La trombofilia è una condizione in cui il corpo tende a formare coaguli di sangue, anche quando non si è feriti. Scoprite quali sono le cause, i fattori di rischio e le modalità di diagnosi e trattamento.
Tuttavia, alcune persone possono essere affette da una condizione chiamata trombofilia che le rende inclini a formare coaguli di sangue anche in assenza di una lesione. Questa condizione è chiamata anche ipercoagulabilità. Può verificarsi se il corpo produce troppe proteine coagulanti. Può anche accadere se non si producono abbastanza proteine che hanno il compito di fermare il processo di coagulazione. In alcuni casi, le proteine del coagulo possono non dissolversi anche quando non sono più necessarie. In altri casi, il corpo produce proteine che danneggiano le pareti dei vasi sanguigni.
La trombofilia può bloccare i vasi sanguigni e togliere l'ossigeno ai tessuti o agli organi. Può portare a condizioni come la trombosi venosa profonda (TVP), un coagulo di sangue nella gamba, e l'embolia polmonare (un coagulo di sangue nei polmoni). Può anche provocare un infarto o un ictus.
Cause
Esistono due tipi principali di trombofilia:
Trombofilia ereditaria. Significa che siete nati con questa condizione. Uno o entrambi i genitori hanno trasmesso uno o più geni difettosi.
La trombofilia ereditaria si presenta in diverse forme. Le più comuni sono la mutazione del fattore V Leiden, presente in 1 persona su 20 di origine europea, e la mutazione del gene della protrombina G20210A o mutazione del fattore II, presente nel 2% della popolazione.
Trombofilia acquisita. Si verifica quando il fegato, il rene o un altro organo non produce o elimina le proteine della coagulazione come dovrebbe. Spesso si verifica dopo il riposo a letto in seguito a un intervento chirurgico o a causa di una malattia grave come il cancro. La sindrome da anticorpi antifosfolipidi è la trombofilia acquisita più comune. Si tratta di un disturbo autoimmune che può aumentare le probabilità di complicazioni della gravidanza e di aborto spontaneo.
Sintomi
Si può sapere di essere affetti da trombofilia solo quando si verifica un coagulo di sangue anomalo. Ma ciò potrebbe non accadere molto spesso. Tra i segni che indicano la presenza di questa patologia vi è l'insorgenza di una TVP inaspettata o di problemi di coaguli di sangue in una parte insolita del corpo, soprattutto se si è giovani e non si hanno problemi di salute evidenti.
Fattori di rischio
Se si soffre di una condizione autoimmune come il lupus, si può avere una maggiore probabilità di acquisire la trombofilia.
La trombofilia non è l'unica causa della formazione di coaguli. Altri includono:
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Età avanzata
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Fumo
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Obesità
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Alta pressione sanguigna
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Terapia ormonale sostitutiva
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Pillole anticoncezionali
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Stare seduti o sdraiati per lunghi periodi
Diagnosi
Il medico può verificare la presenza di trombofilia con esami del sangue. Esse cercano la presenza di geni anomali e di anticorpi specifici. Misurano i livelli di proteine della coagulazione nel sangue.
Il medico può consigliare di eseguire gli esami per decidere le scelte terapeutiche, come il tipo di anticoagulante e la durata dell'assunzione. Un test può anche aiutare a capire quanto è probabile che si verifichino altri coaguli di sangue e se anche i membri della vostra famiglia possono avere la trombofilia.
Un consulente genetico può aiutarvi a capire cosa significano i risultati del test per voi e per i vostri cari.
Trattamento
Non esiste un trattamento per la trombofilia finché non si forma un coagulo di sangue. Ciò che accade dipende dalla posizione del coagulo, dalle sue dimensioni e da altri fattori.
Se si ha la forma di trombofilia della sindrome da anticorpi antifosfolipidi, può essere necessario un trattamento a lungo termine con anticoagulanti.
Se è una donna, potrebbe essere necessario evitare alcune forme di controllo ormonale delle nascite che contengono estrogeni. Potreste invece assumere pillole a base di solo progestinico. Il medico può anche consigliare di non ricorrere alla terapia ormonale sostitutiva per i sintomi della menopausa.
Se si è affetti da trombofilia, è possibile ridurre le probabilità di avere coaguli di sangue indesiderati modificando lo stile di vita, tra cui:
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Esercizio fisico
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Mantenere un peso sano
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Limitare il sale, i grassi saturi e il colesterolo
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Evitare lunghi periodi di inattività
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