Scoprite le cause, i tipi e i sintomi della malattia delle urine a sciroppo d'acero, nonché le modalità di diagnosi e trattamento.
Ecco cosa c'è da sapere sulla MSUD.
Quali sono le cause della malattia delle urine a sciroppo d'acero?
La sindrome dello sciroppo d'acero è una malattia genetica molto rara, che colpisce solo 1 neonato su 185.000?
La MSUD è causata da mutazioni o cambiamenti in alcuni geni. Questi cambiamenti impediscono al corpo di produrre gli enzimi che scompongono tre aminoacidi nelle proteine: la leucina, l'isoleucina e la valina. La MSUD è recessiva, quindi per avere i sintomi è necessario aver ereditato due copie dei geni mutati?
Se voi e il vostro partner siete portatori dei geni mutati che causano la MSUD, c'è il 25% di possibilità che il vostro bambino abbia la malattia. C'è un 50% di possibilità che il vostro bambino diventi a sua volta portatore e un 25% di possibilità che non erediti affatto i geni mutati.
Tipi di malattia dell'urina da sciroppo d'acero
Esistono quattro tipi principali di MSUD:
MSUD classica o infantile. I bambini nati con la sindrome dello sciroppo d'acero classica, la forma più comune e grave della malattia, di solito manifestano i sintomi nei primi tre giorni dopo la nascita. I bambini nati con la MSUD classica mancano completamente degli enzimi necessari o ne producono troppo pochi per scomporre efficacemente gli aminoacidi.
MSUD intermedia. Le persone affette da questa forma di MSUD producono un maggior numero di enzimi e sono in grado di scomporre gli aminoacidi meglio delle persone affette da MSUD classica. I sintomi sono di solito meno gravi della MSUD classica e si manifestano nei neonati e nei bambini di età compresa tra i 5 mesi e i 7 anni.
MSUD intermittente. I bambini con questo tipo di sindrome dello sciroppo d'acero crescono e si sviluppano normalmente. Se si è affetti da MSUD intermittente, i sintomi di solito non si manifestano fino a quando una malattia o uno stress non li fa comparire. Rispetto alle persone affette da MSUD classica, quelle con questo tipo di sindrome dello sciroppo d'acero possono spesso tollerare livelli più elevati di aminoacidi nelle urine e nel sangue?
La tiamina, o vitamina B1, aiuta a potenziare l'attività degli enzimi in modo che l'organismo possa scomporre meglio gli aminoacidi. La vitamina da sola non è sufficiente a eliminare completamente i sintomi. Le persone affette da questo tipo di MSUD vedono in genere un miglioramento dei sintomi quando assumono dosi elevate di tiamina e seguono una dieta speciale che limita le proteine?
Quali sono i sintomi della malattia delle urine da sciroppo d'acero?
Il sintomo più evidente e facilmente riconoscibile della MSUD è l'odore. L'urina, il sudore e persino il cerume delle persone affette da MSUD hanno spesso un odore dolce simile a quello dello sciroppo d'acero o dello zucchero bruciato?
La gravità e il numero dei sintomi variano a seconda della persona affetta dalla malattia e del tipo di MSUD.
I bambini con MSUD classica non trattata possono essere più irritabili, avere un sonno più lungo o irregolare e avere difficoltà a mangiare e a respirare. Potrebbero anche avere spasmi muscolari, cadere in coma o smettere del tutto di respirare. Con l'avanzare dell'età, le persone sono a rischio di disabilità fisiche e mentali o di ritardi nello sviluppo.
I sintomi della MSUD di tipo intermedio, intermittente e con risposta alla tiamina possono manifestarsi a qualsiasi età. A volte, i sintomi della MSUD possono manifestarsi o peggiorare in caso di malattia o stress. I sintomi nei bambini o negli adulti più grandi comprendono:
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Dolore allo stomaco
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Vomito
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Anoressia e perdita di peso
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Debolezza muscolare o perdita di controllo
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Movimenti involontari
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Discorso confuso
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Cambiamenti di coscienza o difficoltà a rimanere vigili
Come viene diagnosticata la malattia delle urine da sciroppo d'acero?
Negli Stati Uniti i test di screening neonatale includono la MSUD, quindi la MSUD classica viene spesso diagnosticata poco dopo la nascita. I medici possono confermare la diagnosi con ulteriori esami del sangue e delle urine.
I medici possono diagnosticare altri tipi di MSUD verificando la presenza del caratteristico odore di sciroppo d'acero, confrontando altri sintomi ed eseguendo esami del sangue, delle urine o test genetici.
Qual è il trattamento della malattia delle urine di sciroppo d'acero?
La sindrome dello sciroppo d'acero si cura controllando l'accumulo di aminoacidi nell'organismo. Se siete affetti da MSUD, il medico vi farà seguire una dieta speciale per limitare la quantità di proteine assunte, pur fornendo i nutrienti necessari al vostro organismo.
Se i sintomi sono gravi, il medico può ricorrere ad altri trattamenti medici, come flebo o tubi di alimentazione, per fornire i nutrienti necessari. I medici possono anche utilizzare flebo di glucosio o insulina per aiutare a regolare la quantità di aminoacidi nel sangue, o filtrare completamente il sangue con un tipo di dialisi.
Il trapianto di fegato offre un trattamento permanente per la MSUD. I fegati donati produrranno gli enzimi necessari per scomporre gli aminoacidi e permetteranno alle persone con MSUD di vivere senza sintomi o diete restrittive.
