli di sangue, potete modificare il vostro stile di vita per ridurre le probabilità di contrarre un coagulo.

• Siate sicuri. Evitate contusioni e tagli. Cercate di non urtare o ferirvi le gambe. Non accavallate le gambe quando vi sedete. Scegliete un'attività fisica solitaria piuttosto che gli sport di contatto. A casa, utilizzare uno spazzolino morbido e un rasoio elettrico. Fate attenzione a coltelli, forbici e altri utensili domestici.

• Rimanete attivi. Anche se siete state a riposo a letto dopo un intervento chirurgico o per altri motivi, muovetevi non appena il medico vi dà il permesso. Questo è un modo sicuro per prevenire i coaguli di sangue. Non rimanete seduti o in piedi per più di un'ora. Cambiate spesso posizione, soprattutto se dovete affrontare un lungo viaggio.

• Siate intelligenti riguardo agli ormoni. Parlate con il vostro medico prima di avere una gravidanza o di iniziare una terapia ormonale sostitutiva.

• Indossate calze a compressione. Non sono belle, ma aiutano a evitare la formazione di coaguli.

• Seguite una dieta sana e povera di sale. I chili di troppo esercitano una maggiore pressione sulle vene del bacino e delle gambe. Il sale aumenta la pressione sanguigna. Mantenere bassi il sodio e il colesterolo può aiutare a evitare un coagulo di sangue.

• Mantenere un peso sano. I chili di troppo aumentano le probabilità di problemi di circolazione e di insulina, come il diabete. Entrambi possono aumentare il rischio di coagulazione.

• Smettere di fumare. Il fumo influisce sul flusso sanguigno e sulla circolazione, aumentando il rischio di coaguli.

• Sollevare. Sollevare il fondo del letto di 15 cm da terra. Si possono usare blocchi, libri o rialzi speciali che si possono trovare online o nei negozi di casalinghi.